Displasia ectodérmica
O que é ectoderme1?
No início da sua evolução, antes que ainda seja visível, o embrião é envolvido por três folhetos de células germinativas2: o mais interno é chamado endoderme3, o intermediário chamado mesoderme4 e o mais externo chamado ectoderme1. A função desses folhetos não se limita a revestir o embrião, eles também dão origem a diversas estruturas orgânicas.
Na etapa final da gastrulação (formação dos três folhetos), começa a surgir, a partir do ectoderme1, a placa neural5, que irá gerar, entre outros, os tecidos componentes do sistema nervoso central6 e periférico. A ectoderme1 está ligada também à formação de outros componentes embrionários: a pele7 e seus anexos8 (pelos, unhas9, glândulas10, etc.), a boca11 e os dentes, estruturas dos olhos12 e as glândulas10.
O que é displasia13 ectodérmica?
A displasia13 ectodérmica é um grupo de síndromes genéticas raras de anormalidades das estruturas orgânicas derivadas do ectoderma14, como cabelos, dentes, unhas9, glândulas sudoríparas15, glândulas salivares16, estrutura craniofacial, olhos12 e garganta17.
Mais de 150 síndromes diferentes de displasia13 ectodérmica foram identificadas até hoje, variando de leves a graves, a maioria delas compartilhando alguns sintomas18 comuns. Apesar de algumas das síndromes terem causas genéticas diferentes, os sintomas18 em geral são muito semelhantes. Estima-se que a enfermidade incida em apenas um bebê por milhão de nascimentos.
Leia sobre "Anomalias das unhas9", "Biotina para cabelos e unhas9" e "Unhas9 fracas: como fortalecê-las".
Quais são as causas da displasia13 ectodérmica?
A condição é mais frequente em homens do que em mulheres e pode ser transmitida de pais para filhos de uma de duas formas diferentes: (1) com um caráter mendeliano recessivo, ligado ao sexo, ou (2) de forma autossômica19 dominante ou autossômica19 recessiva. Além disso, este distúrbio pode resultar também de mutações genéticas espontâneas.
Quais são as características clínicas da displasia13 ectodérmica?
As pessoas já nascem com displasia13 ectodérmica, que é uma condição congênita20. Alguns sintomas18, como fissura21 de lábio22 e/ou palato23 e falta de dedos, por exemplo, são aparentes ao nascimento. Para outras pessoas, os sintomas18 podem não se tornar perceptíveis até que o bebê cresça, como, por exemplo, o nascimento anormal dos dentes. Outros sinais24 podem passar desapercebidos inicialmente. Os pais podem notar, por exemplo, que o bebê fica letárgico e irritável quando está quente, mas não perceberem que é porque as glândulas sudoríparas15 não estão funcionando corretamente.
As principais manifestações da Displasia13 Ectodérmica são:
- pelos do couro cabeludo e do corpo finos, esparsos e de cor muito clara, embora o crescimento da barba possa ser normal;
- as unhas das mãos25 e dos pés podem ser grossas, com formato anormal, descoloridas, sulcadas, de crescimento lento ou quebradiças;
- a pele7 pode ser levemente pigmentada, pode ser propensa a erupções cutâneas26 ou infecções27 e pode ser espessa nas palmas das mãos28 e sola dos pés;
- as glândulas sudoríparas15 mal funcionantes fazem com que o indivíduo não consiga suar adequadamente e não consiga regular a temperatura do corpo, fazendo do superaquecimento um problema comum durante o clima quente.
Vários estudos constataram que o fluxo salivar parotídeo e submandibular em indivíduos com Displasia13 Ectodérmica encontraram-se de 5 a 15 vezes menores que a média. O desenvolvimento de gemas dentárias frequentemente resulta em dentes congênitos29 ausentes e/ou no crescimento de dentes em forma de cavilha ou pontiagudos. Essa escassez salivar favorece o aparecimento de cáries30 dentárias.
As pessoas nessa condição têm certas características craniofaciais incomuns: protuberâncias frontais são comuns, queixos mais longos ou mais pronunciados que o normal, narizes mais largos, etc. Em alguns tipos, o desenvolvimento anormal de partes do olho31 pode resultar em secura ocular, catarata32 e defeitos de visão33. Anormalidades no desenvolvimento do ouvido podem causar problemas auditivos e as infecções27 respiratórias podem ser mais comuns porque as secreções protetoras normais da boca11 e do nariz34 não estão presentes.
Como o médico diagnostica a displasia13 ectodérmica?
Clinicamente, o diagnóstico35 da Displasia13 Ectodérmica é feito pela observação direta dos sinais24 físicos, muitas vezes com o auxílio de históricos médicos familiares. Uma análise genética confirmará o diagnóstico35 para que se possa determinar se a transmissão é autossômica19 dominante ou recessiva. Como os sintomas18 das displasias ectodérmicas são muito variados e relativamente raros, a doença pode ser difícil de diagnosticar.
Como tratar a displasia13 ectodérmica?
Basicamente, o tratamento deve ser dirigido aos sintomas18. O tratamento odontológico cosmético é quase sempre necessário e as crianças podem precisar de dentaduras já a partir dos dois anos de idade, sendo necessárias várias substituições de próteses à medida que a criança cresce. Na adolescência, quando a mandíbula36 estiver totalmente crescida, costuma ser muito comum a opção de extrair os dentes defeituosos e substituí-los por implantes dentários. Cuidados oftalmológicos profissionais podem ajudar a minimizar os efeitos ocasionados pele7 Displasia13 Ectodérmica na visão33.
No verão é importante providenciar uma correta hidratação e um ambiente refrescado, evitando-se a exposição a ambientes quentes.
Como prevenir complicações da displasia13 ectodérmica?
Como dito acima, o fluxo salivar reduzido tende a aumentar a incidência37 de cáries30. Os substitutos da saliva e a exposição ideal ao flúor podem ser úteis na prevenção da cárie dentária. Uma avaliação odontológica deve ser feita, pelo menos, a cada seis ou doze meses.
Saiba mais sobre "Mutações genéticas", "Genética - alguns conceitos básicos" e "Malformações38 fetais".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da NFED – National Foundation for Ectodermal Dysplasias.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.