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O que saber sobre a fenilcetonúria?

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O que é fenilcetonúria1?

A fenilcetonúria1 é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima2 fenilalanina3 hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina3 (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina4 (aminoácido essencial às proteínas5 do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina3), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina6 (pigmento que confere cor à pele7).

A fenilalanina3 é um aminoácido essencial à estrutura das proteínas5 vegetais e animais, a partir do qual se forma a tirosina4, outro aminoácido essencial para a vida humana. Trata-se de um aminoácido que o organismo não sintetiza e que tem de ser provido por alimentos (leite, peixe, frango, arroz, feijão, aspartame8, etc.). Os fenilcetonúricos9, contudo, são incapazes de digerir a fenilalanina3 pela falta da enzima2 fenilalanina3 hidroxilase e quando ela fica em excesso no sangue10 se transforma em ácido pirúvico11, uma substância tóxica, que afeta o desenvolvimento neurológico.

Quais são as causas da fenilcetonúria1?

A doença é hereditária, autossômica12 recessiva (ambos os pais têm que ter o gene alterado para transmitir a doença ao filho). Algumas mutações genéticas fazem com que a enzima2 não reconheça a fenilalanina3, mas outras, no entanto, apenas lentificam a sua ação ou tornam a enzima2 instável, com a velocidade de degradação acelerada. As pessoas afetadas por esta doença têm deficiência de fenilalanina3 hidroxilase, uma enzima2 que decompõe a fenilalanina3.

Quais são os principais sinais13 e sintomas14 da fenilcetonúria1?

Os principais sinais13 e sintomas14 da fenilcetonúria1 não tratada, que surgem aos quatro ou seis meses (após o período de amamentação exclusiva15), são:

  • Oligofrenia (a maioria dos pacientes não tratados não vai além de um QI16 de 50).
  • Atraso do desenvolvimento psicomotor17.
  • Feridas na pele7.
  • Odor corpóreo característico (devido à excreção do ácido pirúvico11 pelo suor).
  • Náuseas18 e vômitos19.
  • Convulsões.
  • Tremores.
  • Hiperatividade.
  • Microcefalia20.

Como o médico diagnostica a fenilcetonúria1?

É importante que o diagnóstico21 seja feito logo após o nascimento porque o tratamento precoce dessa condição (dieta isenta de fenilalanina3) pode evitar suas consequências danosas e irreversíveis.

Hoje em dia, quase toda maternidade adota o “teste do pezinho” (no Brasil ele é obrigatório) que permite reconhecer a doença logo após o nascimento. O teste é feito de maneira simples, como parte dos primeiros cuidados com o bebê, por meio da retirada de umas poucas gotas de sangue10 do pezinho dele. Crianças que não tenham passado pelo teste do pezinho podem ser diagnosticadas por meio de análises laboratoriais. Normalmente há um aumento da excreção de ácido fenilpirúvico e fenilalanina3 na urina22 e de fenilalanina3 no sangue10.

Como o médico trata a fenilcetonúria1?

A fenilcetonúria1 não tem cura. O tratamento da doença consiste em uma dieta pobre ou isenta de fenilalanina3 por toda a vida. Existem fórmulas comerciais que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal, restringindo apenas o aporte do aminoácido fenilalanina3. A administração destes preparados, no entanto, deve ser feita por médicos ou nutricionistas especializados.

A amamentação23 materna pode se dar normalmente, desde que seja feito controle diário da fenilalanina3 sanguínea.

Como evolui a fenilcetonúria1?

Desde que precoce e adequadamente tratada, a fenilcetonúria1 permite uma vida praticamente normal.

A expectativa de vida24 sem tratamento é em torno de apenas 30 anos.

ABCMED, 2013. O que saber sobre a fenilcetonúria?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/342854/o-que-saber-sobre-a-fenilcetonuria.htm>. Acesso em: 18 ago. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
2 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
3 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
4 Tirosina: É um dos aminoácidos polares, sem carga elétrica, que compõem as proteínas, caracterizado pela cadeia lateral curta na qual está presente um anel aromático e um grupamento hidroxila.
5 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
6 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
8 Aspartame: Adoçante com quase nenhuma caloria e sem valor nutricional.
9 Fenilcetonúricos: Portadores da doença fenilcetonúria.
10 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
11 Ácido pirúvico: Piruvato ou ácido pirúvico é um composto orgânico contendo três átomos de carbono (C3H4O3), originado ao fim da glicólise. Em meio aquoso, ele dissocia-se formando o ânion piruvato, que é a forma sob a qual participa de processos metabólicos.
12 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
13 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Amamentação exclusiva: Uso do leite materno, habitualmente até os 6 meses de vida como único alimento da criança, não sendo admitidos chás ou água como exceção.
16 QI: O QI é utilizado para dimensionar a inteligência humana em relação à faixa etária a que um sujeito pertence. Em 1905, os franceses Alfred Binet e Theodore Simon desenvolveram uma ferramenta para avaliar os potenciais cognitivos dos estudantes, tentando detectar entre eles aqueles que precisavam de um auxílio maior de seus mestres, criando a Escala de Binet-Simon. Outros estudiosos aperfeiçoaram esta metodologia. William Stern foi quem, em 1912, propôs o termo “QI“. O Quociente de Inteligência é a razão entre a Idade Mental e a Cronológica, multiplicada por 100 para se evitar a utilização dos decimais. Seguindo-se este indicador, é possível avaliar se um infante é precoce ou se apresenta algum retardamento no aprendizado. Os que apresentam o quociente em torno de 100 são considerados normais, os acima deste resultado revelam-se precoces e os que alcançam um valor mais inferior (cerca de 70) são classificados como retardados. Uma alta taxa de QI não indica que o indivíduo seja mentalmente são, ou mesmo feliz, e também não avalia outros potenciais e capacidades, tais como as artísticas e as de natureza espiritual. O QI mede bem os talentos linguísticos, os pensamentos lógicos, matemáticos e analíticos, a facilidade de abstração em construções teóricas, o desenvolvimento escolar, o saber acadêmico acumulado ao longo do tempo. Os grandes gênios do passado, avaliados dessa forma, apresentavam uma taxa de aproximadamente 180, o que caracteriza um superdotado.
17 Psicomotor: Próprio ou referente a qualquer resposta que envolva aspectos motores e psíquicos, tais como os movimentos corporais governados pela mente.
18 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
19 Vômitos: São a expulsão ativa do conteúdo gástrico pela boca. Podem ser classificados em: alimentar, fecalóide, biliar, em jato, pós-prandial. Sinônimo de êmese. Os medicamentos que agem neste sintoma são chamados de antieméticos.
20 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
21 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
22 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
23 Amamentação: Ato da nutriz dar o peito e o lactente mamá-lo diretamente. É um fenômeno psico-sócio-cultural. Dar de mamar a; criar ao peito; aleitar; lactar... A amamentação é uma forma de aleitamento, mas há outras formas.
24 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
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