Encefalocele

O que é encefalocele?

A encefalocele, também chamada cefalocele, craniocele ou cranium bifidum, é uma protusão ou projeção em forma de saco do cérebro e das membranas que o cobrem através de uma abertura (fechamento incompleto) da calota craniana. O tecido protuberante pode estar localizado em qualquer parte da cabeça, mas geralmente afeta a linha média do crânio, desde o occipício (parte de trás do crânio) até a cavidade nasal, sendo mais frequente na região occipital.

A maioria dos estudos epidemiológicos classificam as encefaloceles de acordo com a sua localização, usando categorias amplas como frontal, parietal, occipital e esfenoidal.

Quais são as causas da encefalocele?

A causa exata da encefalocele permanece desconhecida, mas os cientistas acreditam que múltiplos fatores estão envolvidos. Existe um indubitável componente herdado, pois a doença geralmente ocorre em famílias cujos membros têm outros defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, por exemplo.

Alguns pesquisadores acreditam que certas exposições ambientais durante a gravidez podem ser as causas, mas isso ainda não é inteiramente comprovado.

Qual é o substrato fisiológico da encefalocele?

A encefalocele é um tipo raro de defeito congênito do tubo neural, um canal estreito que na evolução embrionária normalmente se dobra e se fecha durante a terceira e quarta semanas de gravidez para formar o cérebro e a medula espinhal. A encefalocele ocorre quando esse tubo não se fecha completamente durante a gestação. O resultado é uma abertura em qualquer lugar ao longo da parte medial do crânio, do nariz à nuca, mas mais frequentemente na parte de trás da cabeça, no topo da cabeça ou entre a testa e o nariz.

Todo o exato mecanismo para o desenvolvimento de uma encefalocele ainda não foi identificado, mas várias teorias têm sido propostas. Uma das mais aceitas diz respeito a um problema com a separação do ectoderma e do neuroectoderma. Quando as duas camadas se aderem, o mesoderma não consegue se interpor entre elas para formar um osso craniano e meninges adequados.

Alguns autores consideram que uma encefalocele é causada por uma variação gênica anormal do tubo neural e não por uma anomalia durante o seu fechamento.

O desenvolvimento da encefalocele anterior parece ocorrer a partir do desenvolvimento anormal do forame ceco (estrutura anatômica localizada na terminação da crista do osso frontal). Geralmente, um divertículo da dura-máter se projeta no forame ceco, entre os ossos nasal e frontal em desenvolvimento. Mais tarde, na embriogênese, o divertículo regride e o osso se fecha. No entanto, se não regredir, o cérebro pode herniar através do defeito ósseo e formar uma encefalocele.

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Quais são as características clínicas da encefalocele?

Normalmente, a encefalocele é reconhecida logo após o nascimento, mas às vezes uma pequena encefalocele na região do nariz e da testa pode passar desapercebida. As anomalias associadas à encefalocele dependerão da sua localização.

De um modo geral, os sinais de encefalocele podem incluir:

• hidrocefalia (acúmulo de muito fluido no cérebro);
• perda completa de força nos braços e pernas;
• uma cabeça incomumente pequena;
• incoordenação muscular;
• atraso de desenvolvimento;
• deficiência intelectual;
• problemas de visão;
• e atraso de crescimento.

Uma encefalocele na parte posterior do crânio tem maior probabilidade de causar problemas no sistema nervoso, bem como outros defeitos cerebrais e faciais.

Cerca de 50% dos lactentes afetados apresentam também outros tipos de anomalias congênitas.

Como o médico diagnostica a encefalocele?

A maioria das encefaloceles é diagnosticada em uma ultrassonografia pré-natal de rotina ou vista imediatamente quando o bebê nasce. Depois do nascimento, ela pode ser reconhecida pela observação direta e pela presença dos sintomas. Embora, em alguns casos, pequenas encefaloceles possam passar despercebidas inicialmente.

Se uma encefalocele for diagnosticada ainda durante a gestação, exames adicionais podem ser recomendados para verificar se anomalias adicionais estão presentes. Esses exames podem incluir, entre outros, uma ressonância magnética pré-natal (ressonância magnética fetal).

Como o médico trata a encefalocele? 

O tratamento da encefalocele consiste numa cirurgia para voltar a colocar dentro do crânio o tecido cerebral e as membranas herniadas, bem como para corrigir os defeitos faciais ou do crânio que possam estar presentes e que permitiram a herniação dessas estruturas. Se isso deixar sequelas, os tratamentos devem ser continuados e visar os sintomas que dependem do tipo de defeito remanescente. Os problemas neurológicos que tenham sido provocados pela encefalocele, infelizmente, vão continuar a existir.

Um tratamento adicional pode ser necessário, com base nos sintomas específicos presentes em cada caso individual.

Como evolui a encefalocele?

O prognóstico depende da localização e do tamanho da lesão. A maioria das encefaloceles pode ser corrigida sem deixar sequelas. Mesmo as grandes encefaloceles muitas vezes contêm principalmente tecido nervoso heterotópico (fora do lugar), que pode ser removido sem agravar a capacidade funcional do cérebro como um todo.

No entanto, vários fatores parecem levar a taxas de sobrevivência mais baixas para bebês que nasceram com encefalocele, incluindo nascimento prematuro, baixo peso ao nascer, ter múltiplos defeitos congênitos ou ser negro ou afro-americano.

Como prevenir a encefalocele?

Alguns estudos científicos demonstram que adicionar 400 mg/dia de ácido fólico (uma forma de vitamina B) à dieta de mulheres que desejam engravidar pode diminuir o risco de alguns defeitos do tubo neural.

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