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Encefalocele

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O que é encefalocele1?

A encefalocele1, também chamada cefalocele, craniocele ou cranium bifidum, é uma protusão ou projeção em forma de saco do cérebro2 e das membranas que o cobrem através de uma abertura (fechamento incompleto) da calota craniana. O tecido3 protuberante pode estar localizado em qualquer parte da cabeça4, mas geralmente afeta a linha média do crânio5, desde o occipício (parte de trás do crânio5) até a cavidade nasal6, sendo mais frequente na região occipital.

A maioria dos estudos epidemiológicos classificam as encefaloceles de acordo com a sua localização, usando categorias amplas como frontal, parietal, occipital e esfenoidal.

Quais são as causas da encefalocele1?

A causa exata da encefalocele1 permanece desconhecida, mas os cientistas acreditam que múltiplos fatores estão envolvidos. Existe um indubitável componente herdado, pois a doença geralmente ocorre em famílias cujos membros têm outros defeitos do tubo neural7, como espinha bífida8 e anencefalia, por exemplo.

Alguns pesquisadores acreditam que certas exposições ambientais durante a gravidez9 podem ser as causas, mas isso ainda não é inteiramente comprovado.

Qual é o substrato fisiológico10 da encefalocele1?

A encefalocele1 é um tipo raro de defeito congênito11 do tubo neural7, um canal estreito que na evolução embrionária normalmente se dobra e se fecha durante a terceira e quarta semanas de gravidez9 para formar o cérebro2 e a medula espinhal12. A encefalocele1 ocorre quando esse tubo não se fecha completamente durante a gestação. O resultado é uma abertura em qualquer lugar ao longo da parte medial do crânio5, do nariz13 à nuca, mas mais frequentemente na parte de trás da cabeça4, no topo da cabeça4 ou entre a testa e o nariz13.

Todo o exato mecanismo para o desenvolvimento de uma encefalocele1 ainda não foi identificado, mas várias teorias têm sido propostas. Uma das mais aceitas diz respeito a um problema com a separação do ectoderma14 e do neuroectoderma. Quando as duas camadas se aderem, o mesoderma não consegue se interpor entre elas para formar um osso craniano e meninges15 adequados.

Alguns autores consideram que uma encefalocele1 é causada por uma variação gênica anormal do tubo neural7 e não por uma anomalia durante o seu fechamento.

O desenvolvimento da encefalocele1 anterior parece ocorrer a partir do desenvolvimento anormal do forame16 ceco17 (estrutura anatômica localizada na terminação da crista do osso frontal18). Geralmente, um divertículo19 da dura-máter20 se projeta no forame16 ceco17, entre os ossos nasal e frontal em desenvolvimento. Mais tarde, na embriogênese21, o divertículo19 regride e o osso se fecha. No entanto, se não regredir, o cérebro2 pode herniar através do defeito ósseo e formar uma encefalocele1.

Leia sobre "Ultrassonografia22 na gravidez9", "Cariótipo fetal" e "Ácido fólico - como e por que usar?"

Quais são as características clínicas da encefalocele1?

Normalmente, a encefalocele1 é reconhecida logo após o nascimento, mas às vezes uma pequena encefalocele1 na região do nariz13 e da testa pode passar desapercebida. As anomalias associadas à encefalocele1 dependerão da sua localização.

De um modo geral, os sinais23 de encefalocele1 podem incluir:

  • hidrocefalia24 (acúmulo de muito fluido no cérebro2);
  • perda completa de força nos braços e pernas;
  • uma cabeça4 incomumente pequena;
  • incoordenação muscular;
  • atraso de desenvolvimento;
  • deficiência intelectual;
  • problemas de visão25;
  • e atraso de crescimento.

Uma encefalocele1 na parte posterior do crânio5 tem maior probabilidade de causar problemas no sistema nervoso26, bem como outros defeitos cerebrais e faciais.

Cerca de 50% dos lactentes27 afetados apresentam também outros tipos de anomalias congênitas28.

Como o médico diagnostica a encefalocele1?

A maioria das encefaloceles é diagnosticada em uma ultrassonografia22 pré-natal de rotina ou vista imediatamente quando o bebê nasce. Depois do nascimento, ela pode ser reconhecida pela observação direta e pela presença dos sintomas29. Embora, em alguns casos, pequenas encefaloceles possam passar despercebidas inicialmente.

Se uma encefalocele1 for diagnosticada ainda durante a gestação, exames adicionais podem ser recomendados para verificar se anomalias adicionais estão presentes. Esses exames podem incluir, entre outros, uma ressonância magnética30 pré-natal (ressonância magnética30 fetal).

Como o médico trata a encefalocele1

O tratamento da encefalocele1 consiste numa cirurgia para voltar a colocar dentro do crânio5 o tecido3 cerebral e as membranas herniadas, bem como para corrigir os defeitos faciais ou do crânio5 que possam estar presentes e que permitiram a herniação31 dessas estruturas. Se isso deixar sequelas32, os tratamentos devem ser continuados e visar os sintomas29 que dependem do tipo de defeito remanescente. Os problemas neurológicos que tenham sido provocados pela encefalocele1, infelizmente, vão continuar a existir.

Um tratamento adicional pode ser necessário, com base nos sintomas29 específicos presentes em cada caso individual.

Como evolui a encefalocele1?

O prognóstico33 depende da localização e do tamanho da lesão34. A maioria das encefaloceles pode ser corrigida sem deixar sequelas32. Mesmo as grandes encefaloceles muitas vezes contêm principalmente tecido nervoso35 heterotópico (fora do lugar), que pode ser removido sem agravar a capacidade funcional do cérebro2 como um todo.

No entanto, vários fatores parecem levar a taxas de sobrevivência36 mais baixas para bebês37 que nasceram com encefalocele1, incluindo nascimento prematuro, baixo peso ao nascer, ter múltiplos defeitos congênitos38 ou ser negro ou afro-americano.

Como prevenir a encefalocele1?

Alguns estudos científicos demonstram que adicionar 400 mg/dia de ácido fólico (uma forma de vitamina39 B) à dieta de mulheres que desejam engravidar pode diminuir o risco de alguns defeitos do tubo neural7.

Veja também sobre "Espinha bífida8", "Hidronefrose40 congênita41", "Cardiopatias congênitas28" e "Meningocele e meningomielocele".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do CDC – Centers for Disease Control and Prevention e da NORD – National Organization for Rare Disorders.

ABCMED, 2021. Encefalocele. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1404610/encefalocele.htm>. Acesso em: 16 ago. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Encefalocele: Defeito de fechamento do tubo neural, o qual pode ocorrer em qualquer local da região dorsal do embrião em gestação. Quando ocorre na região da cabeça recebe o nome de encefalocele. Há um herniação do tecido cerebral devido a um defeito congênito ou adquirido.
2 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
3 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
4 Cabeça:
5 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
6 Cavidade Nasal: Porção proximal da passagem respiratória em cada lado do septo nasal, revestida por uma mucosa ciliada extendendo-se das narinas até a faringe.
7 Tubo neural: Estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação humana, o tubo neural dá origem a três vesículas: romboencéfalo, mesencéfalo e prosencéfalo.
8 Espinha bífida: Também conhecida como mielomeningocele, a espinha bífida trata-se de um problema congênito. Ela é caracterizada pela má formação no tubo neural do feto, a qual ocorre nas três primeiras semanas de gravidez, quando a mulher ainda não sabe que está grávida. Esta malformação pode comprometer as funções de locomoção, controle urinário e intestinal, dentre outras.
9 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
10 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
11 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
12 Medula Espinhal:
13 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
14 Ectoderma: A mais externa das três camadas germinativas de um embrião.
15 Meninges: Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.
16 Forame: Mesmo que forâmen. Abertura, buraco, furo, cova. Na anatomia geral, é um orifício, abertura ou perfuração através de um osso ou estrutura membranosa.
17 Ceco: Bolsa cega (ou área em fundo-de-saco) do INTESTINO GROSSO, localizada abaixo da entrada do INTESTINO DELGADO. Apresenta uma extensão em forma de verme, o APÊNDICE vermiforme.
18 Osso Frontal:
19 Divertículo: Eventração da mucosa colônica através de uma região enfraquecida da parede intestinal. Constitui um achado freqüente na população ocidental após os 50 anos de idade. Em geral não produz nenhum sintoma.
20 Dura-Máter: A mais externa das três MENINGES, uma membrana fibrosa de tecido conjuntivo que cobre o encéfalo e cordão espinhal.
21 Embriogênese: Sequência de eventos que leva à formação do embrião a partir do zigoto.
22 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
23 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
24 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
25 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
26 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
27 Lactentes: Que ou aqueles que mamam, bebês. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
28 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
29 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
30 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
31 Herniação: Formação de uma protrusão, de uma hérnia. Também conhecida como herniamento.
32 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
33 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
34 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
35 Tecido Nervoso:
36 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
37 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
38 Defeitos congênitos: Problemas ou condições que estão presentes ao nascimento.
39 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
40 Hidronefrose: Dilatação da via excretora de um ou ambos os rins. Em geral é produzida por uma obstrução ao nível do ureter ou uretra por cálculos, tumores, etc.
41 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
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