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Talassemia: como ela é?

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O que é talassemia1?

A talassemia1 (ou anemia2 do Mediterrâneo, do grego thalassa=mar; haemas=sangue3) é uma doença hereditária autossômica4 recessiva do sangue3 causada por uma mutação5 dos genes que comandam a síntese da globina, acarretando uma diminuição dessa proteína e a formação anômala e deficiente de hemácias6 e da hemoglobina7 dentro delas. Afeta o funcionamento da medula óssea8, o tecido9 que fabrica as células sanguíneas10, que passa a produzir menos hemácias6, com menor taxa de hemoglobina7. Isso leva à anemia2 leve ou severa. A hemoglobina7 das hemácias6 (células11 vermelhas do sangue3) é a substância química que carrega o oxigênio para os tecidos e a diminuição delas causa anemia2. Ao contrário da anemia falciforme12 (enfermidade parecida com a talassemia1), que é um problema qualitativo da síntese e do funcionamento da hemoglobina7, a talassemia1 é um problema quantitativo das globinas, que são sintetizadas em pequena quantidade.

Existem duas formas diferentes de talassemia1: a alfa (α talassemia1) e a beta (β talassemia1), conforme a cadeia de formação da hemoglobina7 que esteja afetada. Ela pode assumir diversos graus: talassemia1 menor, geralmente assintomática e que pode passar totalmente despercebida; talassemia1 intermediária, em que a deficiência da síntese de hemoglobina7 é moderada e as consequências menos graves; talassemia1 maior, uma forma grave da doença que provoca alterações orgânicas profundas.

Quais são as causas da talassemia1?

A talassemia1 é hereditária e transmitida por genes, de uma geração para outra, não sendo transmitida por qualquer contato físico entre as pessoas. Geralmente resulta na produção deficiente de globina, proteína envolvida na produção da hemoglobina7, que então se torna também mais escassa. A talassemia1 pertence a um grupo de doenças do sangue3 caracterizadas por defeitos genéticos que prejudicam a produção das moléculas de hemoglobina7. A talassemia1 e as hemoglobinopatias13 podem assemelhar-se ou mesmo se sobreporem, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina7 (hemoglobinopatias13) podem também afetar a sua produção (talassemia1).

Quais são os sintomas14 da talassemia1?

O sintoma15 típico de apresentação da talassemia1 é a anemia2 e tanto ela como os demais sintomas14 que a acompanham dependem da intensidade da doença. O talassêmico menor pode inclusive ser assintomático. Os mais severos podem aparentar normalidade ao nascer, mas já no primeiro ano de vida apresentam uma anemia2 muito acentuada e, na sequência, os sintomas14 se agravam. Geralmente os sintomas14 são: cansaço, fraqueza, palidez, icterícia16, atraso no crescimento, abdome17 desenvolvido, crescimento do baço18 e alterações ósseas. Além disso, a hemólise19 gera icterícia16, hepatomegalia20 (crescimento do fígado21) e esplenomegalia22 (crescimento do baço18). A hiperplasia23 da medula óssea8 leva à osteoporose24 e a deformidades ósseas da face25; a sobrecarga de ferro motiva insuficiências endócrinas várias, fibrose26 hepática27 e insuficiência cardíaca28. Os pacientes com talassemia1 não crescem até o tamanho que teriam se fossem sadios, mas geralmente têm um antebraço29 aumentado de tamanho.

Como o médico diagnostica a talassemia1?

O diagnóstico30 da talassemia1 depende de uma minuciosa história clínica e de se obter informação sobre a origem étnica do paciente, pois a enfermidade provém dos países banhados pelo Mediterrâneo (portugueses, espanhois, italianos, gregos, egípcios, libaneses), embora hoje em dia, graças às emigrações muito mais frequentes, a doença tenha se espalhado pelo mundo todo. A forma menor de talassemia1 muitas vezes só é diagnosticada tardiamente, no curso da investigação de uma anemia2 ligeira. A forma maior geralmente é diagnosticada nos primeiros anos da infância, porque gera uma anemia2 muito intensa, com uma baixa acentuada de hemácias6 (menos de 2 milhões por mm³) e de hemoglobina7 em cada hemácia. A cromatografia e a eletroforese quantitativa e qualitativa da hemoglobina7 permitem separar e dosar os diversos tipos de hemoglobina7, bem como outros exames de laboratório e assim são importantes para determinar o tipo da doença.

Como o médico trata a talassemia1?

Ainda não existe cura para a talassemia1, apenas tratamentos que controlam a doença. Quanto mais cedo for diagnosticada e quanto antes seja iniciado o tratamento, melhores serão as chances de a criança chegar à vida adulta. A talassemia1 menor não necessita tratamento específico, mas a suplementação31 com acido fólico (que em geral se dá na gravidez32) pode trazer benefícios para os portadores da doença. A forma intermediária pode requerer transfusões de sangue3 em alguns momentos especiais (por exemplo, durante ou após infecções33 graves) com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já o portador de talassemia1 maior requer transfusões regulares de sangue3, o que acumula um excesso de ferro no organismo, exigindo medicamentos quelantes do ferro (deferoxamina - Desferal) para corrigir esse acúmulo. Para os casos mais graves, o transplante de medula óssea8 pode ser uma solução terapêutica34 necessária, bem como a retirada cirúrgica do baço18.

Como prevenir a talassemia1?

A única forma de estimar-se o risco de gerar um filho com a doença é o aconselhamento genético.

Como evolui a talassemia1?

Há alguns anos atrás, os pacientes com formas graves de talassemia1 morriam ainda na infância. Atualmente, com as evoluções terapêuticas é possível levá-los até a vida adulta.

Bebês35 que nascem com formas graves de talassemia1 geralmente morrem antes do parto ou logo depois.

Crianças com formas graves e não tratadas de talassemia1 não sobrevivem até depois da primeira infância.

ABCMED, 2012. Talassemia: como ela é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/325290/talassemia+como+ela+e.htm>. Acesso em: 10 dez. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Talassemia: Anemia mediterrânea ou talassemia. Tipo de anemia hereditária, de transmissão recessiva, causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior do glóbulos vermelhos e que tem a função de transportar o oxigênio. É classificada dentro das hemoglobinopatias. Afeta principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas pelo Mar Mediterrâneo.
2 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
3 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
6 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
7 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
8 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
9 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
10 Células Sanguíneas: Células encontradas no líquido corpóreo circulando por toda parte do SISTEMA CARDIOVASCULAR.
11 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
12 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
13 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
16 Icterícia: Coloração amarelada da pele e mucosas devido a uma acumulação de bilirrubina no organismo. Existem dois tipos de icterícia que têm etiologias e sintomas distintos: icterícia por acumulação de bilirrubina conjugada ou direta e icterícia por acumulação de bilirrubina não conjugada ou indireta.
17 Abdome: Região do corpo que se localiza entre o TÓRAX e a PELVE.
18 Baço:
19 Hemólise: Alteração fisiológica ou patológica, com dissolução ou destruição dos glóbulos vermelhos do sangue causando liberação de hemoglobina. É também conhecida por hematólise, eritrocitólise ou eritrólise. Pode ser produzida por algumas anemias congênitas ou adquiridas, como consequência de doenças imunológicas, etc.
20 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
21 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
22 Esplenomegalia: Aumento tamanho do baço acima dos limites normais
23 Hiperplasia: Aumento do número de células de um tecido. Pode ser conseqüência de um estímulo hormonal fisiológico ou não, anomalias genéticas no tecido de origem, etc.
24 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
25 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
26 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
27 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
28 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
29 Antebraço:
30 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
31 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
32 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
33 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
34 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
35 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
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Comentários

08/11/2012 - Comentário feito por JONATAS
Re: Talassemia: como ela é?
OI BOA TARDE, EU TENHO ANEMIA DESDE PEQUENO MAS NAO SEI DIZER O GRAU DE MINHA ANEMIA, POIS IA AO MÉDICO QUANDO TINHA 7 A 8 ANOS E HJ TENHO 25 ANOS, ME SINTO FRACO O TEMPO TODO, O CORPO DOE TODOS OS DIAS, SINTO DORES DE CABEÇA, PESA MUITO A MINHA CABEÇA, EU PRECISO DE AJUDA PARA ME TRATAR, EU NAO CONSIGO FICAR EM UM EMPREGO QUE FAÇA FORÇA FISICA POIS NAO GUENTO. TRABALHO COMO BALCONISTA E GANHO APENAS UM SALARIO POIS NAO TENHO CONDIÇOES DE FICAR EM UM TRABALHO QUE PEGUE PESO ALGUM E SINTO VONTADE DE DESCANSAR O TEMPO TODO, PRECISO DE AJUDA, UMA VITAMINA UM TRATAMENTO QUALQUER COISA, ALGUEM DÊ SUA OPINIÃO, MEU NOME É JONATAS MORO EM CAMAÇARI NA BAHIA (71)3627-5538 OU (71) 3644-3760 FALAR COM LÚCIA E PROCURAR POR MIM. OBRIGADO.

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