Albinismo: como é?

O que é o albinismo?

O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina na pele, cabelos e olhos, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. Se faltar pigmentação à pele, ela fica mais suscetível a queimaduras solares e ao câncer de pele. Quando afeta os olhos, o albinismo é associado a certos defeitos de visão como fotofobia, nistagmo e/ou estrabismo.

Este distúrbio afeta por igual homens e mulheres e pode ser encontrado em outros animais e também nos vegetais, onde há ausência de compostos corantes como o caroteno.

O albinismo pode ser oculocutâneo, se todo o corpo for afetado; ocular, se afetar somente os olhos; ou parcial, se faltar melanina apenas em algumas partes do corpo, mas não em outras.

Quais são as causas do albinismo?

Normalmente, o organismo transforma a tirosina em melanina, pela ação de uma enzima, a tirosinase. Nos indivíduos que sofrem de albinismo, este caminho metabólico está alterado. O albinismo é uma condição genética, hereditária, condicionado por um gene recessivo. Por isso, ele não aparece em todas as gerações.

Quais são os sinais e sintomas do albinismo?

As pessoas albinas têm pouca ou nenhuma pigmentação nos olhos, pele, cabelos, sobrancelhas e pestanas, despigmentação que não se modifica com a idade. Os albinos apresentam dificuldades para enxergar em lugares claros e podem facilmente sofrer queimaduras por radiação solar e desenvolver câncer de pele, porque a melanina não só confere cor, mas também protege a pele, cabelos e íris dos olhos. Sem ela, o corpo fica mais vulnerável aos efeitos das temperaturas e das radiações solares.

Como o médico diagnostica o albinismo?

Normalmente, o diagnóstico de albinismo baseia-se na aparência da pele, cabelo e olhos, mas os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar o albinismo. Um electroretinograma ajuda a detectar eventuais problemas de visão associados ao albinismo. O exame de potenciais evocados visuais pode ser útil no caso de uma suspeita ainda inconclusiva.

Como o médico trata o albinismo?

Não existe como suplementar a melanina que falta às pessoas albinas ou induzir o organismo a produzi-la e não há como corrigir a descoloração da pele e dos olhos. Os tratamentos visam minorar os efeitos das complicações decorrentes do albinismo.

Como prevenir o albinismo?

Não há como prevenir o albinismo, mas é possível reduzir ou mesmo evitar seus efeitos. As pessoas com albinismo devem adotar proteções especiais contra o sol. Isso não significa deixar completamente de expor-se à luz solar, mas fazê-lo com precauções. As pessoas albinas podem, por exemplo, frequentar a praia desde que adotem certos cuidados, como menor tempo de exposição, horários adequados, uso de protetores solares etc. Caso não façam uma proteção adequada, os albinos têm grandes chances de desenvolverem lesões e câncer de pele.

Os problemas de visão, embora não possam ser totalmente corrigidos, podem ser minorados com óculos ou lentes que corrijam a miopia, a hipermetropia ou o astigmatismo que por ventura existam. O uso de óculos escuros alivia os incômodos da fotofobia e protegem a retina. O estrabismo pode ser tratado com o uso de tampões ou de cirurgia.

Como evolui o albinismo?

Sendo condicionado à combinação de genes recessivos, o albinismo não se manifesta em todas as gerações.

A despigmentação verificada inicialmente permanece estável, não evoluindo ou regredindo posteriormente.