Gostou do artigo? Compartilhe!

Síndrome de Rett

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a síndrome1 de Rett?

síndrome1 de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central2, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais.

Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down3. A incidência4 é de cerca de 1 a cada 10.000 meninas nascidas e de 1 a cada 1 milhão de meninos nascidos.

A síndrome1 foi descrita pela primeira vez pelo neurologista5 austríaco Andreas Rett, em 1966, que a diferenciou do autismo e da paralisia6 cerebral, com as quais era confundida anteriormente.

Quais são as causas da síndrome1 de Rett?

A síndrome1 de Rett está relacionada com uma mutação7 do gene MECP2 do cromossomo8 sexual X e pode estar associada também a mutações nos genes FOXG1 ou CDLK5, necessários para o desenvolvimento do cérebro9, e a outras cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo8 X.

O curso e a gravidade da síndrome1 de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade dessas mutações e pelo grau da inativação do X.

Leia sobre "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas", "Autismo", "Síndrome1 de Asperger" e "Transtornos do espectro autista".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Rett?

Os meninos têm apenas uma cópia de X (XY) e, por isso, desenvolvem uma forma muito mais grave da doença e poucos deles sobrevivem até os dois anos de idade. As meninas são mais protegidas pelo fato de possuirem dois cromossomos10 X (XX), e costumam viver até uma idade avançada de 60 ou 70 anos, uma vez que defeitos ocasionados pela mutação7 em um dos cromossomos10 são compensados pela outra cópia sadia.

O gene MECP2 produz uma proteína que é responsável pelo correto funcionamento das células nervosas11 ligadas às funções motoras e cognitivas. Quando o gene sofre mutação7, a produção dessa proteína é alterada, prejudicando o desempenho das atividades de todas as células12 ligadas a ele. Assim, os pacientes afetados pela síndrome1 de Rett têm o desenvolvimento dos neurônios13 comprometido.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Rett?

Os bebês14 nascidos com a síndrome1 de Rett geralmente são resultantes de uma gestação sadia e a termo e passaram por um parto sem intercorrências. Ao nascerem, apresentam desenvolvimento e comportamento normais até a idade de um ano.

A partir daí começam a perder as habilidades que já haviam adquirido: começam a não pronunciar palavras já conhecidas; tornam-se introspectivos, desinteressados e perdem as habilidades de executar certos movimentos; ficam ansiosos, irritadiços e passam a exibir movimentos estereotipados com as mãos15. O comprometimento das funções cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por conta própria.

Em resumo, os sintomas16 mais característicos que induzem ao diagnóstico17 começam a se manifestar entre os 6 e 18 meses e são:

  • perda de habilidades motoras previamente aprendidas;
  • dificuldade em andar e coordenar movimentos;
  • comportamentos repetitivos, como esfregar as mãos15 ou bater a cabeça18;
  • atraso na fala ou perda completa da fala;
  • problemas de comunicação e socialização;
  • e problemas respiratórios, como hiperventilação ou apneia19 do sono.

É comum também que haja convulsões, escoliose20 e arritmias21. Esses sintomas16 acontecem predominantemente nas meninas, uma vez que os meninos morrem muito precocemente.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Rett?

O diagnóstico17 da síndrome1 de Rett é eminentemente22 clínico, baseado nos sintomas16. No entanto, os sintomas16 desta doença podem, de início, ser confundidos com os de outras patologias neurológicas, como a paralisia6 cerebral, a síndrome1 de Angelman ou o autismo.

Exames bioquímicos ou de imagens podem ser solicitados quando se deseja excluir outras enfermidades relacionadas. Embora muitos sintomas16 da síndrome1 de Rett se pareçam com os sintomas16 do autismo, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, ela é um distúrbio separado.

Como o médico trata a síndrome1 de Rett?

Atualmente não há cura para a síndrome1 de Rett, mas o tratamento se concentra no controle dos sintomas16 e na melhoria possível da qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia ocupacional23, fisioterapia24, fonoaudiologia, medicamentos para controlar convulsões e outros sintomas16, além de apoio emocional e psicológico para o paciente e sua família.

Como evolui a síndrome1 de Rett?

A síndrome1 de Rett apresenta 4 estágios evolutivos típicos:

  1. Estágio inicial, dos 6 aos 18 meses, em que a criança pode parecer normal, mas no qual já podem haver sinais25 precoces discretos, como atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras finas e redução da interação social.
  2. Estágio de regressão, de 1,5 aos 3 anos, durante o qual a criança perde as habilidades que já tinha adquirido, como a capacidade de falar, andar e usar as mãos15, e passa a apresentar estereotipias das mãos15, bem como crises de choro e irritabilidade.
  3. Estágio de estagnação, entre os 3 e 10 anos, quando a criança pode não mostrar muitos sinais25 de progressão ou regressão de seu desenvolvimento. Ela pode ter dificuldade em andar, falar e realizar atividades diárias, mas essas dificuldades parecem ter parado de evoluir.
  4. Estágio de deterioração motora tardia, após os 10 anos de idade. Nesta fase, a criança pode perder ainda mais habilidades motoras, como a capacidade de andar e assentar sem ajuda.

Em geral, as meninas com síndrome1 de Rett podem ter uma expectativa de vida26 reduzida em comparação com a população em geral, embora muitas delas possam viver até a idade adulta e além. Algumas pessoas com síndrome1 de Rett podem ter complicações de saúde27 graves, como problemas respiratórios, convulsões ou problemas cardíacos, que podem afetar a expectativa de vida26.

Veja também sobre "Distúrbios de aprendizagem escolar", "Distúrbios do processamento auditivo central" e "Distúrbio neurocognitivo".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (Portugal) e da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.

ABCMED, 2023. Síndrome de Rett. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1434635/sindrome-de-rett.htm>. Acesso em: 14 abr. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
3 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
4 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
5 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
6 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
7 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
8 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
9 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
10 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
11 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
12 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
13 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
14 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
15 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
16 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Cabeça:
19 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
20 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
21 Arritmias: Arritmia cardíaca é o nome dado a diversas perturbações que alteram a frequência ou o ritmo dos batimentos cardíacos.
22 Eminentemente: De modo eminente; em alto grau; acima de tudo.
23 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
24 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
25 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
26 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
27 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.