Doenças congênitas, genéticas e hereditárias: quais as diferenças?

Muitas pessoas não conseguem distinguir com precisão o que são doenças congênitas¹, genéticas e hereditárias, até porque esses termos não são inteiramente excludentes e muitas vezes se superpõem. Eles são, na verdade, termos aparentados, mas que descrevem realidades bastante diferentes.

Há doenças congênitas¹ que são genéticas e/ou hereditárias, doenças genéticas que são congênitas¹ e/ou hereditárias e doenças hereditárias que podem se manifestar congenitamente e outras que só se manifestam mais tarde. É importante notar que elas são formas diferentes de adoecer e não descrevem graus de gravidade das enfermidades.

O que são doenças congênitas¹?

As doenças ditas congênitas¹, também chamadas defeitos de nascimento, anomalias congênitas¹ ou malformações² congênitas¹, são doenças ou anomalias estruturais ou funcionais que começam durante a vida intrauterina. Elas surgem durante a formação do feto³ e podem comprometer qualquer tecido⁴ ou órgão do corpo humano⁵, resultando em alterações físicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto do organismo.

As doenças congênitas¹ podem ser identificadas no momento do nascimento ou mesmo antes dele, ainda no útero⁶, muitas vezes já durante os 3 primeiros meses de gravidez⁷. No entanto, algumas vezes só é possível detectá-las mais tarde, durante o 1º ano de vida ou, em alguns casos, na infância.

Existem muitas condições e doenças congênitas¹, entre as quais as principais são:

a cardiopatia congênita⁸;
a síndrome de Down⁹;
o lábio leporino¹⁰;
a espinha bífida¹¹;
o pé torto;
a fenilcetonúria¹²;
a fibrose cística¹³;
a anemia falciforme¹⁴;
a talassemia¹⁵;
o defeito do tubo neural¹⁶;
a sífilis¹⁷ congênita⁸;
a meningomielocele;
e várias outras.

Grande parte das alterações congênitas¹ podem ser detectadas ainda durante a gestação, através da ultrassonografia¹⁸ pré-natal. Esta ferramenta permite detectar, por exemplo, malformações² do feto³, anomalia do septo cardíaco¹⁹, hidropisia fetal, cistos renais, etc.

Por seu turno, o exame genético é capaz de identificar mutações genéticas de forma específica e rápida. Além de poder ser utilizado durante a gestação, pode também ser utilizado no período preconcepção para identificar a possibilidade dos pais de transmitirem um distúrbio genético aos filhos.

Após o nascimento, as anormalidades funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir dos testes da triagem neonatal, em geral feitos ainda na maternidade, que incluem, entre outros, o teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha, da bochechinha e do coraçãozinho, e também por exames complementares, como exames de imagens e exames laboratoriais genéticos.

Leia sobre "Mutações genéticas", "Mutações cromossômicas" e "Cariótipo fetal".

O que são doenças genéticas?

Doenças genéticas são causadas por alterações no DNA (material genético) dos genes do indivíduo. Os genes são mensageiros que instruem e determinam as características herdadas de um indivíduo e desempenham um papel crucial no funcionamento do corpo.

As doenças genéticas podem ser hereditárias, quando transmitidas de uma geração para as gerações seguintes, ou podem ocorrer em razão de mutações espontâneas, decorrentes de fatores ambientais aleatórios. Da mesma forma, elas podem ser congênitas¹ e já se manifestarem no momento do nascimento ou só aparecerem mais tardiamente.

Algumas são causadas por mutações em um único gene (doenças genéticas monogênicas), enquanto outras resultam de interações complexas entre vários genes e fatores ambientais (doenças genéticas poligênicas).

O estudo das doenças genéticas é uma parte importante da genética médica, e os recentes avanços nessa área têm contribuído para o desenvolvimento de terapias e tratamentos direcionados para muitas dessas condições. O aconselhamento genético também desempenha um papel fundamental ao ajudar as pessoas a entenderem o risco de transmitir doenças genéticas para seus descendentes e a tomar decisões informadas sobre planejamento familiar.

Os exemplos mais comuns de doenças genéticas são:

a fibrose cística¹³;
a hemofilia²⁰;
a síndrome de Down⁹;
a distrofia²¹ muscular de Duchene;
a doença de Huntington;
a anemia falciforme¹⁴;
o diabetes²²;
o câncer²³;
o daltonismo²⁴;
a fibrose cística¹³;
entre outras.

O que são doenças hereditárias?

As doenças hereditárias, também conhecidas como doenças genéticas hereditárias, são condições médicas causadas por alterações ou mutações nos genes passadas de uma geração para as gerações seguintes, embora em algumas gerações, devido à combinação de alelos²⁵ (pares de genes vindos dos pais) elas possam não ser manifestar.

As doenças hereditárias são doenças genéticas (alterações dos genes), mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias, uma vez que nem toda alteração de genes é transmissível entre as gerações.

As doenças hereditárias podem afetar diferentes sistemas e funções do corpo e podem ser de dois tipos principais:

Doenças hereditárias monogênicas, causadas por mutações em um único gene. Exemplos: fibrose cística¹³, hemofilia²⁰ e doença de Huntington.
Doenças hereditárias poligênicas, causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Exemplos: diabetes²² tipo 2, doenças cardíacas e alguns tipos de câncer²³.

Além disso, algumas doenças hereditárias são causadas por anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down⁹, que é causada por uma cópia extra do cromossomo²⁶ 21. A transmissão dessas doenças segue padrões de herança autossômica²⁷ dominante, autossômica²⁷ recessiva ou herança ligada ao sexo.

O aconselhamento genético é uma abordagem importante para lidar com doenças hereditárias. Os profissionais de saúde²⁸ especializados em genética podem fornecer informações sobre os riscos genéticos, opções de teste genético e aconselhamento sobre medidas preventivas e tratamento.

A pesquisa genética e as terapias genéticas também estão em constante evolução, oferecendo esperança para o tratamento de algumas dessas condições.