Hereditariedade - Conceitos básicos

O que é hereditariedade¹?

Denomina-se de hereditariedade¹, ou herança genética, ao fenômeno em que as características genéticas aparentes (fenotípicas²) e inaparentes (genotípicas) são adquiridas dos antecedentes (pais) e transmitidas aos descendentes (filhos). Hereditariedade¹ é, pois, o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transfira informações genéticas de uma geração à outra, através da reprodução³.

Em termos fenotípicos⁴ isso quer dizer que as características observáveis de cada ser vivo são transmitidas de uma geração à geração seguinte. Essas informações são chamadas, então, de hereditárias, e a unidade que carrega essa transmissão é o gene.

Costuma-se considerar dois tipos de hereditariedade¹: (1) a hereditariedade¹ específica e (2) a hereditariedade¹ individual. A primeira diz respeito aos fatores que são comuns à espécie (por exemplo: ter dois braços, cinco dedos, etc.) e a outra aos agentes genéticos responsáveis pelas características próprias de cada indivíduo (por exemplo: ter cabelos anelados, olhos⁵ azuis, etc.).

A hereditariedade¹ é um fenômeno que afeta todos os seres vivos, mas aqui iremos focar apenas nos seres humanos.

Qual é o substrato fisiopatológico da hereditariedade¹?

Muitos aspectos da morfologia humana, do funcionamento dos órgãos, do comportamento e pensamento humanos são transmitidos por hereditariedade¹ e já nascem com o indivíduo. Embora os descendentes de indivíduos de uma espécie pertençam sempre a essa mesma espécie, entre os humanos é possível observar uma vasta gama de variações, o que confere à vida uma enorme diversidade e diferencia os indivíduos uns dos outros.

Para o pleno funcionamento da hereditariedade¹ precisa-se dos genes, que são pedaços do DNA (ácido desoxirribonucleico). Todas as informações genéticas estão presentes nos genes transmitidos de pais para filhos através dos gametas⁶ (óvulos e espermatozoides⁷), os quais apresentam características únicas e partilhadas entre ascendentes e descendentes.

No entanto, as informações gênicas são capazes de desaparecer ou serem modificadas em consequência das mudanças ambientais e climáticas e, por isso, os processos de seleção natural também afetam a hereditariedade¹.

Algumas características fenotípicas² ou genotípicas podem se manter inativas durante gerações, o que não representa a extinção do gene correspondente, mas somente o seu “esquecimento”. Porém, isso não impossibilita que o portador do gene adormecido passe para seus descendentes a característica que ele veicula, que se manifestará quando esse gene se combinar com outro portador das mesmas características, vindo do par sexual.

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Quais são as características clínicas da hereditariedade¹?

A hereditariedade¹ pode ser dominante ou recessiva. Uma herança dominante é aquela transmitida por genes dominantes, que são aqueles que transmitem os caracteres hereditários independente do modo como se formam os alelos⁸ (pares de genes que ocupam o mesmo locus no cromossomo⁹). Ou seja, a característica veiculada por eles sempre se manifesta, mesmo se o par de genes for diferente.

“Gene autossômico¹⁰ dominante” significa a presença do par de genes num cromossoma que não aquele que determina o sexo, portanto, nada tem a ver com o gênero dos indivíduos, quer seja ele feminino ou masculino. Quando há uma herança autossômica¹¹ dominante, uma certa doença ou característica aparece em todas as gerações de uma família, sejam homens ou mulheres.

O gene recessivo, por seu turno, só manifesta suas características quando combinado com outro gene recessivo. Assim, a dominância caracteriza um gene que se expressa mesmo em dose simples, já a recessividade, um gene que só se manifesta em dose dupla, uma oriunda de cada um dos genitores.

Enfim, genes dominantes são aqueles que delimitam umas características hereditárias mesmo quando aparecem em pequenas quantidades no genótipo¹² (sequência de genes). Diversas características da espécie humana são resultado da transmissão de genes dominantes: lábios grossos, cabelos escuros, calvície¹³, queixo com covas, capacidade de enrolar a língua¹⁴, entre outras.

Genes recessivos são os que somente manifestam suas características quando estão em forma duplicada, pois tornam-se inativos com a presença de um dominante. Isso acontece porque a proteína produzida pelo recessivo é defeituosa e às vezes não funciona. Exemplos de transmissão recessiva são olhos⁵ azuis, entrada nos cabelos em formato de v, cabelos loiros e ruivos, ser canhoto, lábios finos, queixo sem cova, tipo sanguíneo negativo, entre outros.

A herança ligada ao sexo é o nome dado às características herdadas através dos cromossomos¹⁵ sexuais, o masculino, representado pela letra Y, e o feminino, representado pela letra X. Isso quer dizer que são características que só se manifestam em homens ou em mulheres ou que têm uma absoluta predominância em um dos sexos. A herança influenciada pelo sexo pode até acontecer em ambos os sexos, entretanto, comporta-se de maneira distinta em homens e mulheres. São exemplos de herança ligada ao sexo: o daltonismo¹⁶, presente em 8% dos homens e apenas 0,04% das mulheres; e a hemofilia¹⁷, também ligada ao cromossomo⁹ X, e mais frequente em homens que mulheres.

Quais são as principais doenças hereditárias?

Existe uma diferença, nem sempre bem compreendida, entre doenças genéticas e doenças hereditárias. As primeiras são o resultado de um defeito no DNA, causado por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação ou outro fator, e não transmissíveis de pais para filhos. Já as segundas são sempre transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.

Alguns tipos de câncer¹⁸, o Alzheimer¹⁹ e a síndrome de Down²⁰ são exemplos de doenças genéticas. Alguns exemplos de doenças hereditárias são a hemofilia¹⁷, a fenilcetonúria²¹, a anemia falciforme²², a talassemia²³ e o diabetes²⁴.

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