Compreendendo a amaurose, uma condição que causa perda da visão

O que é amaurose?

A amaurose é uma condição oftalmológica caracterizada pela perda parcial ou total da visão¹, podendo ser temporária ou permanente, conforme a causa subjacente. O termo “amaurose” é utilizado em diferentes contextos, como na amaurose congênita² de Leber, uma doença genética rara que compromete a visão¹ desde o nascimento, e na amaurose fugaz, uma perda transitória da visão¹ geralmente associada a distúrbios vasculares³.

A amaurose refere-se à cegueira ou à redução acentuada da acuidade visual⁴, que pode ser congênita² ou adquirida. A amaurose congênita² de Leber é uma distrofia⁵ retiniana hereditária rara, de origem genética, que compromete a função dos fotorreceptores⁶ (células⁷ da retina⁸ responsáveis pela captação de luz). Já a amaurose fugaz corresponde a uma perda temporária da visão¹, geralmente monocular, que dura de segundos a minutos e funciona como sinal⁹ de alerta para alterações circulatórias, como oclusões arteriais transitórias.

Embora compartilhem o mesmo nome, as duas formas têm causas, manifestações clínicas e prognósticos distintos.

Quais são as causas da amaurose?

A amaurose congênita² de Leber resulta de mutações em pelo menos 19 genes conhecidos, que afetam o desenvolvimento ou a função dos fotorreceptores⁶. Essas mutações, geralmente autossômicas recessivas, levam à degeneração¹⁰ progressiva da retina⁸ desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida.

A amaurose fugaz, por sua vez, está associada a eventos vasculares³ transitórios, como êmbolos ou espasmos¹¹ das artérias¹² retinianas, frequentemente relacionados a aterosclerose¹³, hipertensão arterial¹⁴, diabetes mellitus¹⁵ ou outras doenças que comprometem a perfusão ocular.

Outras causas de amaurose adquirida incluem traumas oculares, infecções¹⁶, intoxicações e doenças neurológicas que afetam o nervo óptico ou a retina⁸.

Leia sobre "Miopia¹⁷", "Astigmatismo¹⁸", "Hipermetropia¹⁹" e "Deficiência visual".

Qual é o substrato fisiopatológico da amaurose?

Na amaurose congênita² de Leber, o substrato fisiopatológico envolve a disfunção ou apoptose²⁰ dos fotorreceptores⁶ (bastonetes e cones) causada por mutações genéticas. Essas mutações comprometem proteínas²¹ essenciais à fototransdução (processo que converte a luz em impulsos elétricos) ou à manutenção estrutural da retina⁸, levando à perda progressiva da função visual.

Na amaurose fugaz, o mecanismo é predominantemente isquêmico²², com redução transitória do fluxo sanguíneo para a retina⁸ ou o nervo óptico devido a êmbolos, placas²³ ateroscleróticas ou espasmos¹¹ vasculares³. Essa hipóxia²⁴ temporária leva à perda súbita da visão¹, que costuma se recuperar após a restauração do fluxo.

Quais são as características clínicas da amaurose?

As manifestações clínicas diferem entre os dois tipos principais.

Na amaurose congênita² de Leber, os sintomas²⁵ surgem nos primeiros meses de vida e incluem:

• Baixa acuidade visual⁴ ou cegueira
• Dificuldade de fixar o olhar
• Nnistagmo (movimentos involuntários dos olhos²⁶)
• Ausência ou redução da resposta pupilar à luz
• Fotofobia²⁷
• Estrabismo²⁸

Na amaurose fugaz, a característica predominante é a perda súbita e transitória da visão¹ em um olho²⁹, frequentemente descrita como uma “cortina” descendo sobre o campo visual³⁰. A visão¹ retorna em poucos minutos, e não costuma haver dor ocular, embora possam ocorrer sintomas²⁵ sistêmicos³¹ associados à doença vascular³² subjacente, como tontura³³ ou fraqueza.

Como o médico diagnostica a amaurose?

O diagnóstico³⁴ requer avaliação oftalmológica completa, associada a exames complementares.

Na amaurose congênita² de Leber, o oftalmologista³⁵ investiga histórico de dificuldades visuais desde a infância, avalia o fundo de olho³⁶ (onde pode observar atrofia³⁷ retiniana ou alterações pigmentares) e realiza eletrorretinograma, que geralmente mostra ausência ou redução acentuada das respostas elétricas retinianas. A confirmação diagnóstica é obtida por teste genético molecular.

Na amaurose fugaz, o diagnóstico³⁴ baseia-se na descrição do episódio de perda visual, sua duração e características, bem como em exames oculares e investigação vascular³². Podem ser solicitados ultrassom Doppler das artérias¹² carótidas³⁸, exames laboratoriais (colesterol³⁹, glicemia⁴⁰, marcadores inflamatórios) e exames de imagem como ressonância magnética⁴¹ ou tomografia para excluir causas neurológicas.

Como o médico trata a amaurose?

Na amaurose congênita² de Leber, a terapia gênica para mutações no gene RPE65 (como o medicamento voretigene neparvovec) representa um avanço promissor, capaz de restaurar parcialmente a visão¹ em alguns pacientes. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, geneticistas e terapeutas de reabilitação visual, com óculos, dispositivos ópticos e suporte educacional.

Na amaurose fugaz, o tratamento visa corrigir a causa subjacente e prevenir novos episódios. Isso inclui o controle rigoroso dos fatores de risco cardiovascular (hipertensão⁴², diabetes⁴³, dislipidemia, tabagismo) e, quando necessário, intervenções vasculares³ como endarterectomia ou colocação de stent carotídeo.

Como evolui a amaurose?

A amaurose congênita² de Leber apresenta curso progressivo, com piora gradual da visão¹, podendo levar à cegueira completa sem tratamento. A terapia gênica pode estabilizar ou melhorar a função visual em alguns casos.

Já a amaurose fugaz é transitória, com recuperação total da visão¹ na maioria das vezes. No entanto, representa um marcador de risco importante para eventos cerebrovasculares, como acidente vascular cerebral⁴⁴ (AVC), e requer investigação e manejo preventivo⁴⁵ adequados.

Quais são as complicações possíveis da amaurose?

Na amaurose congênita² de Leber, as principais complicações incluem cegueira total, dificuldades no desenvolvimento cognitivo⁴⁶ e social, impactos emocionais significativos e doenças oculares associadas, como catarata⁴⁷ e ceratocone.

Na amaurose fugaz, o maior risco está na progressão para eventos isquêmicos cerebrais, perda visual permanente se a isquemia⁴⁸ for prolongada, além de infarto do miocárdio⁴⁹ ou outras complicações cardiovasculares sistêmicas.

Veja também sobre "Glaucoma⁵⁰", "Catarata⁴⁷" e "Degeneração macular⁵¹".