Encefalocele
O que é encefalocele1?
A encefalocele1, também chamada cefalocele, craniocele ou cranium bifidum, é uma protusão ou projeção em forma de saco do cérebro2 e das membranas que o cobrem através de uma abertura (fechamento incompleto) da calota craniana. O tecido3 protuberante pode estar localizado em qualquer parte da cabeça4, mas geralmente afeta a linha média do crânio5, desde o occipício (parte de trás do crânio5) até a cavidade nasal6, sendo mais frequente na região occipital.
A maioria dos estudos epidemiológicos classificam as encefaloceles de acordo com a sua localização, usando categorias amplas como frontal, parietal, occipital e esfenoidal.
Quais são as causas da encefalocele1?
A causa exata da encefalocele1 permanece desconhecida, mas os cientistas acreditam que múltiplos fatores estão envolvidos. Existe um indubitável componente herdado, pois a doença geralmente ocorre em famílias cujos membros têm outros defeitos do tubo neural7, como espinha bífida8 e anencefalia, por exemplo.
Alguns pesquisadores acreditam que certas exposições ambientais durante a gravidez9 podem ser as causas, mas isso ainda não é inteiramente comprovado.
Qual é o substrato fisiológico10 da encefalocele1?
A encefalocele1 é um tipo raro de defeito congênito11 do tubo neural7, um canal estreito que na evolução embrionária normalmente se dobra e se fecha durante a terceira e quarta semanas de gravidez9 para formar o cérebro2 e a medula espinhal12. A encefalocele1 ocorre quando esse tubo não se fecha completamente durante a gestação. O resultado é uma abertura em qualquer lugar ao longo da parte medial do crânio5, do nariz13 à nuca, mas mais frequentemente na parte de trás da cabeça4, no topo da cabeça4 ou entre a testa e o nariz13.
Todo o exato mecanismo para o desenvolvimento de uma encefalocele1 ainda não foi identificado, mas várias teorias têm sido propostas. Uma das mais aceitas diz respeito a um problema com a separação do ectoderma14 e do neuroectoderma. Quando as duas camadas se aderem, o mesoderma não consegue se interpor entre elas para formar um osso craniano e meninges15 adequados.
Alguns autores consideram que uma encefalocele1 é causada por uma variação gênica anormal do tubo neural7 e não por uma anomalia durante o seu fechamento.
O desenvolvimento da encefalocele1 anterior parece ocorrer a partir do desenvolvimento anormal do forame16 ceco17 (estrutura anatômica localizada na terminação da crista do osso frontal18). Geralmente, um divertículo19 da dura-máter20 se projeta no forame16 ceco17, entre os ossos nasal e frontal em desenvolvimento. Mais tarde, na embriogênese21, o divertículo19 regride e o osso se fecha. No entanto, se não regredir, o cérebro2 pode herniar através do defeito ósseo e formar uma encefalocele1.
Leia sobre "Ultrassonografia22 na gravidez9", "Cariótipo fetal" e "Ácido fólico - como e por que usar?"
Quais são as características clínicas da encefalocele1?
Normalmente, a encefalocele1 é reconhecida logo após o nascimento, mas às vezes uma pequena encefalocele1 na região do nariz13 e da testa pode passar desapercebida. As anomalias associadas à encefalocele1 dependerão da sua localização.
De um modo geral, os sinais23 de encefalocele1 podem incluir:
- hidrocefalia24 (acúmulo de muito fluido no cérebro2);
- perda completa de força nos braços e pernas;
- uma cabeça4 incomumente pequena;
- incoordenação muscular;
- atraso de desenvolvimento;
- deficiência intelectual;
- problemas de visão25;
- e atraso de crescimento.
Uma encefalocele1 na parte posterior do crânio5 tem maior probabilidade de causar problemas no sistema nervoso26, bem como outros defeitos cerebrais e faciais.
Cerca de 50% dos lactentes27 afetados apresentam também outros tipos de anomalias congênitas28.
Como o médico diagnostica a encefalocele1?
A maioria das encefaloceles é diagnosticada em uma ultrassonografia22 pré-natal de rotina ou vista imediatamente quando o bebê nasce. Depois do nascimento, ela pode ser reconhecida pela observação direta e pela presença dos sintomas29. Embora, em alguns casos, pequenas encefaloceles possam passar despercebidas inicialmente.
Se uma encefalocele1 for diagnosticada ainda durante a gestação, exames adicionais podem ser recomendados para verificar se anomalias adicionais estão presentes. Esses exames podem incluir, entre outros, uma ressonância magnética30 pré-natal (ressonância magnética30 fetal).
Como o médico trata a encefalocele1?
O tratamento da encefalocele1 consiste numa cirurgia para voltar a colocar dentro do crânio5 o tecido3 cerebral e as membranas herniadas, bem como para corrigir os defeitos faciais ou do crânio5 que possam estar presentes e que permitiram a herniação31 dessas estruturas. Se isso deixar sequelas32, os tratamentos devem ser continuados e visar os sintomas29 que dependem do tipo de defeito remanescente. Os problemas neurológicos que tenham sido provocados pela encefalocele1, infelizmente, vão continuar a existir.
Um tratamento adicional pode ser necessário, com base nos sintomas29 específicos presentes em cada caso individual.
Como evolui a encefalocele1?
O prognóstico33 depende da localização e do tamanho da lesão34. A maioria das encefaloceles pode ser corrigida sem deixar sequelas32. Mesmo as grandes encefaloceles muitas vezes contêm principalmente tecido nervoso35 heterotópico (fora do lugar), que pode ser removido sem agravar a capacidade funcional do cérebro2 como um todo.
No entanto, vários fatores parecem levar a taxas de sobrevivência36 mais baixas para bebês37 que nasceram com encefalocele1, incluindo nascimento prematuro, baixo peso ao nascer, ter múltiplos defeitos congênitos38 ou ser negro ou afro-americano.
Como prevenir a encefalocele1?
Alguns estudos científicos demonstram que adicionar 400 mg/dia de ácido fólico (uma forma de vitamina39 B) à dieta de mulheres que desejam engravidar pode diminuir o risco de alguns defeitos do tubo neural7.
Veja também sobre "Espinha bífida8", "Hidronefrose40 congênita41", "Cardiopatias congênitas28" e "Meningocele e meningomielocele".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do CDC – Centers for Disease Control and Prevention e da NORD – National Organization for Rare Disorders.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.