Febre familiar do Mediterrâneo

O que é a febre familiar do Mediterrâneo?

A Febre Familiar do Mediterrâneo é um distúrbio orgânico que causa episódios recorrentes de febre e inflamação dolorosa do abdômen, tórax e articulações. Geralmente, ocorre em pessoas de origem mediterrânea (judeus, árabes, armênios, turcos, norte-africanos, gregos ou italianos), mas pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico.

Quais são as causas da febre familiar do Mediterrâneo?

A Febre Familiar do Mediterrâneo é um distúrbio genético hereditário, autossômico recessivo, ocasionado por mutações no gene MEFV localizado no braço curto do cromossomo 16. Esse gene normalmente codifica uma proteína chamada pirina, que faz parte do sistema imunológico inato. Presume-se que ela atenue as respostas inflamatórias.

As mutações nesse gene resultam em moléculas de pirina alteradas que não podem suprimir gatilhos menores e desconhecidos das inflamações, os quais são normalmente controlados pela pirina intacta. A consequência clínica é um surto espontâneo de inflamações.

Qual é o substrato fisiopatológico da febre familiar do Mediterrâneo?

As mutações no gene do cromossomo 16 que codifica a proteína chamada pirina levam à síndrome da Febre Familiar do Mediterrâneo, embora algumas mutações causem um quadro mais grave do que outras. A função da pirina ainda não foi elucidada, mas em suma, é uma proteína implicada na geração de resposta a determinadas inflamações.

Não se sabe conclusivamente o que exatamente desencadeia os ataques da Febre Familiar do Mediterrâneo, que leva a sintomas específicos em órgãos específicos como, por exemplo, articulações ou cavidade peritoneal.

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Quais são as características clínicas da febre familiar do Mediterrâneo?

O primeiro episódio da Febre Familiar do Mediterrâneo costuma ocorrer na infância ou na adolescência, mas também pode ocorrer mais tarde na vida. Normalmente, os episódios duram de 12 a 72 horas e podem variar em gravidade. O tempo entre os ataques também é variável e pode ser contado em dias ou anos. Durante esses períodos, os indivíduos afetados não apresentam sinais ou sintomas relacionados à doença, mas sem tratamento para prevenir os ataques e complicações pode ocorrer um acúmulo de proteínas (amiloidose) nos órgãos e tecidos do corpo, especialmente nos rins, o que pode levar à insuficiência renal.

As principais manifestações da Febre Familiar do Mediterrâneo são episódios recorrentes de febre, acompanhados de dor abdominal (peritonite?), torácica (pleurite?) ou articular (artrites?). Nem todos os pacientes terão todos os sintomas, e eles podem mudar com o tempo. Os episódios duram em média de um a três dias e desaparecem espontaneamente, sem tratamento.

A maioria das pessoas parece e se sente saudável entre os episódios, mas algumas crianças têm episódios tão frequentes que não se recuperam totalmente e não crescem adequadamente. Alguns dos episódios podem ser tão fortemente dolorosos que o paciente ou a família (se for uma criança) costumam recorrer a um pronto-socorro.

A dor abdominal intensa pode ser confundida com apendicite e alguns pacientes podem ser submetidos a cirurgia para remover o apêndice. A dor no peito pode ser tão intensa que torna difícil respirar profundamente. As articulações podem estar tão inchadas e doloridas que a pessoa não consegue andar.

A dor nas articulações pode acompanhar os episódios de febre. Normalmente, apenas uma articulação é afetada por vez, mais comumente um tornozelo ou um joelho. Um terço dos pacientes pode ter uma erupção vermelha nas extremidades inferiores, perto dos tornozelos e dos pés. Em alguns deles, o único achado da doença podem ser episódios de dor e inchaço nas articulações, que podem ser erroneamente diagnosticados como febre reumática aguda ou artrite idiopática juvenil. O inchaço das articulações tende a desaparecer em 5 a 14 dias, mas às vezes pode se tornar crônico.

Alguns pacientes relatam dores musculares nas pernas, principalmente após esforço físico. Crianças menores de cinco anos podem ter apenas episódios de febre recorrente sem outros sintomas.

Como o médico diagnostica a febre familiar do Mediterrâneo?

O diagnóstico da Febre Familiar do Mediterrâneo inicialmente parte dos sintomas e do exame físico, podendo ser difícil de ser feito. Em casos em que há suspeita da doença, um teste para procurar mutações genéticas pode ser feito.

Suspeita-se de Febre Familiar do Mediterrâneo em crianças com febre episódica e uma origem étnica comum para a condição. Muitas vezes, um membro da família também tem febre ou insuficiência renal inexplicável. As crianças, especialmente aquelas com menos de cinco anos de idade, podem ter febres periódicas sem outros sintomas, por isso é preciso observação cuidadosa e às vezes prolongada para se fazer um diagnóstico correto. Examinar a criança durante a febre e obter exames laboratoriais que mostrem sinais de inflamação pode ser útil.

Em alguns casos, um medicamento chamado colchicina pode ser administrado por três a seis meses como teste para verificar se os episódios de dor e febre se tornam menos frequentes ou menos graves, o que pode apoiar o diagnóstico de Febre Familiar do Mediterrâneo.

Como o médico trata a febre familiar do Mediterrâneo?

Embora não haja cura para esse distúrbio, ele pode ser controlado com o uso de colchicina durante toda a vida. A colchicina é um medicamento que impede que os episódios comecem, mas não trata um episódio que já tenha começado. Se a colchicina for tomada regularmente, a grande maioria das pessoas com a Febre Familiar do Mediterrâneo (inclusive crianças) pode viver uma vida normal com uma expectativa de vida também normal.

No entanto, a colchicina pode causar efeitos colaterais como diarreia, náuseas, vômitos, cólicas abdominais e outras alterações nos padrões de funcionamentos orgânicos. Portanto, esse medicamento precisa ser administrado com cautela e sob supervisão médica. Mas, convenientemente ajustada, as crianças que tomam colchicina crescem normalmente.

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