Como é a fibrose cística?

O que é fibrose cística¹?

A fibrose cística¹ (ou mucoviscidose²) é uma doença hereditária e não contagiosa³ que causa espessamento e aumento da viscosidade⁴ das secreções de algumas glândulas⁵, afetando todo o organismo (principalmente pulmões⁶ e trato digestivo), levando ao mau funcionamento progressivo de vários órgãos e frequentemente à morte. Manifesta-se igualmente em ambos os sexos. Os genes defeituosos são responsáveis pela alteração no transporte de íons⁷ através das membranas das células⁸, comprometendo a função das glândulas exócrinas⁹ que produzem substâncias (tais como muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. É uma das doenças hereditárias mais comuns. Caracteriza-se pela fibrose¹⁰ (cicatrização) e formação de cistos no pâncreas¹¹ e em diversos outros órgãos.

Quais são as causas da fibrose cística¹?

A fibrose cística¹ é uma doença genética, autossômica¹² (não ligada ao cromossoma X) e recessiva. Esta doença acomete mais os brancos puros. É rara entre os negros e muito mais rara entre os orientais.

Além das glândulas exócrinas⁹, ela pode também afetar outros órgãos como o aparelho digestivo¹³, o pâncreas¹¹, o fígado¹⁴ e o sistema reprodutor.

Quais são os principais sinais¹⁵ e sintomas¹⁶ da fibrose cística¹?

A fibrose cística¹ pode afetar todos os órgãos, mas em geral os mais comprometidos são os dos aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas¹⁷. A obstrução dos ductos pancreáticos¹⁸ e biliares pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Com isso, o paciente tem má absorção e apresenta maior número de evacuações diárias, geralmente muito gordurosas. Entretanto, o aparelho respiratório¹⁹ é a área mais delicada da doença. O sintoma²⁰ mais sério é a dificuldade de respirar resultante de infecções²¹ pulmonares resistentes às medicações, mas também pode ocorrer tosse com secreções produtivas, pneumonias de repetição e bronquite crônica. Outros sintomas¹⁶ igualmente graves resultam de afetação de outros órgãos corporais. Devido à retenção do sódio, o suor é mais salgado.

Na fibrose cística¹ o muco fica cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso e a água, por sua vez, segue o movimento do sódio de volta ao interior da célula²², provocando um ressecamento do fluido extracelular. O acúmulo de muco viscoso favorece as infecções²¹ e torna mais difícil tratá-las. Nos pulmões⁶, as secreções espessas acabam obstruindo a passagem de ar e retém bactérias, conduzindo ao aparecimento de infecções²¹ respiratórias. No aparelho digestório²³ o processo digestivo é comprometido pela falta de secreções adequadas ou pela grande densidade delas.

Como o médico diagnostica a fibrose cística¹?

O diagnóstico²⁴ correto depende de uma história clínica bem feita. No entanto, a grande variedade dos sintomas¹⁶ e a possibilidade de confusão com outras doenças dificultam o diagnóstico²⁴ clínico. Alguns testes podem ser realizados já na maternidade, como o teste do pezinho, que deve incluir a triagem para a fibrose cística¹.

O teste do suor mede os níveis de cloro no suor. Um nível elevado, associado a quadro clínico característico, indica que a pessoa é portadora da doença.

O teste genético identifica 80% dos casos.

Como o médico trata a fibrose cística¹?

A fibrose cística¹ não tem cura. Há alguns anos, a maioria dos pacientes morria entre os 20 e 30 anos de insuficiência respiratória²⁵. Hoje em dia, com a evolução dos transplantes de pulmão²⁶ e dos medicamentos para a doença é possível viver até cerca de 50 ou 60 anos. É importante manter boas condições gerais, garantir a reidratação e a reposição de sódio e manter uma boa nutrição²⁷. O uso de medicações específicas para as eventuais complicações também se faz necessário.

Como evolui a fibrose cística¹?

O tratamento da fibrose cística¹ evoluiu bastante ultimamente, proporcionando aos pacientes uma vida mais longa e de melhor qualidade.