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Piebaldismo

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O que é piebaldismo?

O piebaldismo, também chamado de albinismo parcial ou albinoidismo, é uma dermatose1 rara, autossômica2 dominante, sem preferência por cor ou raça, que produz áreas de despigmentação devido à ausência de células3 carregadas de melanina4 (melanócitos5). A condição é caraterizada por mecha de cabelo6 branco e múltiplas manchas esbranquiçadas na pele7.

O piebaldismo ocorre também em quase todas as espécies de mamíferos (ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos), mas entre chimpanzés e outros primatas ocorre tão raramente quanto entre humanos. Essa condição também pode gerar outros tipos de alterações no organismo, como esterilidade8, anemia9 e variações no desenvolvimento dos neurônios10, do intestino ou do ouvido.

O piebaldismo tem sido observado ao longo da história como uma marca distintiva de algumas famílias, com as primeiras descrições datando de antigos escritos egípcios, gregos e romanos.

A palavra piebaldismo é derivada do inglês “piebaldism”, que é uma combinação de “pie” retirada de magpie (nome americano de uma ave de plumagem preta e branca) e “bald” retirada de bald eagle ou águia careca (a ave nacional dos EUA que tem uma cabeça11 com penas brancas).

Veja mais sobre "Doenças autoimunes12", "Melanoma13" e "Câncer14 de pele7 não-melanoma13" e "Protetor solar".

Quais são as causas do piebaldismo?

As manifestações clínicas do piebaldismo se referem à ausência de células3 formadoras de melanina4 em certas áreas circunscritas da pele7 e do cabelo6. Nos humanos, o distúrbio genético que motiva isso foi encontrado no gene KIT, localizado no cromossomo15 4q12, que codifica um receptor celular com atividade tirosinaquinase, que afeta a diferenciação e migração de melanoblastos para a epiderme16, onde eles se tornam melanócitos5 para produzir a cor característica da pele7.

O piebaldismo está presente desde o nascimento e é estável ao longo dos anos, sem expandir em tamanho ou em número as áreas localizadas da pele7 e cabelos. Pensa-se que a doença pode ser causada por um vírus17 ou aparecer como parte de uma doença autoimune18 que ataca os melanócitos5.

Qual é o substrato fisiopatológico do piebaldismo?

O piebaldismo é uma neurocristopatia (distúrbio embrionário do desenvolvimento da crista neural) causada por mutações do gene KIT no cromossomo15 4ql2, responsável por 75% dos casos. Já foram identificadas mais de 45 diferentes mutações pontuais e deleções de nucleotídeos e inserções do gene KIT. A mutação19 do gene KIT causa migração aberrante de melanoblastos da crista neural para a pele7 do embrião, resultando em manchas de pele7 sem melanócitos5. A gravidade da condição se correlaciona com a mutação19 específica no gene KIT.

Quais são as características clínicas do piebaldismo?

O quadro clínico clássico presente ao nascimento é constituído por mecha branca frontal nos cabelos (poliose), em cerca de 90% dos casos, e manchas despigmentadas simétricas na pele7. Essas condições geralmente permanecem inalteradas ao longo da vida. Mais raramente, esses fios brancos também podem ocorrer nos cílios20 e sobrancelhas21. As manchas aparecem em regiões do tronco ou da face22, mais frequentemente na testa. Muitas vezes, esses tufos incolores são os únicos achados visíveis da síndrome23.

O piebaldismo pode aparecer isoladamente, causado por mutações em genes específicos, ou fazendo parte de um quadro sindrômico mais amplo. Esta condição não afeta a saúde24 dos portadores que, quanto ao resto, podem ser inteiramente normais.

Como o médico diagnostica o piebaldismo?

Uma primeira abordagem diagnóstica é feita pela observação direta do fenômeno. No entanto, o médico precisa estar treinado no reconhecimento dele, porque ele precisa ser diferenciado de outras condições parecidas. Sobretudo, é importante não confundir o piebaldismo com o vitiligo25, já que se trata de afecções26 muito diferentes quanto às causas, os impactos na vida e os cuidados necessários com os portadores.

O vitiligo25 não é uma doença genética que as pessoas têm ao nascer. É uma condição que aparece quando uma pessoa envelhece, mais comumente antes dos 20 anos.

Ele também deve ser diferenciado da poliose circunscrita, que é a mecha branca do topete que costuma ocorrer em várias outras condições, e da síndrome23 de Alezzandrini, que é uma doença rara, caracterizada por sintomas27 de perda auditiva, mudanças na cor do cabelo6 e da pele7 e na cor da retina28 do olho29.

Como o médico trata o piebaldismo?

O piebaldismo não tem um tratamento específico e não tem cura, mas tampouco requer tratamento, embora as manchas brancas pelo corpo exijam atenção redobrada no cuidado contra os raios solares, pois têm um risco maior no desenvolvimento de câncer14 de pele7.

Para esses casos, é possível estimular a pigmentação da pele7 através do uso da fototerapia. Alguns tratamentos até têm sido tentados, porém quase sempre os resultados não são satisfatórios.

Quais são as complicações possíveis com o piebaldismo?

Pessoas com piebaldismo correm o risco de queimaduras solares e devem ser incentivadas a usar protetor solar e outras medidas de proteção para evitar danos à pele7, tais como filtros solares e coberturas contra o sol (chapéu, guarda-sol, etc.).

Leia também sobre "Discromias da pele7", "As cores da pele7 humana", "Melasma30" e "Pitiríase versicolor".

 

Foto: Reprodução31 / Instagram Samuel Silva

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center.

ABCMED, 2022. Piebaldismo. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1408515/piebaldismo.htm>. Acesso em: 26 jun. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Dermatose: Qualquer moléstia da pele e de seus anexos, especialmente quando caracterizada pela ausência de inflamação.
2 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
4 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
5 Melanócitos: Células da pele que produzem o pigmento melanina.
6 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
8 Esterilidade: Incapacidade para conceber (ficar grávida) por meios naturais. Suas causas podem ser masculinas, femininas ou do casal.
9 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
10 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
11 Cabeça:
12 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
13 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
14 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
15 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
16 Epiderme: Camada superior ou externa das duas camadas principais da pele.
17 Vírus: Pequeno microorganismo capaz de infectar uma célula de um organismo superior e replicar-se utilizando os elementos celulares do hospedeiro. São capazes de causar múltiplas doenças, desde um resfriado comum até a AIDS.
18 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
19 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
20 Cílios: Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
21 Sobrancelhas: Linhas curvas de cabelos localizadas nas bordas superiores das cavidades orbitárias.
22 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
23 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
24 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
25 Vitiligo: Doença benigna da pele, caracterizada pela ausência de pigmentação normal nas regiões afetadas, frequentemente face e mãos. Hoje já há tratamento, porém este é demorado e com resultados variáveis de pessoa para pessoa. CÓDIGO INTERNACIONAL DE DOENÇAS (CID): L80- VITILIGO.
26 Afecções: Quaisquer alterações patológicas do corpo. Em psicologia, estado de morbidez, de anormalidade psíquica.
27 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
28 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
29 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
30 Melasma: Manchas escuras na face. O seu surgimento está relacionado à gravidez ou ao uso de anticoncepcionais hormonais (pílula) e tem como fator desencadeante a exposição da pele ao sol. Quando estas manchas ocorrem durante a gravidez, recebem a denominação de cloasma gravídico. Além dos fatores hormonais e da exposição solar, a tendência genética e características raciais também influenciam o surgimento do melasma.
31 Reprodução: 1. Função pela qual se perpetua a espécie dos seres vivos. 2. Ato ou efeito de reproduzir (-se). 3. Imitação de quadro, fotografia, gravura, etc.
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