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Como é a fibrose cística?

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O que é fibrose cística1?

A fibrose cística1 (ou mucoviscidose2) é uma doença hereditária e não contagiosa3 que causa espessamento e aumento da viscosidade4 das secreções de algumas glândulas5, afetando todo o organismo (principalmente pulmões6 e trato digestivo), levando ao mau funcionamento progressivo de vários órgãos e frequentemente à morte. Manifesta-se igualmente em ambos os sexos. Os genes defeituosos são responsáveis pela alteração no transporte de íons7 através das membranas das células8, comprometendo a função das glândulas exócrinas9 que produzem substâncias (tais como muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. É uma das doenças hereditárias mais comuns. Caracteriza-se pela fibrose10 (cicatrização) e formação de cistos no pâncreas11 e em diversos outros órgãos.

Quais são as causas da fibrose cística1?

A fibrose cística1 é uma doença genética, autossômica12 (não ligada ao cromossoma X) e recessiva. Esta doença acomete mais os brancos puros. É rara entre os negros e muito mais rara entre os orientais.

Além das glândulas exócrinas9, ela pode também afetar outros órgãos como o aparelho digestivo13, o pâncreas11, o fígado14 e o sistema reprodutor.

Quais são os principais sinais15 e sintomas16 da fibrose cística1?

A fibrose cística1 pode afetar todos os órgãos, mas em geral os mais comprometidos são os dos aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas17. A obstrução dos ductos pancreáticos18 e biliares pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Com isso, o paciente tem má absorção e apresenta maior número de evacuações diárias, geralmente muito gordurosas. Entretanto, o aparelho respiratório19 é a área mais delicada da doença. O sintoma20 mais sério é a dificuldade de respirar resultante de infecções21 pulmonares resistentes às medicações, mas também pode ocorrer tosse com secreções produtivas, pneumonias de repetição e bronquite crônica. Outros sintomas16 igualmente graves resultam de afetação de outros órgãos corporais. Devido à retenção do sódio, o suor é mais salgado.

Na fibrose cística1 o muco fica cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso e a água, por sua vez, segue o movimento do sódio de volta ao interior da célula22, provocando um ressecamento do fluido extracelular. O acúmulo de muco viscoso favorece as infecções21 e torna mais difícil tratá-las. Nos pulmões6, as secreções espessas acabam obstruindo a passagem de ar e retém bactérias, conduzindo ao aparecimento de infecções21 respiratórias. No aparelho digestório23 o processo digestivo é comprometido pela falta de secreções adequadas ou pela grande densidade delas.

Como o médico diagnostica a fibrose cística1?

O diagnóstico24 correto depende de uma história clínica bem feita. No entanto, a grande variedade dos sintomas16 e a possibilidade de confusão com outras doenças dificultam o diagnóstico24 clínico. Alguns testes podem ser realizados já na maternidade, como o teste do pezinho, que deve incluir a triagem para a fibrose cística1.

O teste do suor mede os níveis de cloro no suor. Um nível elevado, associado a quadro clínico característico, indica que a pessoa é portadora da doença.

O teste genético identifica 80% dos casos.

Como o médico trata a fibrose cística1?

A fibrose cística1 não tem cura. Há alguns anos, a maioria dos pacientes morria entre os 20 e 30 anos de insuficiência respiratória25. Hoje em dia, com a evolução dos transplantes de pulmão26 e dos medicamentos para a doença é possível viver até cerca de 50 ou 60 anos. É importante manter boas condições gerais, garantir a reidratação e a reposição de sódio e manter uma boa nutrição27. O uso de medicações específicas para as eventuais complicações também se faz necessário.

Como evolui a fibrose cística1?

O tratamento da fibrose cística1 evoluiu bastante ultimamente, proporcionando aos pacientes uma vida mais longa e de melhor qualidade.

ABCMED, 2013. Como é a fibrose cística?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/339959/como+e+a+fibrose+cistica.htm>. Acesso em: 20 jul. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
2 Mucoviscidose: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
3 Contagiosa: 1. Que é transmitida por contato ou contágio. 2. Que constitui veículo para o contágio. 3. Que se transmite pela intensidade, pela influência, etc.; contagiante.
4 Viscosidade: 1. Atributo ou condição do que é viscoso; viscidez. 2. Resistência que um fluido oferece ao escoamento e que se deve ao movimento relativo entre suas partes; atrito interno de um fluido.
5 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
6 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
7 Íons: Átomos ou grupos atômicos eletricamente carregados.
8 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
9 Glândulas Exócrinas:
10 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
11 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
12 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
13 Aparelho digestivo: O aparelho digestivo ou digestório realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.
14 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
15 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
16 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
17 Glândulas sudoríparas: As glândulas sudoríparas são glândulas responsáveis pela produção e transporte do suor, atuando como regulador térmico. São constituídas por um fino e longo tubo que no início se enovela, chamado corpo da glândula. O suor é composto de água, sais minerais e um pouco de ureia e é drenado pelo ducto das glândulas sudoríparas.
18 Ductos Pancreáticos: Ductos que coletam SUCO PANCREÁTICO do PÂNCREAS e o fornecem ao DUODENO
19 Aparelho respiratório: O aparelho respiratório transporta o ar do meio externo aos pulmões e vice-versa e promove a troca de gases entre o sangue e o ar.
20 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
21 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
22 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
23 Aparelho digestório: O aparelho digestório ou digestivo realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Insuficiência respiratória: Condição clínica na qual o sistema respiratório não consegue manter os valores da pressão arterial de oxigênio (PaO2) e/ou da pressão arterial de gás carbônico (PaCO2) dentro dos limites da normalidade, para determinada demanda metabólica. Como a definição está relacionada à incapacidade do sistema respiratório em manter níveis adequados de oxigenação e gás carbônico, foram estabelecidos, para sua caracterização, pontos de corte na gasometria arterial: PaO2 50 mmHg.
26 Pulmão: Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.
27 Nutrição: Incorporação de vitaminas, minerais, proteínas, lipídios, carboidratos, oligoelementos, etc. indispensáveis para o desenvolvimento e manutenção de um indivíduo normal.
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Comentários

05/03/2013 - Comentário feito por ABRAM
Re: Como é a fibrose cística?
Embora a fibrose cística não tenha cura, com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado o paciente pode ter uma vida normal, ativa e produtiva.

O Teste do Pezinho ou do Teste do Suor são os exames utilizados para se fazer o diagnóstico da fibrose cística. Além disso, também é possível realizar um exame de DNA, com cunho mais preventivo.

Para ter melhores resultados, o tratamento da fibrose cística deve ter uma abordagem multidisciplinar, e compreender desde o tratamento medicamentoso, nutrição específica e fisioterapia.

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