Hemofilia. O que saber sobre ela?

O que é hemofilia¹?

O termo hemofilia¹ não denomina uma doença apenas, mas abrange diversas doenças genéticas, hereditárias ou de um distúrbio autoimune² raro, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos nos mecanismos de coagulação³ do sangue⁴.

O hemofílico, diferente do indivíduo “normal”, não forma o coágulo⁵ que estanca o sangue⁴.

O sangramento tanto pode ser externo, se a pele⁶ for danificada por um corte, abrasão ou ferimento, quanto pode ser interno, no tecido⁷ muscular ou em cavidades orgânicas. As hemorragias⁸ internas são mais graves porque são mais difíceis de serem diagnosticadas.

Há vários tipos de hemofilia¹. Na hemofilia¹ A, a mais comum de todas (cerca de 90% dos casos) falta o fator VIII da coagulação³; na hemofilia¹ B falta o fator IX e na hemofilia¹ C falta o fator XI.

Quais são as causas da hemofilia¹?

A hemofilia¹ é uma doença genética e hereditária, transmitida de pais para filhos, no momento da concepção⁹. O gene que causa a hemofilia¹ é transmitido pelo par de cromossomos¹⁰ sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito e são capazes de transmiti-lo. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. Mas embora seja raríssimo, existem também mulheres hemofílicas.

Quais são os sinais¹¹ e sintomas¹² da hemofilia¹?

As manifestações das diferentes formas de hemofilia¹ são praticamente as mesmas e se caracterizam pela grande facilidade com que os sangramentos se dão, muitos deles ocorrendo espontaneamente.

Na maior parte das vezes os sangramentos são internos, mas podem também ser externos e surgirem após um trauma ou acontecer sem nenhuma razão aparente.

Em casos moderados ou graves os sangramentos podem ser repetitivos. Muitas vezes ocorrem hemorragias⁸ intramusculares ou intra-articulares reincidentes, as quais desgastam as cartilagens¹³ e provocam lesões¹⁴ ósseas. Os principais sintomas¹² são dor, elevação da temperatura e restrição do movimento. As articulações¹⁵ mais comprometidas são joelho, tornozelo¹⁶ e cotovelo.

Os sangramentos podem ocorrer desde o primeiro ano de vida, sob a forma de manchas roxas que aparecem com excessiva facilidade quando, por exemplo, a criança cai. Em quadros mais leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumatismos. Em alguns casos podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência¹⁷, dor ou incapacidade de movimento.

Como o médico diagnostica a hemofilia¹?

O primeiro passo para um diagnóstico¹⁸ correto é uma história clínica bem feita. Dosagens laboratoriais dos respectivos fatores de coagulação³ podem ser realizadas para determinar o tipo de hemofilia¹.

Como é o tratamento da hemofilia¹?

Não há cura para a hemofilia¹, mas a doença pode ser controlada com a reposição intravenosa regular dos fatores de coagulação³ que estejam deficientes. Alguns hemofílicos, no entanto, desenvolvem anticorpos¹⁹ contra tais fatores.

Nas hemofilias severas, o paciente hemofílico pode receber uma terapia de reposição regularmente para evitar sangramentos, é a chamada terapia preventiva ou profilática. Nas hemofilias leves, usa-se fazer a terapêutica²⁰ de reposição, a qual é usada apenas quando um sangramento ocorre, é a chamada terapia por demanda. Esta é menos invasiva e mais barata que a primeira.

Os concentrados de fator de coagulação³ podem ser feitos a partir do sangue⁴ humano tratado para prevenir a transmissão de doenças virais, por exemplo. Para reduzir ainda mais este risco, pode-se usar concentrados que não utilizam sangue⁴ humano, são os fatores de coagulação³ recombinantes. Eles podem ser fornecidos ao paciente hemofílico como uma dose terapêutica²⁰ domiciliar para uso imediato em caso de hemorragias⁸ inesperadas, a qual deve ser aplicada por ele mesmo ou por uma pessoa próxima previamente treinada.

O paciente deve também se valer da fisioterapia²¹ após a fase aguda do sangramento para fortalecer a musculatura e as articulações¹⁵, acelerando a recuperação e diminuindo a possibilidade de sequelas²².

Quais são os cuidados que um hemofílico deve ter?

Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos.
Imobilizar as articulações¹⁵ em casos de hemorragias⁸ articulares.
Observar e anotar episódios hemorrágicos²³ para serem informados ao médico.
Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo²⁴, barba ou unhas²⁵, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc.
Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa²⁶ oral.
Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação³. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente.
Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos²⁷ e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.

Levar sempre consigo um cartão identificando-se como hemofílico e contendo:

Grupo sanguíneo e fator Rh.
Nome da pessoa a ser avisada em caso de urgência²⁸.
Nome e telefone do médico assistente e do hospital para onde deseja ser levado.

Como evolui a hemofilia¹?

O acompanhamento e tratamento corretos costumam ajudar muito a evitar as complicações desta condição.

Alguns hemofílicos produzem anticorpos¹⁹ contra os fatores VIII e IX transfundidos e por isso as transfusões tornam-se ineficazes, no entanto, a dosagem de concentrados de plasma²⁹ pode ser aumentada ou podem ser utilizados diferentes tipos de fatores da coagulação³ ou drogas para reduzir os níveis dos anticorpos¹⁹, visando contornar o problema.

Os hemofílicos que sofram sangramentos de maior porte podem mais facilmente chegar ao óbito³⁰.