Genética - Alguns conceitos básicos
O que é a genética?
O termo genética (grego: geno = fazer nascer) foi primeiramente usado por William Bateson, em 1905. A genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade1, a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de uma geração para outra. Embora os estudos genéticos antigos visassem apenas a hereditariedade1, atualmente a genética investiga também as interações gênicas.
As informações genéticas estão normalmente contidas nos cromossomos2, onde são representadas na estrutura química da molécula de DNA. Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas3, no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas3 já foram identificados. As proteínas3, por sua vez, podem atuar como enzimas catalisadoras de reações químicas, que criam caracteres físicos, ou apenas estruturalmente.
Com isso, os principais estudos da genética continuam sendo com relação à hereditariedade1 ou herança biológica.
Conceitos básicos da genética
- Gene: os genes determinam os caracteres herdados pela pessoa. Eles são a unidade básica de informação genética contida nos cromossomos2.
- Genoma: a coleção de todos os cromossomos2 e genes e de informações genéticas.
- Cromossomos2: unidades biológicas dentro das células4 em que são armazenados os genes.
- DNA: um ácido nucleico que contém as instruções genéticas que especificam o desenvolvimento biológico de todas as formas celulares de vida.
- Locus: a localização de um gene no cromossomo5.
- Alelo6: uma forma variante (mutante) de um gene em um locus particular.
- Genoma Humano: a configuração total dos genes humanos. A maioria das células4 humanas contém 46 cromossomos2, sendo 2 cromossomos2 sexuais: XY em homens e XX em mulheres. Os demais 22 pares de cromossomos2 são chamados autossomos.
- Genótipo7: a configuração gênica em um determinado locus. Em cada locus existem 2 genes, cada um vindo de um dos pais. Por exemplo, YY ou Yy,
- Fenótipo8: a expressão de um genótipo7. É uma característica observável externamente. Por exemplo: cor do cabelo9, peso ou a presença ou ausência de uma doença.
- Alelo6 dominante ou recessivo: um alelo6 dominante expressa seu fenótipo8 mesmo se for emparelhado com um alelo6 recessivo. Um alelo6 recessivo só aparece externamente e se torna visível quando emparelhado com outro alelo6 recessivo.
- Homozigoto tem dois alelos10 idênticos, dominantes ou recessivos (por exemplo, YY ou yy).
- Heterozigoto tem dois alelos10 diferentes, um dominante e outro recessivo (por exemplo, Yy).
- Herança autossômica11 recessiva: a doença aparece em filhos de ambos os sexos de pais não afetados. Por exemplo: fibrose cística12.
- Herança autossômica11 dominante: indivíduos do sexo masculino ou feminino afetados aparecem em cada geração de uma mesma linhagem. Por exemplo: doença de Huntington.
- Herança recessiva ligada ao cromossomo5 X: muito mais homens do que mulheres apresentam o distúrbio. Todas as filhas de um homem afetado são “portadoras”. Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o distúrbio ou é portador. Por exemplo: hemofilia13.
- Herança dominante ligada ao cromossomo5 X: os homens afetados transmitem a doença a todas as filhas, mas a nenhum de seus filhos. Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não afetados passam a condição para metade de seus filhos e filhas. Por exemplo: síndrome14 do X frágil.
- Herança codominante: dois alelos10 diferentes de um gene podem ser expressos. Ambos os alelos10 influenciam o traço genético ou determinam as características da condição genética. Por exemplo: Locus ABO.
- Herança mitocondrial: se aplica a genes no DNA mitocondrial. Os distúrbios mitocondriais podem aparecer em todas as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não transmitem os traços mitocondriais aos filhos. Por exemplo: Neuropatia15 óptica hereditária de Leber.
- Mitose: processo pelo qual uma célula16 separa seu genoma duplicado em duas metades idênticas.
- Meiose: processo que transforma uma célula16 diploide17 em quatro células4 haploides.
Leia sobre "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas", "Antígenos18 e anticorpos19" e "Cariótipo fetal".
Quais são as principais doenças genéticas?
As principais doenças genéticas comuns em humanos são:
- Síndrome de Down20, causada pela presença de um cromossomo5 extra no par 21;
- Anemia falciforme21, na qual as hemácias22 perdem o seu formato normal e adquirem uma forma de foice;
- Diabetes23, doença que compromete a produção de insulina24, responsável por controlar o nível de glicose25 no sangue26;
- Alguns tipos de câncer27;
- Daltonismo28, doença hereditária ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo5 X, caracterizada pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.
Com mais raridade, tem-se:
- Distrofia29 muscular de Duchenne, doença que leva ao enfraquecimento dos músculos30. Possui caráter recessivo ligado ao cromossomo5 X;
- Fibrose cística12, que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões31 e pâncreas32 e que é uma herança autossômica11 recessiva;
- Síndrome14 de Patau, ou trissomia do par de cromossomos2 13;
- Síndrome14 de Turner, caracterizada pela presença de apenas um cromossomo5 sexual X, presente apenas em indivíduos do sexo feminino;
- Albinismo, uma doença de caráter autossômico33 recessivo;
- Fenilcetonúria34, doença que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina35, de herança autossômica11 recessiva;
- Progeria, doença que se manifesta na infância e é caracterizada por um envelhecimento precoce e acelerado;
- Hipertricose36, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.
Saiba mais sobre "Síndrome de Down20", "Anemia falciforme21" e "Fibrose cística12".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente do site da Encyclopedia Britannica.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.