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Albinismo: como é?

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O que é o albinismo?

O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito1 caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina2 na pele3, cabelos e olhos4, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. Se faltar pigmentação à pele3, ela fica mais suscetível a queimaduras solares e ao câncer5 de pele3. Quando afeta os olhos4, o albinismo é associado a certos defeitos de visão6 como fotofobia7, nistagmo8 e/ou estrabismo9.

Este distúrbio afeta por igual homens e mulheres e pode ser encontrado em outros animais e também nos vegetais, onde há ausência de compostos corantes como o caroteno.

O albinismo pode ser oculocutâneo, se todo o corpo for afetado; ocular, se afetar somente os olhos4; ou parcial, se faltar melanina2 apenas em algumas partes do corpo, mas não em outras.

Quais são as causas do albinismo?

Normalmente, o organismo transforma a tirosina10 em melanina2, pela ação de uma enzima11, a tirosinase. Nos indivíduos que sofrem de albinismo, este caminho metabólico está alterado. O albinismo é uma condição genética, hereditária, condicionado por um gene recessivo. Por isso, ele não aparece em todas as gerações.

Quais são os sinais12 e sintomas13 do albinismo?

As pessoas albinas têm pouca ou nenhuma pigmentação nos olhos4, pele3, cabelos, sobrancelhas14 e pestanas15, despigmentação que não se modifica com a idade. Os albinos apresentam dificuldades para enxergar em lugares claros e podem facilmente sofrer queimaduras por radiação solar e desenvolver câncer5 de pele3, porque a melanina2 não só confere cor, mas também protege a pele3, cabelos e íris16 dos olhos4. Sem ela, o corpo fica mais vulnerável aos efeitos das temperaturas e das radiações solares.

Como o médico diagnostica o albinismo?

Normalmente, o diagnóstico17 de albinismo baseia-se na aparência da pele3, cabelo18 e olhos4, mas os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar o albinismo. Um electroretinograma19 ajuda a detectar eventuais problemas de visão6 associados ao albinismo. O exame de potenciais evocados visuais pode ser útil no caso de uma suspeita ainda inconclusiva.

Como o médico trata o albinismo?

Não existe como suplementar a melanina2 que falta às pessoas albinas ou induzir o organismo a produzi-la e não há como corrigir a descoloração da pele3 e dos olhos4. Os tratamentos visam minorar os efeitos das complicações decorrentes do albinismo.

Como prevenir o albinismo?

Não há como prevenir o albinismo, mas é possível reduzir ou mesmo evitar seus efeitos. As pessoas com albinismo devem adotar proteções especiais contra o sol. Isso não significa deixar completamente de expor-se à luz solar, mas fazê-lo com precauções. As pessoas albinas podem, por exemplo, frequentar a praia desde que adotem certos cuidados, como menor tempo de exposição, horários adequados, uso de protetores solares etc. Caso não façam uma proteção adequada, os albinos têm grandes chances de desenvolverem lesões20 e câncer5 de pele3.

Os problemas de visão6, embora não possam ser totalmente corrigidos, podem ser minorados com óculos ou lentes que corrijam a miopia21, a hipermetropia22 ou o astigmatismo23 que por ventura existam. O uso de óculos escuros alivia os incômodos da fotofobia7 e protegem a retina24. O estrabismo9 pode ser tratado com o uso de tampões ou de cirurgia.

Como evolui o albinismo?

Sendo condicionado à combinação de genes recessivos, o albinismo não se manifesta em todas as gerações.

A despigmentação verificada inicialmente permanece estável, não evoluindo ou regredindo posteriormente.

ABCMED, 2012. Albinismo: como é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/316190/albinismo+como+e.htm>. Acesso em: 28 mar. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Olhos:
5 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
6 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
7 Fotofobia: Dor ocular ou cefaléia produzida perante estímulos visuais. É um sintoma freqüente na meningite, hemorragia subaracnóidea, enxaqueca, etc.
8 Nistagmo: Movimento involuntário, rápido e repetitivo do globo ocular. É normal dentro de certos limites diante da mudança de direção do olhar horizontal. Porém, pode expressar doenças neurológicas ou do sistema de equilíbrio.
9 Estrabismo: Desvio da posição de um ou ambos os globos oculares, secundária a uma alteração no sistema de músculos, tendões e nervos encarregados de dar aos olhos o movimento normal.
10 Tirosina: É um dos aminoácidos polares, sem carga elétrica, que compõem as proteínas, caracterizado pela cadeia lateral curta na qual está presente um anel aromático e um grupamento hidroxila.
11 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Sobrancelhas: Linhas curvas de cabelos localizadas nas bordas superiores das cavidades orbitárias.
15 Pestanas: Pêlos que se projetam a partir das extremidades das pálpebras.
16 Íris: Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
19 Electroretinograma: Teste elétrico que permite avaliar a função da retina.
20 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
21 Miopia: Incapacidade para ver de forma clara objetos que se encontram distantes do olho.Origina-se de uma alteração dos meios de refração do olho, alteração esta que pode ser corrigida com o uso de lentes especiais, e mais recentemente com o uso de cirurgia a laser.
22 Hipermetropia: Transtorno ocular em que existe uma dificuldade para ver objetos de perto. Origina-se de uma alteração dos meios de refração do olho, alteração esta que pode ser corrigida com o uso de lentes especiais e, mais recentemente, com o uso de cirurgia a laser.
23 Astigmatismo: Defeito de curvatura nas superfícies de refração do olho que produz transtornos de acuidade visual.
24 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
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