Doença de Dowling-Degos

O que é a doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose (dermatose hereditária) rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada da pele. Caracteriza-se pela presença de manchas hiperpigmentadas nas regiões de flexão, com distribuição em rede; lesões tipo comedão (cravos) no dorso e na região cervical; e cicatrizes cribriformes (que possuem formas semelhantes à do crivo, utensílio doméstico cuja superfície é vazada ou perfurada) na face, particularmente periorais.

A doença foi inicialmente distinguida da acantose nigricans por Dowling e Freudenthal em 1938, mas só foi designada como Doença de Dowling-Degos por Wilson-Jones e Grice em 1978.

Quais são as causas da doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos é de transmissão autossômica dominante com penetrância variável. Um estudo revelou que a causa na maioria dos casos de doença de Dowling-Degos deve-se a uma mutação no gene KRT5, destacando a importância da queratina 5 na adesão celular e no transporte e transferência dos melanossomas (organelas nas quais ocorre síntese e deposição de melanina).

A alteração pode ser herdada de qualquer um dos pais e, em virtude de ser uma condição autossômica dominante, cada filho de um indivíduo doente tem 50% de chance de herdar a alteração e a condição.

Normalmente, os filhos que herdam uma alteração dominante apresentam a doença, mas podem ser mais ou menos gravemente afetados do que seus pais. Algumas vezes, uma pessoa pode ter uma alteração genética para uma condição autossômica dominante e não apresentar sinais ou sintomas da doença. Outras vezes, uma condição autossômica dominante ocorre devido a uma nova alteração genética e não há história dessa condição na família.

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Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Dowling-Degos?

O gene KRT5 fornece instruções para a produção da proteína chamada queratina 5, que é produzida em células chamadas queratinócitos, na camada externa da pele, a epiderme. A queratina 5 é um componente de moléculas chamadas filamentos intermediários de queratina. Os pesquisadores acreditam que a queratina 5 desempenha um papel no transporte de melanossomas, importante fator para o desenvolvimento da coloração da pele.

Acredita-se que a interrupção do transporte dos melanossomas cause as anormalidades de pigmentação observadas na maioria dos casos de doença de Dowling-Degos. Mutações em outros genes, alguns dos quais não identificados, são responsáveis ​​pelos casos restantes da doença de Dowling-Degos.

Quais são as características clínicas da doença de Dowling-Degos?

Tipicamente, a doença de Dowling-Degos se inicia na puberdade e atinge sua forma plena na terceira ou quarta década de vida. Afeta principalmente as mulheres, na proporção de 2:1, mas incide igualmente em todas as raças.

A doença de Dowling-Degos se caracteriza pela aquisição de uma hiperpigmentação reticulada da pele, que começa nas axilas e/ou virilhas e se espalha progressivamente para outras dobras cutâneas, raramente afetando o punho, a cavidade cubital e poplítea, o rosto, o couro cabeludo, o escroto e a vulva. Essas áreas de hiperpigmentação normalmente não causam problemas de saúde, embora alguns pacientes se queixem de coceira ou queimação na região das manchas. Tampouco elas sofrem mudanças com a exposição ao sol.

Podem ser observadas lesões pretas do tipo comedão na face, dorso e em outras áreas, assim como cicatrizes cribriformes e acne perioral em pacientes sem história de acne. Outras características que podem estar presentes são retardo mental e cisto pilar (cistos que se originam da bainha externa do folículo piloso), por exemplo. Embora no estágio benigno a doença não apresente fenômenos inflamatórios, ela é, esteticamente, muito desagradável.

As pessoas com a doença de Dowling-Degos também podem ter inchaços vermelhos ao redor da boca que lembram acne ou cicatrizes no rosto semelhantes a cicatrizes de acne, mas sem histórico de acne. Também podem desenvolver bolsas cheias de líquido dentro do folículo piloso (cistos pilares), mais comumente no couro cabeludo. Mais raramente, os indivíduos afetados apresentam manchas hipopigmentadas (incomumente claras) na pele.

Como o médico diagnostica a doença de Dowling-Degos?

O diagnóstico é eminentemente clínico, baseado na história e no exame físico e confirmado por uma biópsia de pele.

Como o médico trata a doença de Dowling-Degos?

Vários cremes tópicos foram experimentados, incluindo esteroides, ácido azelaico, retinoides tópicos e agentes despigmentantes como a hidroquinona, mas nenhum tratamento tentado até hoje se mostrou bem-sucedido. Os esteroides tópicos podem ajudar na coceira.

Ultimamente, algumas tentativas aparentemente bem-sucedidas têm sido relatadas com a utilização do Er YAG-Laser (um laser que emite luz infravermelha).

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