Albinismo: como é?
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O que é o albinismo?
O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito1 caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina2 na pele3, cabelos e olhos4, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. Se faltar pigmentação à pele3, ela fica mais suscetível a queimaduras solares e ao câncer5 de pele3. Quando afeta os olhos4, o albinismo é associado a certos defeitos de visão6 como fotofobia7, nistagmo8 e/ou estrabismo9.
Este distúrbio afeta por igual homens e mulheres e pode ser encontrado em outros animais e também nos vegetais, onde há ausência de compostos corantes como o caroteno.
O albinismo pode ser oculocutâneo, se todo o corpo for afetado; ocular, se afetar somente os olhos4; ou parcial, se faltar melanina2 apenas em algumas partes do corpo, mas não em outras.
Quais são as causas do albinismo?
Normalmente, o organismo transforma a tirosina10 em melanina2, pela ação de uma enzima11, a tirosinase. Nos indivíduos que sofrem de albinismo, este caminho metabólico está alterado. O albinismo é uma condição genética, hereditária, condicionado por um gene recessivo. Por isso, ele não aparece em todas as gerações.
Quais são os sinais12 e sintomas13 do albinismo?
As pessoas albinas têm pouca ou nenhuma pigmentação nos olhos4, pele3, cabelos, sobrancelhas14 e pestanas15, despigmentação que não se modifica com a idade. Os albinos apresentam dificuldades para enxergar em lugares claros e podem facilmente sofrer queimaduras por radiação solar e desenvolver câncer5 de pele3, porque a melanina2 não só confere cor, mas também protege a pele3, cabelos e íris16 dos olhos4. Sem ela, o corpo fica mais vulnerável aos efeitos das temperaturas e das radiações solares.
Como o médico diagnostica o albinismo?
Normalmente, o diagnóstico17 de albinismo baseia-se na aparência da pele3, cabelo18 e olhos4, mas os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar o albinismo. Um electroretinograma19 ajuda a detectar eventuais problemas de visão6 associados ao albinismo. O exame de potenciais evocados visuais pode ser útil no caso de uma suspeita ainda inconclusiva.
Como o médico trata o albinismo?
Não existe como suplementar a melanina2 que falta às pessoas albinas ou induzir o organismo a produzi-la e não há como corrigir a descoloração da pele3 e dos olhos4. Os tratamentos visam minorar os efeitos das complicações decorrentes do albinismo.
Como prevenir o albinismo?
Não há como prevenir o albinismo, mas é possível reduzir ou mesmo evitar seus efeitos. As pessoas com albinismo devem adotar proteções especiais contra o sol. Isso não significa deixar completamente de expor-se à luz solar, mas fazê-lo com precauções. As pessoas albinas podem, por exemplo, frequentar a praia desde que adotem certos cuidados, como menor tempo de exposição, horários adequados, uso de protetores solares etc. Caso não façam uma proteção adequada, os albinos têm grandes chances de desenvolverem lesões20 e câncer5 de pele3.
Os problemas de visão6, embora não possam ser totalmente corrigidos, podem ser minorados com óculos ou lentes que corrijam a miopia21, a hipermetropia22 ou o astigmatismo23 que por ventura existam. O uso de óculos escuros alivia os incômodos da fotofobia7 e protegem a retina24. O estrabismo9 pode ser tratado com o uso de tampões ou de cirurgia.
Como evolui o albinismo?
Sendo condicionado à combinação de genes recessivos, o albinismo não se manifesta em todas as gerações.
A despigmentação verificada inicialmente permanece estável, não evoluindo ou regredindo posteriormente.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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