Microcoria congênita - conheça a condição que causa pupilas muito pequenas

O que é microcoria congênita¹?

A microcoria refere-se a uma condição na qual as pupilas dos olhos² são menores do que o normal. Como o nome indica, a condição está presente desde o nascimento. Portanto, “microcoria congênita” refere-se a uma condição (extremamente rara) em que as pupilas são bilateralmente muito pequenas, de diâmetro de menos de 2 mm (“um furo de alfinete”) e pouco ou não reativas desde o nascimento, devido à insuficiência³ ou não existência do músculo dilatador da íris⁴. A condição é acompanhada, quase sempre, de defeitos de hipopigmentação e transiluminação, levando a erros de refração (miopia⁵, astigmatismo⁶) e, às vezes, a glaucoma⁷ de ângulo aberto juvenil.

A primeira menção da doença remonta a 1862, quando W. R. Wilde relatou uma série de três indivíduos não aparentados exibindo pupilas excessivamente pequenas e fixas, sem problemas neurológicos, uma condição que ele chamou de “miose congênita”.

Quais são as causas da microcoria congênita¹?

A microcoria congênita¹ é uma doença de transmissão genética, autossômica⁸ dominante. A doença tem sido associada a variações estruturais do cromossomo⁹ 13q32.1. Além de comprometer o desenvolvimento da íris⁴, a modificação da arquitetura do cromossomo⁹ 13q32.1 pode alterar também as vias de sinalização para o comprimento ocular axial e a regulação da pressão intraocular¹⁰. A condição ainda faz parte das manifestações conhecidas de um bebê nascido de mãe que sofre de hiperglicemia¹¹ descontrolada e, em alguns casos, pode ocorrer esporadicamente.

Saiba mais sobre "Miopia⁵", "Astigmatismo⁶" e "Hipermetropia¹²".

Qual é o substrato fisiopatológico da microcoria congênita¹?

Na microcoria congênita¹ as fibras musculares¹³ dilatadoras estão ausentes ou subdesenvolvidas e há uma imaturidade do ângulo iridocorneano, onde o humor aquoso¹⁴ é drenado, o que desempenha um papel central na desregulação da pressão intraocular¹⁰.

Estudos ultraestruturais mostram falta de miofilamentos e desmina (proteína própria de células musculares¹⁵) nos processos citoplasmáticos do estroma¹⁶ das células¹⁷ pigmentadas anteriores da íris⁴, sugerindo falha no desenvolvimento completo das células musculares¹⁵ dilatadoras da pupila.

Quais são as características clínicas da microcoria congênita¹?

Na microcoria congênita¹, as fibras musculares¹³ dilatadoras da íris⁴ estão ausentes ou são subdesenvolvidas e ocorre também imaturidade no ângulo iridocorneano. A integridade da íris⁴ é necessária para regular a quantidade de luz que atinge a retina¹⁸ e a pressão intraocular¹⁰, e qualquer anomalia dela perturba essas funções.

Uma pressão intraocular¹⁰ elevada é um importante fator de risco¹⁹ para glaucoma⁷. Com isso, o glaucoma⁷ de ângulo aberto e a alta miopia⁵ estão frequentemente associados a esta condição.

Como o médico trata a microcoria congênita¹?

As diretrizes de tratamento para microcoria congênita¹ nunca foram estabelecidas, mas o glaucoma⁷ que a acompanha requer medicamentos ou cirurgia para diminuir a pressão dentro dos olhos². Óculos ou lentes de contato podem ser usados para miopia⁵.

Quais são as complicações possíveis com a microcoria congênita¹?

A miopia⁵ axial e o glaucoma⁷ juvenil de ângulo aberto são muito frequentes (80% e 30% de todos os casos, respectivamente). Foi sugerido que a imaturidade do ângulo da câmara contribui para o glaucoma⁷, e a miopia⁵ tem sido atribuída à fotoaversão e à pressão intraocular¹⁰ elevada.