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Espinha bífida - defeito do tubo neural que pode ser evitado com o uso de ácido fólico na gravidez

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O que é espinha bífida1?

A espinha bífida1 (do latim: spina bífida = espinha bifurcada) é uma grave anormalidade congênita2 do tubo neural3, a qual se desenvolve nos dois primeiros meses de gestação. Representa um defeito grave na formação dessa estrutura. A espinha bífida1 é uma das lesões4 congênitas5 mais comuns da medula espinhal6.

Algumas vértebras que recobrem a medula espinhal6 permanecem abertas e sem que suas diversas partes se fundam completamente. Se essa abertura for suficientemente grande, ela permitirá que parte da medula espinal7 se projete por ela, formando uma protuberância mole, sem proteção de um arcabouço ósseo.

Há três tipos clínicos de espinha bífida1:

  1. Espinha bífida1 oculta: a forma menos grave da anomalia. Nela, a parte exterior de algumas vértebras não está completamente fechada, mas o espaço nas vértebras é tão mínimo que a medula espinal7 não se projeta para o exterior.
  2. Meningocele: a forma menos comum de espinha bífida1. Nela, as vértebras se desenvolvem normalmente, mas a meninge é forçada nas lacunas entre as vértebras.
  3. Mielomeningocele8: o tipo mais comum e mais grave. É uma malformação9 em que as meninges10, a medula11 e as raízes nervosas12 estão expostas.

Quais são as causas da espinha bífida1?

A espinha bífida1 é causada pela falha no fechamento do tubo neural3, que deveria ocorrer durante o primeiro mês do desenvolvimento do feto13. Ela não segue padrões diretos de hereditariedade14. Alguns medicamentos, como anticonvulsivantes e antidiabéticos, a obesidade15, o aumento da temperatura corporal ou o fato de ter um parente portador podem aumentar as chances de um bebê nascer com espinha bífida1. A meningocele pode ser devido a tumores, além da síndrome16 de Currarino.

Espinha bífida

Qual é o mecanismo fisiopatológico da espinha bífida1?

A medula11 cervical, segmento medular contido entre as vértebras C1 a C8, controla os movimentos da região do pescoço17 e dos membros superiores; a medula11 torácica, entre T1 e T12, controla a musculatura do tórax18, abdômen e parte dos membros superiores; a coluna lombar, entre L1 e L5, controla os movimentos dos membros inferiores; e o segmento medular sacral, entre S1 e S5, controla parte dos membros inferiores e o funcionamento da bexiga19 e intestino.

Nos casos de espinha bífida1, os nervos envolvidos podem ser incapazes de controlar os músculos20 correspondentes, determinando paralisias. Conforme o nível da afecção21 fala-se de paralisia22 alta, média ou baixa.

Quais são as principais características clínicas da espinha bífida1?

Embora a espinha bífida1 possa ocorrer em qualquer nível da coluna vertebral23, é mais comum na região lombossacra24. Quando as raízes dos nervos que emergem ao nível lombossacral estão envolvidas, podem ocorrer graus variáveis de paralisia22 da musculatura servida por esses nervos. A sensibilidade (sensação de pressão, fricção, dor, calor, frio) também pode estar prejudicada. A ausência de sensibilidade pode ocasionar úlceras25 de pressão (escaras26). Ainda se pode verificar ausência de controle urinário e fecal.

Os sinais27 físicos de espinha bífida1 podem então incluir fraqueza e paralisia22 nas pernas, pé torto, luxação28 do quadril, escoliose29, incontinência30 ou infecção31 urinária, escaras26, irritações da pele32 e movimento ocular anormal. Muitas crianças com espinha bífida1 têm também graus variáveis de alergia33 ao látex, às vezes, implicando em risco de vida.

A espinha bífida1 pode ser associada a outras dismorfias, mas na maioria dos casos é uma malformação9 isolada. Pode haver a ocorrência de hidrocefalia34 e, em alguns casos, anormalidades do córtex cerebral. Na meningocele, como o sistema nervoso35 permanece intacto, nem sempre ocorrem problemas de saúde36 em longo prazo. Muitas pessoas com espinha bífida1 oculta nem sequer sabem que a possuem, porque a doença é assintomática na maioria dos casos.

Como o médico diagnostica a espinha bífida1?

A espinha bífida1 pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez37, através de uma ultrassonografia38. O aumento dos níveis de alfafetoproteína no soro39 materno (MSAFP) no segundo trimestre da gravidez37 pode significar que o feto13 tenha um defeito no tubo neural3. Como este não é um exame específico para o diagnóstico40 da espinha bífida1, o médico pode solicitar uma ultrassonografia38 ou uma amniocentese41. Depois do nascimento, a espinha bífida1 pode ser reconhecida pela simples inspeção42.

Como o médico trata a espinha bífida1?

Não há cura para a espinha bífida1. Para evitar maiores danos ao tecido nervoso43 e para prevenir infecções44, os médicos podem realizar operações para fechar a abertura da coluna vertebral23, logo após o nascimento. No entanto, ele não fará retomar as funções da medula espinhal6 que já tenham sido afetadas. Em alguns casos, essa cirurgia pode ser realizada ainda na etapa fetal, mas a efetividade e a segurança dela ainda estão em estudos.

A atenção precoce às técnicas de reabilitação ajuda na preservação das possíveis deformidades ortopédicas, como pé torto, deslocamento coxofemoral, diminuição das amplitudes articulares, deformidades do tronco, entre outras. Pesquisas recentes indicam que a ingestão de ácido fólico nas semanas que antecedem a concepção45 e nas primeiras semanas da gestação reduz de modo significativo a incidência46 de espinha bífida1.

Como prevenir a espinha bífida1?

Sendo uma malformação9 congênita2, não há como prevenir totalmente a espinha bífida1. O risco de ela ocorrer pode ser reduzido em até 70% com a suplementação47 de ácido fólico antes da gravidez37. Pode-se, também, tentar minorar ou prevenir algumas consequências dela. As escaras26 eventualmente decorrentes da espinha bífida1 podem ser prevenidas com constantes mudanças de posição corporal, manutenção da higiene e hidratação da pele32. Para evitar-se o desenvolvimento da alergia33, o essencial é evitar o contato com produtos que contenham látex, como luvas de exame, preservativos e exames de cateterismo48, por exemplo.

Veja alguns assuntos relacionados: "O que é hidrocefalia34?", "Ultrassonografia38 na gravidez37", "Gestação semana a semana" e "Como é a onfalocele e o quê fazer quando ela ocorre?"
ABCMED, 2016. Espinha bífida - defeito do tubo neural que pode ser evitado com o uso de ácido fólico na gravidez. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-da-crianca/1269303/espinha-bifida-defeito-do-tubo-neural-que-pode-ser-evitado-com-o-uso-de-acido-folico-na-gravidez.htm>. Acesso em: 20 out. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Espinha bífida: Também conhecida como mielomeningocele, a espinha bífida trata-se de um problema congênito. Ela é caracterizada pela má formação no tubo neural do feto, a qual ocorre nas três primeiras semanas de gravidez, quando a mulher ainda não sabe que está grávida. Esta malformação pode comprometer as funções de locomoção, controle urinário e intestinal, dentre outras.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Tubo neural: Estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação humana, o tubo neural dá origem a três vesículas: romboencéfalo, mesencéfalo e prosencéfalo.
4 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
5 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
6 Medula Espinhal:
7 Medula Espinal:
8 Mielomeningocele: Também conhecida como espinha bífida, trata-se de um problema congênito. Ela é caracterizada pela má formação no tubo neural do feto, a qual ocorre nas três primeiras semanas de gravidez, quando a mulher ainda não sabe que está grávida. Esta malformação pode comprometer as funções de locomoção, controle urinário e intestinal, dentre outras.
9 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
10 Meninges: Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.
11 Medula: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
12 Raízes nervosas:
13 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
14 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
15 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
16 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
17 Pescoço:
18 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
19 Bexiga: Órgão cavitário, situado na cavidade pélvica, no qual é armazenada a urina, que é produzida pelos rins. É uma víscera oca caracterizada por sua distensibilidade. Tem a forma de pêra quando está vazia e a forma de bola quando está cheia.
20 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
21 Afecção: Qualquer alteração patológica do corpo. Em psicologia, estado de morbidez, de anormalidade psíquica.
22 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
23 Coluna vertebral:
24 Região lombossacra: Refere-se às vértebras lombares da coluna vertebral e ao osso sacro.
25 Úlceras: Feridas superficiais em tecido cutâneo ou mucoso que podem ocorrer em diversas partes do organismo. Uma afta é, por exemplo, uma úlcera na boca. A úlcera péptica ocorre no estômago ou no duodeno (mais freqüente). Pessoas que sofrem de estresse são mais susceptíveis a úlcera.
26 Escaras: Formação de um novo tecido durante o processo de cicatrização de um ferimento.
27 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
28 Luxação: É o deslocamento de um ou mais ossos para fora da sua posição normal na articulação.
29 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
30 Incontinência: Perda do controle da bexiga ou do intestino, perda acidental de urina ou fezes.
31 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
32 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
33 Alergia: Reação inflamatória anormal, perante substâncias (alérgenos) que habitualmente não deveriam produzi-la. Entre estas substâncias encontram-se poeiras ambientais, medicamentos, alimentos etc.
34 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
35 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
36 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
37 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
38 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
39 Soro: Chama-se assim qualquer líquido de características cristalinas e incolor.
40 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
41 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
42 Inspeção: 1. Ato ou efeito de inspecionar; exame, vistoria, inspecionamento. 2. Ato ou efeito de fiscalizar; fiscalização, supervisão, observação. 3. Exame feito por inspetor (es).
43 Tecido Nervoso:
44 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
45 Concepção: O início da gravidez.
46 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
47 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
48 Cateterismo: Exame invasivo de artérias ou estruturas tubulares (uretra, ureteres, etc.), utilizando um dispositivo interno, capaz de injetar substâncias de contraste ou realizar procedimentos corretivos.
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