Genética - Alguns conceitos básicos

O que é a genética?

O termo genética (grego: geno = fazer nascer) foi primeiramente usado por William Bateson, em 1905. A genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade, a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de uma geração para outra. Embora os estudos genéticos antigos visassem apenas a hereditariedade, atualmente a genética investiga também as interações gênicas.

As informações genéticas estão normalmente contidas nos cromossomos, onde são representadas na estrutura química da molécula de DNA. Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas já foram identificados. As proteínas, por sua vez, podem atuar como enzimas catalisadoras de reações químicas, que criam caracteres físicos, ou apenas estruturalmente.

Com isso, os principais estudos da genética continuam sendo com relação à hereditariedade ou herança biológica.

Conceitos básicos da genética

• Gene: os genes determinam os caracteres herdados pela pessoa. Eles são a unidade básica de informação genética contida nos cromossomos.
• Genoma: a coleção de todos os cromossomos e genes e de informações genéticas.
• Cromossomos: unidades biológicas dentro das células em que são armazenados os genes.
• DNA: um ácido nucleico que contém as instruções genéticas que especificam o desenvolvimento biológico de todas as formas celulares de vida.
• Locus: a localização de um gene no cromossomo.
• Alelo: uma forma variante (mutante) de um gene em um locus particular.
• Genoma Humano: a configuração total dos genes humanos. A maioria das células humanas contém 46 cromossomos, sendo 2 cromossomos sexuais: XY em homens e XX em mulheres. Os demais 22 pares de cromossomos são chamados autossomos.
• Genótipo: a configuração gênica em um determinado locus. Em cada locus existem 2 genes, cada um vindo de um dos pais. Por exemplo, YY ou Yy,
• Fenótipo: a expressão de um genótipo. É uma característica observável externamente. Por exemplo: cor do cabelo, peso ou a presença ou ausência de uma doença.
• Alelo dominante ou recessivo: um alelo dominante expressa seu fenótipo mesmo se for emparelhado com um alelo recessivo. Um alelo recessivo só aparece externamente e se torna visível quando emparelhado com outro alelo recessivo.
• Homozigoto tem dois alelos idênticos, dominantes ou recessivos (por exemplo, YY ou yy).
• Heterozigoto tem dois alelos diferentes, um dominante e outro recessivo (por exemplo, Yy).
• Herança autossômica recessiva: a doença aparece em filhos de ambos os sexos de pais não afetados. Por exemplo: fibrose cística.
• Herança autossômica dominante: indivíduos do sexo masculino ou feminino afetados aparecem em cada geração de uma mesma linhagem. Por exemplo: doença de Huntington.
• Herança recessiva ligada ao cromossomo X: muito mais homens do que mulheres apresentam o distúrbio. Todas as filhas de um homem afetado são “portadoras”. Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o distúrbio ou é portador. Por exemplo: hemofilia.
• Herança dominante ligada ao cromossomo X: os homens afetados transmitem a doença a todas as filhas, mas a nenhum de seus filhos. Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não afetados passam a condição para metade de seus filhos e filhas. Por exemplo: síndrome do X frágil.
• Herança codominante: dois alelos diferentes de um gene podem ser expressos. Ambos os alelos influenciam o traço genético ou determinam as características da condição genética. Por exemplo: Locus ABO.
• Herança mitocondrial: se aplica a genes no DNA mitocondrial. Os distúrbios mitocondriais podem aparecer em todas as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não transmitem os traços mitocondriais aos filhos. Por exemplo: Neuropatia óptica hereditária de Leber.
• Mitose: processo pelo qual uma célula separa seu genoma duplicado em duas metades idênticas.
• Meiose: processo que transforma uma célula diploide em quatro células haploides.

Leia sobre "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas", "Antígenos e anticorpos" e "Cariótipo fetal".

Quais são as principais doenças genéticas?

As principais doenças genéticas comuns em humanos são:

1. Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo extra no par 21;
2. Anemia falciforme, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem uma forma de foice;
3. Diabetes, doença que compromete a produção de insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue;
4. Alguns tipos de câncer;
5. Daltonismo, doença hereditária ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.

Com mais raridade, tem-se:

6. Distrofia muscular de Duchenne, doença que leva ao enfraquecimento dos músculos. Possui caráter recessivo ligado ao cromossomo X;
7. Fibrose cística, que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas e que é uma herança autossômica recessiva;
8. Síndrome de Patau, ou trissomia do par de cromossomos 13;
9. Síndrome de Turner, caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, presente apenas em indivíduos do sexo feminino;
10. Albinismo, uma doença de caráter autossômico recessivo;
11. Fenilcetonúria, doença que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina, de herança autossômica recessiva;
12. Progeria, doença que se manifesta na infância e é caracterizada por um envelhecimento precoce e acelerado;
13. Hipertricose, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.

Saiba mais sobre "Síndrome de Down", "Anemia falciforme" e "Fibrose cística".