Paralisia periódica familiar

O que é paralisia¹ periódica familiar?

A paralisia¹ periódica familiar (PPF) é uma doença genética rara que afeta os canais iônicos dos músculos² esqueléticos e que se manifesta por episódios recorrentes de paralisia¹ ou fraqueza muscular temporária, passageira, mas recorrente.

Quais são as causas da paralisia¹ periódica familiar?

A PPF é tipicamente herdada de forma autossômica³ dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a condição. Acredita-se que a paralisia¹ periódica familiar seja causada por mutações genéticas que afetam os canais iônicos específicos nos músculos², interferindo no transporte de eletrólitos⁴ (sódio, cálcio, potássio, etc.).

Os episódios da PPF ocorrem em resposta a certos fatores desencadeantes, como:

• exercícios intensos, que aumentam a insulina⁵ no sangue⁶ e podem afetar a concentração de íons⁷ nos músculos²;
• repouso após exercício;
• ingestão de alimentos ricos em carboidratos, que aumenta a insulina⁵ no sangue⁶ e pode afetar a concentração de potássio nos músculos²;
• exposição ao frio, que também pode afetar a excitabilidade muscular;
• depois de comer demais ou, inversamente, depois de “morrer” de fome;
• etc.

Leia sobre "Aconselhamento genético", "Genética - Alguns conceitos básicos" e "Exame genético".

Qual é o substrato fisiopatológico da paralisia¹ periódica familiar?

A PPF é uma doença genética e vários genes foram associados a diferentes tipos de PPF. As mutações genéticas causadoras da PPF resultam em canais iônicos anormais, que podem se abrir ou fechar de forma inadequada. As alterações mais comuns são as que ocorrem nos canais iônicos de sódio e cálcio, os quais são cruciais para a função muscular normal. A disfunção desses canais pode causar uma mudança na concentração de íons⁷ nos músculos², o que levaria a distúrbios da excitabilidade muscular, o que ocasionaria os episódios de paralisia¹.

Quais são as características clínicas da paralisia¹ periódica familiar?

A idade de início dos sintomas⁸ da PPF pode variar, com alguns casos começando na infância e outros na idade adulta. Os episódios sintomáticos de paralisia¹ muscular flácida são reversíveis e se caracterizam por perda dos reflexos profundos dos tendões⁹ e impossibilidade do músculo de responder a estímulos elétricos. Durante esses episódios de paralisia¹, os músculos² esqueléticos ficam fracos ou paralisados, afetando principalmente os membros e, em alguns casos, outros músculos². A consciência não sofre alteração e a miotonia (aumento do tônus muscular¹⁰) é observada com frequência.

Há tipos específicos de PPF, cuja gravidade varia de pessoa para pessoa, dependendo dos genes afetados. Os episódios de paralisia¹ podem durar de minutos a horas e afetam os membros superiores e inferiores, mas também podendo afetar os músculos² envolvidos na respiração e causar problemas respiratórios graves.

A recuperação se dá de forma completa entre cada episódio. Dos diversos tipos de PPF existentes, a paralisia¹ dita periódica familiar hipocalêmica (diminuição do potássio) é o tipo mais comum e os tipos hipercalêmico (aumento do potássio) e normocalêmico (níveis normais do potássio) são os mais raros.

Na forma hipocalêmica, a paralisia¹ é causada por baixas concentrações de potássio no sangue⁶ e, na forma hipercalêmica, a paralisia¹ é causada por elevadas concentrações de potássio no sangue⁶. Na forma normocalêmica, os níveis sanguíneos de potássio não sofrem alterações.

Como o médico diagnostica a paralisia¹ periódica familiar?

O diagnóstico¹¹ da PPF é baseado na história clínica, nos sintomas⁸, no exame físico e nos testes laboratoriais e genéticos para identificar as mutações nos genes associados à doença e avaliar os níveis de íons⁷ no sangue⁶ que, quando medidos durante um episódio, podem estar alterados.

Como o médico trata a paralisia¹ periódica familiar?

Infelizmente, não há cura para a PPF, mas há medidas que podem ser tomadas para prevenir ou reduzir a gravidade dos episódios de paralisia¹, como evitar os desencadeantes conhecidos e utilizar medicamentos para controlar os sintomas⁸ e minimizar a frequência das crises.

Em suma, o tratamento da PPF visa prevenir e controlar os episódios de paralisia¹, evitar os gatilhos conhecidos e, em alguns casos, fazer a supressão da atividade dos músculos² afetados por meio de medicamentos para regular os níveis iônicos.

Como evolui a paralisia¹ periódica familiar?

A evolução da paralisia¹ periódica familiar pode variar significativamente de pessoa para pessoa, dependendo do tipo específico de mutação genética¹² envolvida e de outros fatores individuais. Em alguns casos, os sintomas⁸ podem permanecer relativamente estáveis ou ter uma progressão lenta ao longo do tempo. Em outros, os episódios de fraqueza muscular e paralisia¹ podem se tornar mais frequentes ou mais graves com o passar dos anos.

Veja também sobre "Fisioterapia¹³", "Reeducação postural global (RPG)", "Reabilitação funcional" e "Terapia ocupacional¹⁴".