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Hereditariedade - Conceitos básicos

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O que é hereditariedade1?

Denomina-se de hereditariedade1, ou herança genética, ao fenômeno em que as características genéticas aparentes (fenotípicas2) e inaparentes (genotípicas) são adquiridas dos antecedentes (pais) e transmitidas aos descendentes (filhos). Hereditariedade1 é, pois, o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transfira informações genéticas de uma geração à outra, através da reprodução3.

Em termos fenotípicos4 isso quer dizer que as características observáveis de cada ser vivo são transmitidas de uma geração à geração seguinte. Essas informações são chamadas, então, de hereditárias, e a unidade que carrega essa transmissão é o gene.

Costuma-se considerar dois tipos de hereditariedade1: (1) a hereditariedade1 específica e (2) a hereditariedade1 individual. A primeira diz respeito aos fatores que são comuns à espécie (por exemplo: ter dois braços, cinco dedos, etc.) e a outra aos agentes genéticos responsáveis pelas características próprias de cada indivíduo (por exemplo: ter cabelos anelados, olhos5 azuis, etc.).

A hereditariedade1 é um fenômeno que afeta todos os seres vivos, mas aqui iremos focar apenas nos seres humanos.

Qual é o substrato fisiopatológico da hereditariedade1?

Muitos aspectos da morfologia humana, do funcionamento dos órgãos, do comportamento e pensamento humanos são transmitidos por hereditariedade1 e já nascem com o indivíduo. Embora os descendentes de indivíduos de uma espécie pertençam sempre a essa mesma espécie, entre os humanos é possível observar uma vasta gama de variações, o que confere à vida uma enorme diversidade e diferencia os indivíduos uns dos outros.

Para o pleno funcionamento da hereditariedade1 precisa-se dos genes, que são pedaços do DNA (ácido desoxirribonucleico). Todas as informações genéticas estão presentes nos genes transmitidos de pais para filhos através dos gametas6 (óvulos e espermatozoides7), os quais apresentam características únicas e partilhadas entre ascendentes e descendentes.

No entanto, as informações gênicas são capazes de desaparecer ou serem modificadas em consequência das mudanças ambientais e climáticas e, por isso, os processos de seleção natural também afetam a hereditariedade1.

Algumas características fenotípicas2 ou genotípicas podem se manter inativas durante gerações, o que não representa a extinção do gene correspondente, mas somente o seu “esquecimento”. Porém, isso não impossibilita que o portador do gene adormecido passe para seus descendentes a característica que ele veicula, que se manifestará quando esse gene se combinar com outro portador das mesmas características, vindo do par sexual.

Saiba mais sobre "Genética - Alguns conceitos básicos", "Exame genético" e "Mutações genéticas".

Quais são as características clínicas da hereditariedade1?

A hereditariedade1 pode ser dominante ou recessiva. Uma herança dominante é aquela transmitida por genes dominantes, que são aqueles que transmitem os caracteres hereditários independente do modo como se formam os alelos8 (pares de genes que ocupam o mesmo locus no cromossomo9). Ou seja, a característica veiculada por eles sempre se manifesta, mesmo se o par de genes for diferente.

“Gene autossômico10 dominante” significa a presença do par de genes num cromossoma que não aquele que determina o sexo, portanto, nada tem a ver com o gênero dos indivíduos, quer seja ele feminino ou masculino. Quando há uma herança autossômica11 dominante, uma certa doença ou característica aparece em todas as gerações de uma família, sejam homens ou mulheres.

O gene recessivo, por seu turno, só manifesta suas características quando combinado com outro gene recessivo. Assim, a dominância caracteriza um gene que se expressa mesmo em dose simples, já a recessividade, um gene que só se manifesta em dose dupla, uma oriunda de cada um dos genitores.

Enfim, genes dominantes são aqueles que delimitam umas características hereditárias mesmo quando aparecem em pequenas quantidades no genótipo12 (sequência de genes). Diversas características da espécie humana são resultado da transmissão de genes dominantes: lábios grossos, cabelos escuros, calvície13, queixo com covas, capacidade de enrolar a língua14, entre outras.

Genes recessivos são os que somente manifestam suas características quando estão em forma duplicada, pois tornam-se inativos com a presença de um dominante. Isso acontece porque a proteína produzida pelo recessivo é defeituosa e às vezes não funciona. Exemplos de transmissão recessiva são olhos5 azuis, entrada nos cabelos em formato de v, cabelos loiros e ruivos, ser canhoto, lábios finos, queixo sem cova, tipo sanguíneo negativo, entre outros.

A herança ligada ao sexo é o nome dado às características herdadas através dos cromossomos15 sexuais, o masculino, representado pela letra Y, e o feminino, representado pela letra X. Isso quer dizer que são características que só se manifestam em homens ou em mulheres ou que têm uma absoluta predominância em um dos sexos. A herança influenciada pelo sexo pode até acontecer em ambos os sexos, entretanto, comporta-se de maneira distinta em homens e mulheres. São exemplos de herança ligada ao sexo: o daltonismo16, presente em 8% dos homens e apenas 0,04% das mulheres; e a hemofilia17, também ligada ao cromossomo9 X, e mais frequente em homens que mulheres.

Quais são as principais doenças hereditárias?

Existe uma diferença, nem sempre bem compreendida, entre doenças genéticas e doenças hereditárias. As primeiras são o resultado de um defeito no DNA, causado por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação ou outro fator, e não transmissíveis de pais para filhos. Já as segundas são sempre transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.

Alguns tipos de câncer18, o Alzheimer19 e a síndrome de Down20 são exemplos de doenças genéticas. Alguns exemplos de doenças hereditárias são a hemofilia17, a fenilcetonúria21, a anemia falciforme22, a talassemia23 e o diabetes24.

Leia também sobre "Aconselhamento genético", "Cariótipo fetal", "Mutações cromossômicas".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Encyclopedia Britannica e do NIH – National Institutes of Health.

ABCMED, 2022. Hereditariedade - Conceitos básicos. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/1430395/hereditariedade-conceitos-basicos.htm>. Acesso em: 29 mar. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
2 Fenotípicas: Referente a fenótipo, ou seja, à manifestação visível ou detectável de um genótipo. Características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
3 Reprodução: 1. Função pela qual se perpetua a espécie dos seres vivos. 2. Ato ou efeito de reproduzir (-se). 3. Imitação de quadro, fotografia, gravura, etc.
4 Fenotípicos: Referente a fenótipo, ou seja, à manifestação visível ou detectável de um genótipo. Características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
5 Olhos:
6 Gametas: Células reprodutoras encontradas em organismos multicelulares.
7 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
8 Alelos: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
9 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
10 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
11 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
12 Genótipo: Composição genética de um indivíduo, ou seja, os genes que ele tem.
13 Calvície: Também chamada de alopécia androgenética é uma manifestação fisiológica que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos, sendo que a herança genética pode vir do lado paterno ou materno. É resultado da estimulação dos folículos pilosos por hormônios masculinos que começam a ser produzidos na adolescência (testosterona). Ao atingir o couro cabeludo de pacientes com tendência genética para a calvície, a testosterona sofre a ação de uma enzima, a 5-alfa-redutase, e é transformada em diidrotestosterona (DHT). É a DHT que vai agir sobre os folículos pilosos promovendo a sua diminuição progressiva. O resultado final deste processo de diminuição e afinamento dos fios de cabelo é a calvície.
14 Língua:
15 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
16 Daltonismo: Alteração congênita da visão de certas cores, especialmente para distinguir o vermelho e o verde.
17 Hemofilia: Doença transmitida de forma hereditária na qual existe uma menor produção de fatores de coagulação. Como conseqüência são produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.
18 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
19 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
20 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
21 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
22 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
23 Talassemia: Anemia mediterrânea ou talassemia. Tipo de anemia hereditária, de transmissão recessiva, causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior do glóbulos vermelhos e que tem a função de transportar o oxigênio. É classificada dentro das hemoglobinopatias. Afeta principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas pelo Mar Mediterrâneo.
24 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
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