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Hemofilia. O que saber sobre ela?

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O que é hemofilia1?

O termo hemofilia1 não denomina uma doença apenas, mas abrange diversas doenças genéticas, hereditárias ou de um distúrbio autoimune2 raro, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos nos mecanismos de coagulação3 do sangue4.

O hemofílico, diferente do indivíduo “normal”, não forma o coágulo5 que estanca o sangue4.

O sangramento tanto pode ser externo, se a pele6 for danificada por um corte, abrasão ou ferimento, quanto pode ser interno, no tecido7 muscular ou em cavidades orgânicas. As hemorragias8 internas são mais graves porque são mais difíceis de serem diagnosticadas.

Há vários tipos de hemofilia1. Na hemofilia1 A, a mais comum de todas (cerca de 90% dos casos) falta o fator VIII da coagulação3; na hemofilia1 B falta o fator IX e na hemofilia1 C falta o fator XI.

Quais são as causas da hemofilia1?

A hemofilia1 é uma doença genética e hereditária, transmitida de pais para filhos, no momento da concepção9. O gene que causa a hemofilia1 é transmitido pelo par de cromossomos10 sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito e são capazes de transmiti-lo. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. Mas embora seja raríssimo, existem também mulheres hemofílicas.

Quais são os sinais11 e sintomas12 da hemofilia1?

As manifestações das diferentes formas de hemofilia1 são praticamente as mesmas e se caracterizam pela grande facilidade com que os sangramentos se dão, muitos deles ocorrendo espontaneamente.

Na maior parte das vezes os sangramentos são internos, mas podem também ser externos e surgirem após um trauma ou acontecer sem nenhuma razão aparente.

Em casos moderados ou graves os sangramentos podem ser repetitivos. Muitas vezes ocorrem hemorragias8 intramusculares ou intra-articulares reincidentes, as quais desgastam as cartilagens13 e provocam lesões14 ósseas. Os principais sintomas12 são dor, elevação da temperatura e restrição do movimento. As articulações15 mais comprometidas são joelho, tornozelo e cotovelo.

Os sangramentos podem ocorrer desde o primeiro ano de vida, sob a forma de manchas roxas que aparecem com excessiva facilidade quando, por exemplo, a criança cai. Em quadros mais leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumatismos. Em alguns casos podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência16, dor ou incapacidade de movimento.

Como o médico diagnostica a hemofilia1?

O primeiro passo para um diagnóstico17 correto é uma história clínica bem feita. Dosagens laboratoriais dos respectivos fatores de coagulação3 podem ser realizadas para determinar o tipo de hemofilia1.

Como é o tratamento da hemofilia1?

Não há cura para a hemofilia1, mas a doença pode ser controlada com a reposição intravenosa regular dos fatores de coagulação3 que estejam deficientes. Alguns hemofílicos, no entanto, desenvolvem anticorpos18 contra tais fatores.

Nas hemofilias severas, o paciente hemofílico pode receber uma terapia de reposição regularmente para evitar sangramentos, é a chamada terapia preventiva ou profilática. Nas hemofilias leves, usa-se fazer a terapêutica19 de reposição, a qual é usada apenas quando um sangramento ocorre, é a chamada terapia por demanda. Esta é menos invasiva e mais barata que a primeira.

Os concentrados de fator de coagulação3 podem ser feitos a partir do sangue4 humano tratado para prevenir a transmissão de doenças virais, por exemplo. Para reduzir ainda mais este risco, pode-se usar concentrados que não utilizam sangue4 humano, são os fatores de coagulação3 recombinantes. Eles podem ser fornecidos ao paciente hemofílico como uma dose terapêutica19 domiciliar para uso imediato em caso de hemorragias8 inesperadas, a qual deve ser aplicada por ele mesmo ou por uma pessoa próxima previamente treinada.

O paciente deve também se valer da fisioterapia20 após a fase aguda do sangramento para fortalecer a musculatura e as articulações15, acelerando a recuperação e diminuindo a possibilidade de sequelas21.

Quais são os cuidados que um hemofílico deve ter?

  • Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos.
  • Imobilizar as articulações15 em casos de hemorragias8 articulares.
  • Observar e anotar episódios hemorrágicos22 para serem informados ao médico.
  • Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo23, barba ou unhas24, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc.
  • Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa25 oral.
  • Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação3. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente.
  • Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos26 e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.

Levar sempre consigo um cartão identificando-se como hemofílico e contendo:

  • Grupo sanguíneo e fator Rh.
  • Nome da pessoa a ser avisada em caso de urgência27.
  • Nome e telefone do médico assistente e do hospital para onde deseja ser levado.

Como evolui a hemofilia1?

O acompanhamento e tratamento corretos costumam ajudar muito a evitar as complicações desta condição.

Alguns hemofílicos produzem anticorpos18 contra os fatores VIII e IX transfundidos e por isso as transfusões tornam-se ineficazes, no entanto, a dosagem de concentrados de plasma28 pode ser aumentada ou podem ser utilizados diferentes tipos de fatores da coagulação3 ou drogas para reduzir os níveis dos anticorpos18, visando contornar o problema.

Os hemofílicos que sofram sangramentos de maior porte podem mais facilmente chegar ao óbito29.

ABCMED, 2012. Hemofilia. O que saber sobre ela?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/296205/hemofilia-o-que-saber-sobre-ela.htm>. Acesso em: 10 dez. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hemofilia: Doença transmitida de forma hereditária na qual existe uma menor produção de fatores de coagulação. Como conseqüência são produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.
2 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
3 Coagulação: Ato ou efeito de coagular(-se), passando do estado líquido ao sólido.
4 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
5 Coágulo: 1. Em fisiologia, é uma massa semissólida de sangue ou de linfa. 2. Substância ou produto que promove a coagulação do leite.
6 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
7 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
8 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
9 Concepção: O início da gravidez.
10 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
14 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
15 Articulações:
16 Dormência: 1. Estado ou característica de quem ou do que dorme. 2. No sentido figurado, inércia com relação a se fazer alguma coisa, a se tomar uma atitude, etc., resultando numa abulia ou falta de ação; entorpecimento, estagnação, marasmo. 3. Situação de total repouso; quietação. 4. No sentido figurado, insensibilidade espiritual de um ser diante do mundo. Sensação desagradável caracterizada por perda da sensibilidade e sensação de formigamento, e que geralmente ocorre nas extremidades dos membros. 5. Em biologia, é um período longo de inatividade, com metabolismo reduzido ou suspenso, geralmente associado a condições ambientais desfavoráveis; estivação.
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Anticorpos: Proteínas produzidas pelo organismo para se proteger de substâncias estranhas como bactérias ou vírus. As pessoas que têm diabetes tipo 1 produzem anticorpos que destroem as células beta produtoras de insulina do próprio organismo.
19 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
20 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
21 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
22 Hemorrágicos: Relativo à hemorragia, ou seja, ao escoamento de sangue para fora dos vasos sanguíneos.
23 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
24 Unhas: São anexos cutâneos formados por células corneificadas (queratina) que formam lâminas de consistência endurecida. Esta consistência dura, confere proteção à extremidade dos dedos das mãos e dos pés. As unhas têm também função estética. Apresentam crescimento contínuo e recebem estímulos hormonais e nutricionais diversos.
25 Mucosa: Tipo de membrana, umidificada por secreções glandulares, que recobre cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
26 Analgésicos: Grupo de medicamentos usados para aliviar a dor. As drogas analgésicas incluem os antiinflamatórios não-esteróides (AINE), tais como os salicilatos, drogas narcóticas como a morfina e drogas sintéticas com propriedades narcóticas, como o tramadol.
27 Urgência: 1. Necessidade que requer solução imediata; pressa. 2. Situação crítica ou muito grave que tem prioridade sobre outras; emergência.
28 Plasma: Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
29 Óbito: Morte de pessoa; passamento, falecimento.

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