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Síndrome de Turner: saiba como é

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O que é síndrome1 de Turner?

Ao contrário da síndrome1 de Klinefelter, que é a sua contraparte, a síndrome1 de Turner é uma condição genética muito rara. Enquanto aquela afeta meninos, esta é exclusiva de meninas.

Quais são as causas da síndrome1 de Turner?

A síndrome1 de Turner é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo2 X na configuração genética da pessoa. Normalmente os seres humanos possuem 46 cromossomos3. Dois deles, os cromossomos3 sexuais, determinam o sexo do bebê. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos3 XX; os homens têm um cromossomo2 X e um Y (XY). Na síndrome1 de Turner, falta um cromossomo2 X. Não se conhece ainda porque isso acontece. A síndrome1 de Turner pode ser identificada no momento do nascimento ou na puberdade por suas características fenotípicas4 distintivas. Ela incide em torno de um em 2500-3000 nascimentos. O número de abortamentos dos fetos acometidos é maior que 90%.

Quais são os principais sinais5 e sintomas6 da síndrome1 de Turner?

Os principais sinais5 e sintomas6 da síndrome1 de Turner são:

  • Baixa estatura, que se torna mais evidente na puberdade.
  • Pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários.
  • Tórax7 largo, em barril.
  • Pescoço8 com pregas cutâneas9 bilaterais.
  • Implantação baixa do cabelo10 na nuca.
  • Malformação11 das orelhas12 ou de outros órgãos.
  • Pálpebras13 caídas.
  • Amenorreia14.
  • Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, etc.

As portadoras da síndrome1 de Turner quase sempre são estéreis porque seus ovários15 não se desenvolvem normalmente. Raramente algumas delas conseguem ter filhos.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Turner?

A síndrome1 de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento, pela análise dos cromossomos3. Depois do nascimento, o médico deve realizar um exame físico e estar atento aos sinais5 de subdesenvolvimento orgânico. Além disso, deve solicitar os seguintes exames, que o auxiliam: dosagem de hormônios estrogênicos, luteinizante e folículo16 estimulante; cariotipagem; ecocardiograma17; ressonância magnética18 do tórax7; ultrassonografia19 dos órgãos reprodutivos e dos rins20; exame pélvico21.

Como o médico trata a síndrome1 de Turner?

O tratamento da síndrome1 de Turner consiste em administrar estrógenos a partir da puberdade, para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação22. Os hormônios do crescimento devem ser iniciados o mais precocemente possível. Outros tipos de tratamentos podem ser necessários, de acordo com as alterações apresentadas, como hipertensão arterial23 e doenças autoimunes24, por exemplo.

Como prevenir a síndrome1 de Turner?

Sendo uma condição genética de causa ainda desconhecida, não há como preveni-la.

Como evolui a síndrome1 de Turner?

Quando não tratada, a síndrome1 de Turner pode levar ao envelhecimento precoce, osteoporose25 e maior risco de doença cardiovascular.

No passado, essas mulheres eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, mas isto foi um equívoco, pois a inteligência delas não é afetada.

ABCMED, 2013. Síndrome de Turner: saiba como é. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-da-mulher/349534/sindrome+de+turner+saiba+como+e.htm>. Acesso em: 22 out. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Fenotípicas: Referente a fenótipo, ou seja, à manifestação visível ou detectável de um genótipo. Características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
5 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
8 Pescoço:
9 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
10 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
11 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
12 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
13 Pálpebras:
14 Amenorréia: É a ausência de menstruação pelo período equivalente a 3 ciclos menstruais ou 6 meses (o que ocorrer primeiro). Para períodos inferiores, utiliza-se o termo atraso menstrual.
15 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
16 Folículo: 1. Bolsa, cavidade em forma de saco. 2. Fruto simples, seco e unicarpelar, cuja deiscência se dá pela sutura que pode conter uma ou mais sementes (Ex.: fruto da magnólia).
17 Ecocardiograma: Método diagnóstico não invasivo que permite visualizar a morfologia e o funcionamento cardíaco, através da emissão e captação de ultra-sons.
18 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
19 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
20 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
21 Pélvico: Relativo a ou próprio de pelve. A pelve é a cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ilíacos), sacro e cóccix; bacia. Ou também é qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
22 Menstruação: Sangramento cíclico através da vagina, que é produzido após um ciclo ovulatório normal e que corresponde à perda da camada mais superficial do endométrio uterino.
23 Hipertensão arterial: Aumento dos valores de pressão arterial acima dos valores considerados normais, que no adulto são de 140 milímetros de mercúrio de pressão sistólica e 85 milímetros de pressão diastólica.
24 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
25 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
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