Síndrome de Angelman - quais são as características? Como são o diagnóstico e o tratamento?
O que é a síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é um distúrbio genético complexo, raro, que afeta principalmente o sistema nervoso, causa deficiências de desenvolvimento e, às vezes, convulsões.
Quais são as causas da síndrome de Angelman?
A causa da síndrome de Angelman foi relacionada à perda da função do gene UBE3A, que está localizado no cromossomo 15 e apresenta uma característica incomum, pois a transcrição desse gene não ocorre do alelo herdado do pai nos neurônios de pessoas normais (um mecanismo denominado de “imprinting paterno”), todas as pessoas dependem do alelo herdado da mãe para expressar a proteína UBE3A nessas células. Em todos os outros tecidos, a expressão de UBE3A ocorre dos alelos herdados de ambos os pais.
A síndrome de Angelman se deve a alterações genéticas que impedem a produção de UBE3A do alelo materno, então não haverá a função dessa proteína nos neurônios. O produto do gene UBE3A codifica uma ubiquitina ligase, que é responsável por direcionar certas proteínas para degradação. Evidências recentes indicam que desbalanços na função de UBE3A comprometem a função e a plasticidade neuronal; quando não há atividade de UBE3A nos neurônios, desenvolve-se a síndrome de Angelman.
Quais são as principais características clínicas da síndrome de Angelman?
Uma criança com síndrome de Angelman começará a apresentar sinais de atraso no desenvolvimento a partir dos 6-9 meses de idade, como não conseguir sentar-se sem apoio na idade própria, engatinhar ou emitir ruídos. Os sinais e sintomas da síndrome de Angelman incluem, entre outros, os seguintes: atrasos no desenvolvimento; deficiência intelectual; sorrisos e risos frequentes; convulsões; movimentos rígidos ou bruscos; microcefalia com achatamento na parte de trás da cabeça; hipopigmentação de cabelo, pele e olhos; comportamentos incomuns, como bater as mãos e levantar os braços enquanto caminha.
Outros sinais e sintomas comuns aparecem na primeira infância. As crianças com síndrome de Angelman têm um comportamento aparentemente feliz e exuberante, com movimentos frequentes de sorrisos e batidas de mão. Hiperatividade, atenção reduzida e fascínio pela água também são comuns. As crianças mais afetadas também têm dificuldade para dormir e precisam de menos sono do que o habitual.
Adultos com síndrome de Angelman têm características faciais distintas que podem ser descritas como "grosseiras". Outras características incluem pele invulgarmente clara, cabelos claros e uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). Alguns bebês podem ter dificuldades em alimentar-se porque não conseguem coordenar a sucção e a deglutição.
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Como o médico diagnostica a síndrome de Angelman?
Pode-se suspeitar de síndrome de Angelman a partir dos seus sintomas. Um exame de sangue é usado para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos verificarão se há cromossomos ou pedaços de cromossomos ausentes ou alterações do gene UBE3A da mãe, do pai, ou da própria criança que o impedem de funcionar normalmente. A maioria das crianças com síndrome de Angelman tem o diagnóstico definitivo firmado entre os 9 meses e 6 anos, quando os sintomas físicos e comportamentais se tornam aparentes.
Como o médico trata a síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman não tem cura, mas as pessoas com essa condição tendem a viver uma vida normal. O tratamento se concentra no gerenciamento das questões médicas e de desenvolvimento e pode envolver, entre outros, os seguintes recursos: medicação anticonvulsivante, fisioterapia, terapia de comunicação e terapia comportamental.
Como evolui a síndrome de Angelman?
Com o evoluir da infância, as crises convulsivas geralmente melhoram, embora possam retornar na idade adulta. Com a idade, as pessoas com a síndrome se tornam menos hiperativas e podem dormir melhor. A maioria dos afetados pela doença terá dificuldades de aprendizagem e fala limitada. Algumas articulações podem endurecer e alguma mobilidade pode ser perdida.
Com a progressão da idade, as pessoas com síndrome de Angelman se tornam menos excitáveis. No entanto, os indivíduos afetados continuam a ter deficiência intelectual, comprometimento grave da fala e convulsões ao longo da vida.
Quais são as complicações possíveis da síndrome de Angelman?
As complicações associadas à síndrome de Angelman incluem:
- Dificuldades de coordenar a sucção e a deglutição, causando problemas de alimentação em bebês
- Hiperatividade e dificuldades de se concentrar e manter a atenção
- Padrões anormais de sono, necessitando de menos descanso do que a maioria das pessoas
- Curvatura espinhal anormal de um lado para o outro (escoliose)
- Grande aumento do apetite e obesidade
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Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da US National Library of Medicine, da Mayo Clinic e do National Health Service – UK.