Síndrome de Turner: saiba como é
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O que é síndrome1 de Turner?
Ao contrário da síndrome1 de Klinefelter, que é a sua contraparte, a síndrome1 de Turner é uma condição genética muito rara. Enquanto aquela afeta meninos, esta é exclusiva de meninas.
Quais são as causas da síndrome1 de Turner?
A síndrome1 de Turner é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo2 X na configuração genética da pessoa. Normalmente os seres humanos possuem 46 cromossomos3. Dois deles, os cromossomos3 sexuais, determinam o sexo do bebê. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos3 XX; os homens têm um cromossomo2 X e um Y (XY). Na síndrome1 de Turner, falta um cromossomo2 X. Não se conhece ainda porque isso acontece. A síndrome1 de Turner pode ser identificada no momento do nascimento ou na puberdade por suas características fenotípicas4 distintivas. Ela incide em torno de um em 2500-3000 nascimentos. O número de abortamentos dos fetos acometidos é maior que 90%.
Quais são os principais sinais5 e sintomas6 da síndrome1 de Turner?
Os principais sinais5 e sintomas6 da síndrome1 de Turner são:
- Baixa estatura, que se torna mais evidente na puberdade.
- Pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários.
- Tórax7 largo, em barril.
- Pescoço8 com pregas cutâneas9 bilaterais.
- Implantação baixa do cabelo10 na nuca.
- Malformação11 das orelhas12 ou de outros órgãos.
- Pálpebras13 caídas.
- Amenorreia14.
- Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, etc.
As portadoras da síndrome1 de Turner quase sempre são estéreis porque seus ovários15 não se desenvolvem normalmente. Raramente algumas delas conseguem ter filhos.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Turner?
A síndrome1 de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento, pela análise dos cromossomos3. Depois do nascimento, o médico deve realizar um exame físico e estar atento aos sinais5 de subdesenvolvimento orgânico. Além disso, deve solicitar os seguintes exames, que o auxiliam: dosagem de hormônios estrogênicos, luteinizante e folículo16 estimulante; cariotipagem; ecocardiograma17; ressonância magnética18 do tórax7; ultrassonografia19 dos órgãos reprodutivos e dos rins20; exame pélvico21.
Como o médico trata a síndrome1 de Turner?
O tratamento da síndrome1 de Turner consiste em administrar estrógenos a partir da puberdade, para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação22. Os hormônios do crescimento devem ser iniciados o mais precocemente possível. Outros tipos de tratamentos podem ser necessários, de acordo com as alterações apresentadas, como hipertensão arterial23 e doenças autoimunes24, por exemplo.
Como prevenir a síndrome1 de Turner?
Sendo uma condição genética de causa ainda desconhecida, não há como preveni-la.
Como evolui a síndrome1 de Turner?
Quando não tratada, a síndrome1 de Turner pode levar ao envelhecimento precoce, osteoporose25 e maior risco de doença cardiovascular.
No passado, essas mulheres eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, mas isto foi um equívoco, pois a inteligência delas não é afetada.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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