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Doença de Dowling-Degos

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O que é a doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose (dermatose1 hereditária) rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada da pele2. Caracteriza-se pela presença de manchas hiperpigmentadas nas regiões de flexão, com distribuição em rede; lesões3 tipo comedão (cravos) no dorso4 e na região cervical; e cicatrizes5 cribriformes (que possuem formas semelhantes à do crivo, utensílio doméstico cuja superfície é vazada ou perfurada) na face6, particularmente periorais.

A doença foi inicialmente distinguida da acantose nigricans7 por Dowling e Freudenthal em 1938, mas só foi designada como Doença de Dowling-Degos por Wilson-Jones e Grice em 1978.

Quais são as causas da doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos é de transmissão autossômica8 dominante com penetrância9 variável. Um estudo revelou que a causa na maioria dos casos de doença de Dowling-Degos deve-se a uma mutação10 no gene KRT5, destacando a importância da queratina 5 na adesão celular e no transporte e transferência dos melanossomas (organelas nas quais ocorre síntese e deposição de melanina11).

A alteração pode ser herdada de qualquer um dos pais e, em virtude de ser uma condição autossômica8 dominante, cada filho de um indivíduo doente tem 50% de chance de herdar a alteração e a condição.

Normalmente, os filhos que herdam uma alteração dominante apresentam a doença, mas podem ser mais ou menos gravemente afetados do que seus pais. Algumas vezes, uma pessoa pode ter uma alteração genética para uma condição autossômica8 dominante e não apresentar sinais12 ou sintomas13 da doença. Outras vezes, uma condição autossômica8 dominante ocorre devido a uma nova alteração genética e não há história dessa condição na família.

Leia também sobre "Acne14: o tormento dos adolescentes", "Acne14 na mulher adulta" e "O laser tratando lesões3 de pele2".

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Dowling-Degos?

O gene KRT5 fornece instruções para a produção da proteína chamada queratina 5, que é produzida em células15 chamadas queratinócitos16, na camada externa da pele2, a epiderme17. A queratina 5 é um componente de moléculas chamadas filamentos intermediários de queratina. Os pesquisadores acreditam que a queratina 5 desempenha um papel no transporte de melanossomas, importante fator para o desenvolvimento da coloração da pele2.

Acredita-se que a interrupção do transporte dos melanossomas cause as anormalidades de pigmentação observadas na maioria dos casos de doença de Dowling-Degos. Mutações em outros genes, alguns dos quais não identificados, são responsáveis ​​pelos casos restantes da doença de Dowling-Degos.

Quais são as características clínicas da doença de Dowling-Degos?

Tipicamente, a doença de Dowling-Degos se inicia na puberdade e atinge sua forma plena na terceira ou quarta década de vida. Afeta principalmente as mulheres, na proporção de 2:1, mas incide igualmente em todas as raças.

A doença de Dowling-Degos se caracteriza pela aquisição de uma hiperpigmentação reticulada da pele2, que começa nas axilas e/ou virilhas e se espalha progressivamente para outras dobras cutâneas18, raramente afetando o punho, a cavidade cubital e poplítea, o rosto, o couro cabeludo, o escroto19 e a vulva20. Essas áreas de hiperpigmentação normalmente não causam problemas de saúde21, embora alguns pacientes se queixem de coceira ou queimação na região das manchas. Tampouco elas sofrem mudanças com a exposição ao sol.

Podem ser observadas lesões3 pretas do tipo comedão na face6, dorso4 e em outras áreas, assim como cicatrizes5 cribriformes e acne14 perioral em pacientes sem história de acne14. Outras características que podem estar presentes são retardo mental e cisto pilar (cistos que se originam da bainha externa do folículo piloso22), por exemplo. Embora no estágio benigno a doença não apresente fenômenos inflamatórios, ela é, esteticamente, muito desagradável.

As pessoas com a doença de Dowling-Degos também podem ter inchaços vermelhos ao redor da boca23 que lembram acne14 ou cicatrizes5 no rosto semelhantes a cicatrizes5 de acne14, mas sem histórico de acne14. Também podem desenvolver bolsas cheias de líquido dentro do folículo piloso22 (cistos pilares), mais comumente no couro cabeludo. Mais raramente, os indivíduos afetados apresentam manchas hipopigmentadas (incomumente claras) na pele2.

Como o médico diagnostica a doença de Dowling-Degos?

O diagnóstico24 é eminentemente25 clínico, baseado na história e no exame físico e confirmado por uma biópsia26 de pele2.

Como o médico trata a doença de Dowling-Degos?

Vários cremes tópicos foram experimentados, incluindo esteroides, ácido azelaico, retinoides tópicos e agentes despigmentantes como a hidroquinona, mas nenhum tratamento tentado até hoje se mostrou bem-sucedido. Os esteroides tópicos podem ajudar na coceira.

Ultimamente, algumas tentativas aparentemente bem-sucedidas têm sido relatadas com a utilização do Er YAG-Laser (um laser que emite luz infravermelha).

Veja sobre "Isotretinoína: prós e contras", "Peeling - tipos mais comuns", "Telangiectasia27 ou aranhas vasculares28" e "Tipos de pele2".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center e da U.S. National Library of Medicine.

ABCMED, 2021. Doença de Dowling-Degos. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1407160/doenca+de+dowling+degos.htm>. Acesso em: 17 mai. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Dermatose: Qualquer moléstia da pele e de seus anexos, especialmente quando caracterizada pela ausência de inflamação.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
4 Dorso: Face superior ou posterior de qualquer parte do corpo. Na anatomia geral, é a região posterior do tronco correspondente às vértebras; costas.
5 Cicatrizes: Formação de um novo tecido durante o processo de cicatrização de um ferimento.
6 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
7 Acantose nigricans: Alteração na coloração da pele que fica escurecida em regiões de dobras. Comum em pessoas obesas e naquelas que apresentam resistência insulínica. É vista em pacientes com diabetes tipo 2 e naqueles com pré-diabetes.
8 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
9 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
10 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
11 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Acne: Doença de predisposição genética cujas manifestações dependem da presença dos hormônios sexuais. As lesões começam a surgir na puberdade, atingindo a maioria dos jovens de ambos os sexos. Os cravos e espinhas ocorrem devido ao aumento da secreção sebácea associada ao estreitamento e obstrução da abertura do folículo pilosebáceo, dando origem aos comedões abertos (cravos pretos) e fechados (cravos brancos). Estas condições favorecem a proliferação de microorganismos que provocam a inflamação característica das espinhas, sendo o Propionibacterium acnes o agente infeccioso mais comumente envolvido.
15 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
16 Queratinócitos: Queratinócitos ou ceratinócitos são células diferenciadas do tecido epitelial (pele) e invaginações da epiderme para a derme (como os cabelos e unhas) de animais terrestres responsáveis pela síntese da queratina.
17 Epiderme: Camada superior ou externa das duas camadas principais da pele.
18 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
19 Escroto:
20 Vulva: Genitália externa da mulher, compreendendo o CLITÓRIS, os lábios, o vestíbulo e suas glândulas.
21 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
22 Folículo Piloso: Invaginação (forma de tubo) da EPIDERME, a partir da qual se desenvolve o folículo piloso e se abrem as GLÂNDULAS SEBÁCEAS. O folículo é revestido por uma bainha (radicular interna e externa) de células de origem epidérmica e revestido por uma bainha fibrosa originada da derme. (Tradução livre do original
23 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Eminentemente: De modo eminente; em alto grau; acima de tudo.
26 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
27 Telangiectasia: Dilatação permanente da parede de um pequeno vaso sanguíneo localizado na derme.
28 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
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