Doença de Stargardt - Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução

O que é doença de Stargardt?

A doença de Stargardt, também conhecida como distrofia¹ macular de Stargardt, é uma doença degenerativa² progressiva que atinge a mácula³, região central da retina⁴. Ela afeta, pois, a visão central⁵, impossibilitando distinguir cores e a percepção de detalhes.

Embora seja uma doença rara, acometendo cerca de 1 em 10.000 pessoas, ela é a forma mais comum de degeneração macular⁶ hereditária. Manifesta-se quase sempre na infância ou adolescência, embora os sintomas⁷ possam começar a se desenvolver mais tarde na vida, porém sempre mais precocemente que a degeneração macular⁶ que costuma acontecer nos idosos.

Quais são as causas da doença de Stargardt?

A doença de Stargardt é uma doença genética, causada por mutações no gene ABCA4, localizado no cromossoma 1, comumente transmitida através de um padrão de herança autossômica⁸ recessiva. Essas mutações também podem causar outras distrofias⁹ retinianas. A maioria das pessoas com doença de Stargardt recebeu a doença de forma recessiva, o que significa que os pais das pessoas afetadas não sofrem da patologia¹⁰, mas carregam o gene que a causa e transmitiram uma mutação¹¹ do gene responsável pela doença do indivíduo.

A perda progressiva da visão¹² na doença de Stargardt é causada pela degeneração¹³ das células¹⁴ fotorreceptoras na porção central da retina⁴, chamada mácula³.

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Stargardt?

O gene ABCA4, quando normal, fornece instruções para a fabricação da proteína que tem um papel importante no transporte de substâncias tóxicas para fora das células¹⁴ fotorreceptoras do cone. Mutações nesse gene levam ao acúmulo de resíduos metabólicos, formando uma substância (lipofuccina) que se acumula nas células¹⁴ fotorreceptoras da mácula³, fazendo com que elas morram.

A doença de Stargardt então se dá por uma degeneração¹³ progressiva das células¹⁴ da retina⁴, responsáveis pela conversão da luz em impulsos nervosos que o cérebro¹⁵ transforma em imagens.

Quais são as características clínicas da doença de Stargardt?

A doença de Stargardt costuma ser diagnosticada na infância ou na adolescência e, por isso, a condição é chamada de degeneração macular⁶ juvenil. Os principais sintomas⁷ da doença situam-se no âmbito da visão central⁵ e incluem:

• perda gradual e progressiva da visão central⁵;
• visão¹² turva ou embaçada;
• dificuldade em ler e em adaptar-se às mudanças de iluminação;
• manchas ou pontos escuros na visão¹²;
• sensibilidade exagerada à luz;
• e diminuição da percepção das cores.

A visão periférica¹⁶ geralmente permanece preservada. A doença não costuma causar cegueira total, mas pode levar a uma perda significativa da acuidade visual¹⁷ e afetar significativamente a qualidade de vida.

Veja sobre "Sinais¹⁸ e sintomas⁷ oftálmicos que precisam de avaliação médica" e "Hipertensão¹⁹ intraocular".

Como o médico diagnostica a doença de Stargardt?

O diagnóstico²⁰ deve ser feito por um oftalmologista²¹ especializado em distúrbios da retina⁴. O profissional se valerá, então, dos seguintes recursos diagnósticos:

1. Exame oftalmológico completo, incluindo avaliação da acuidade visual¹⁷, exame do fundo de olho²² e avaliação da retina⁴.
2. Retinografia²³, em que é tirada uma fotografia colorida do fundo de olho²², que permite ao médico observar quaisquer alterações na área macular e na região ao redor.
3. Angiografia²⁴ fluoresceínica, em que um corante é injetado em uma veia do braço do paciente e, em seguida, são tiradas fotografias do fundo de olho²², que podem ajudar a identificar a presença de anormalidades nos vasos sanguíneos²⁵ da retina⁴.
4. Tomografia de coerência óptica, um exame não invasivo que utiliza ondas de luz para criar imagens em alta resolução das diferentes camadas da retina⁴, o que permite que o médico observe quaisquer alterações na estrutura da retina⁴.

Se um membro da família for diagnosticado com doença de Stargardt, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame de vista com um oftalmologista²¹ especialmente treinado para detectar doenças da retina⁴.

Como o médico trata a doença de Stargardt?

Atualmente, não há cura para a doença de Stargardt. No entanto, existem tratamentos em desenvolvimento, como terapia genética, terapia com células-tronco²⁶ e uso de medicamentos para retardar a progressão da doença, o que traz esperanças de melhorias terapêuticas futuras. Além disso, auxílios visuais, como óculos especiais e lentes de contato telescópicas, podem ser usados para melhorar a visão¹² e ajudar na realização de atividades diárias.

Existem três estratégias que os médicos recomendam para redução potencial de danos:

1. Reduzir a exposição da retina⁴ à luz ultravioleta prejudicial.
2. Evitar o excesso de vitamina²⁷ A, com a esperança de diminuir o acúmulo da lipofuccina patogênica²⁸.
3. Manter boa saúde²⁹ geral e dieta equilibrada.

Os avanços na tecnologia trouxeram dispositivos que ajudam os pacientes com doença de Stargardt que estão perdendo a visão¹² a manterem sua independência. Os auxílios para visão¹² subnormal podem variar de lentes de mão³⁰ a dispositivos eletrônicos e podem permitir que aqueles que perdem a visão¹² sejam capazes de realizar atividades diárias rotineiras.

Como evolui a doença de Stargardt?

A doença de Stargardt é progressiva, mas a progressão da doença varia de pessoa para pessoa. De modo geral, os sintomas⁷ vão aumentando com o tempo até que o paciente tenha uma visão¹² identificada como subnormal. A partir desse ponto, o uso de recursos ópticos como óculos, lupas e telescópios são de suma importância para que a pessoa consiga manter suas tarefas diárias.

Além disso, o uso de óculos escuros na presença de luz solar é muito indicado, pois a luz acelera a progressão da doença.

Na medida em que a pessoa envelhece, a tendência é que perca cada vez mais a visão central⁵ e, aos poucos, vá diminuindo a capacidade visual periférica.

Leia também sobre "Miopia³¹ degenerativa²", "Deficiência visual" e "Cirurgia refrativa".