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Fibrodisplasia ossificante progressiva - o osso fora do esqueleto

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O que é fibrodisplasia ossificante progressiva?

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), ou miosite ossificante progressiva, é um distúrbio no qual o osso se forma no interior do tecido1 muscular e/ou conjuntivo, como tendões2 e ligamentos3, os quais são gradualmente substituídos por osso (ossificados), formando um osso fora do esqueleto4, chamado osso extra-esquelético ou heterotópico.

Quais são as causas da fibrodisplasia ossificante progressiva?

A maioria de casos de FOP ocorre esporadicamente. Quando se identifica um padrão familiar, vê-se que a FOP é herdada de forma autossômica5 dominante com penetração completa. Ou seja, basta uma cópia de gene alterada para o aparecimento da doença. Essa cópia pode ter sido herdada de qualquer um dos progenitores ou pode ser o resultado de uma mutação6 no indivíduo afetado. O risco de transmissão do gene anormal de um progenitor para um filho é de 50% em cada gestação, independentemente do sexo do bebê. Os surtos também podem ser causados por doenças virais, como a gripe7.

Qual é o substrato fisiológico8 da fibrodisplasia ossificante progressiva?

A FOP é causada por mutações no gene ACVR1. A proteína produzida por esse gene ajuda a controlar o crescimento e o desenvolvimento dos ossos e músculos9, incluindo a substituição gradual da cartilagem10 por osso (ossificação) que ocorre na maturação esquelética normal desde o nascimento até a idade adulta jovem.

Estudos mostram que mutações no gene ACVR1 interrompem os mecanismos que controlam a atividade do receptor dessa proteína. Como resultado, o receptor é ativado quando normalmente não deveria ser. O excesso de atividade do receptor causa crescimento excessivo de ossos e cartilagens11, resultando em sinais12 e sintomas13 de fibrodisplasia ossificante progressiva.

Qualquer trauma nos músculos9 de um indivíduo com fibrodisplasia ossificante progressiva, como queda ou procedimentos médicos invasivos, pode desencadear episódios de inchaço14 e inflamação15 musculares (miosite), seguidos por uma ossificação mais rápida na área lesada.

Leia sobre "Miosite", "Miosite ossificante", "Miopatias", "Dermatomiosite".

Quais são as principais características clínicas da fibrodisplasia ossificante progressiva?

Os pacientes afetados pela FOP podem ser reconhecidos pela formação de dois esqueletos: um esqueleto4 normal, formado durante a embriogênese16, e um esqueleto4 heterotópico, desenvolvido após o nascimento. O esqueleto4 formado durante a gestação é basicamente normal, porém, algumas pessoas com FOP têm defeitos congênitos17 na coluna cervical18, encurtamento do colo femoral19 e dos dedos dos pés e mãos20, malformações21 dos dedões dos pés e osteocondromas na porção proximal22 das tíbias.

As primeiras manifestações de ossificação heterotópica ocorrem na primeira década de vida. O quadro clínico nessa fase inicial ocorre como agudizações que são caracterizadas por edema23 e massas dolorosas que aparecem espontaneamente ou após traumas, quedas, cirurgias, biópsias24, injeções intramusculares e várias doenças virais.

Essas agudizações frequentemente levam à formação óssea heterotópica nas áreas afetadas, podendo comprometer os tendões2, ligamentos3, aponeuroses, fáscias e outros tecidos conjuntivos do sistema musculoesquelético. O osso neoformado pode causar a imobilização da parte do corpo onde se instala, à medida que as articulações25 são afetadas. Isso também leva à escoliose26, por causa da formação de barras ósseas assimétricas que ligam o tórax27 à pelve28.

A progressão da FOP é tipicamente de axial para apendicular (por exemplo, o pescoço29 e os ombros são afetados antes dos membros), de cranial para caudal (os ombros e cotovelos são afetados antes dos quadris e dos joelhos) e de proximal22 para distal30 (os ombros são afetados antes dos cotovelos e punhos; os quadris são afetados antes dos joelhos e dos tornozelos).

Como o médico diagnostica a fibrodisplasia ossificante progressiva?

Diagnósticos errados de FOP são comuns, mas podem ser evitados simplesmente com um detido exame físico que examine os dedos dos pés e se constate suas feições características: dedões do pé caracteristicamente curtos. O diagnóstico31 pode ser confirmado pela evolução clínica, outros achados físicos característicos e sequenciação do gene ACVR1.

Como o médico trata a fibrodisplasia ossificante progressiva?

Não existem tratamentos específicos e eficazes para a FOP. Certos tipos de drogas (principalmente corticosteroides) têm sido utilizados para aliviar a dor e o inchaço14 durante crises agudas, e medicamentos anti-inflamatórios não esteroides são usados entre as crises.

Os indivíduos afetados podem se beneficiar da terapia ocupacional32. Sapatos especiais, suspensórios e outros dispositivos que auxiliam na caminhada e sustentação de peso têm sido usados para ajudar as pessoas com FOP. Dispositivos ou ferramentas especiais podem ajudar nas atividades diárias.

As biópsias24 e injeções intramusculares devem ser evitadas porque podem provocar um rápido crescimento ósseo no local. O tratamento dentário deve evitar injeções ou anestesia33 local. Além disso, os indivíduos devem evitar qualquer situação como quedas e lesões34 que possam causar trauma contuso, pois o trauma pode causar desenvolvimento ósseo anormal na maioria dos casos. Várias doenças virais, incluindo influenza35 e doenças semelhantes à influenza35, podem provocar surtos da doença.

Como evolui a fibrodisplasia ossificante progressiva?

O ritmo de evolução da FOP é altamente variável de paciente para paciente36. Há casos em que a doença se manifesta por agudizações repetidas, enquanto em outros a condição parece entrar em longos períodos de latência37. Na maioria dos casos, os pacientes adultos já estão confinados a uma cadeira de rodas, mas é possível encontrar pacientes de idade avançada com grau menor de restrição.

Veja também sobre "Tumores ósseos", "Sarcoma38 de Ewing", "Osteossarcoma", "Condrossarcoma" e "Rabdomiossarcoma39".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders, da U.S. National Library of Medicine e da RBO - Revista Brasileira de Ortopedia.

ABCMED, 2020. Fibrodisplasia ossificante progressiva - o osso fora do esqueleto. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/ortopedia-e-saude/1363398/fibrodisplasia-ossificante-progressiva-o-osso-fora-do-esqueleto.htm>. Acesso em: 31 mar. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
2 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
3 Ligamentos: 1. Ato ou efeito de ligar(-se). Tudo o que serve para ligar ou unir. 2. Junção ou relação entre coisas ou pessoas; ligação, conexão, união, vínculo. 3. Na anatomia geral, é um feixe fibroso que liga entre si os ossos articulados ou mantém os órgãos nas respectivas posições. É uma expansão fibrosa ou aponeurótica de aparência ligamentosa. Ou também uma prega de peritônio que serve de apoio a qualquer das vísceras abdominais. 4. Vestígio de artéria fetal ou outra estrutura que perdeu sua luz original.
4 Esqueleto:
5 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
7 Gripe: Doença viral adquirida através do contágio interpessoal que se caracteriza por faringite, febre, dores musculares generalizadas, náuseas, etc. Sua duração é de aproximadamente cinco a sete dias e tem uma maior incidência nos meses frios. Em geral desaparece naturalmente sem tratamento, apenas com medidas de controle geral (repouso relativo, ingestão de líquidos, etc.). Os antibióticos não funcionam na gripe e não devem ser utilizados de rotina.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
10 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
11 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Inchaço: Inchação, edema.
15 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
16 Embriogênese: Sequência de eventos que leva à formação do embrião a partir do zigoto.
17 Defeitos congênitos: Problemas ou condições que estão presentes ao nascimento.
18 Coluna cervical: A coluna cervical localiza-se no pescoço entre a parte inferior do crânio e a superior do tronco no nível dos ombros. Ela é composta por sete vértebras cervicais unidas por ligamentos, músculos e por elementos que preenchem o espaço entre elas, os discos intervertebrais. No interior da coluna cervical está o canal vertebral por onde passa a medula espinhal, que comanda todos os nossos movimentos e sensações. Nesta região, a medula emite oito raízes nervosas que se ramificam para a cabeça, pescoço, membros superiores, ombros e parte anterossuperior do tórax.
19 Colo Femoral: Porção comprimida do osso da coxa entre cabeça do fêmur e trocanter.
20 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
21 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
22 Proximal: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
23 Edema: 1. Inchaço causado pelo excesso de fluidos no organismo. 2. Acúmulo anormal de líquido nos tecidos do organismo, especialmente no tecido conjuntivo.
24 Biópsias: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
25 Articulações:
26 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
27 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
28 Pelve: 1. Cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ossos ilíacos), sacro e cóccix; bacia. 2. Qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
29 Pescoço:
30 Distal: 1. Que se localiza longe do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Espacialmente distante; remoto. 3. Em anatomia geral, é o mais afastado do tronco (diz-se de membro) ou do ponto de origem (diz-se de vasos ou nervos). Ou também o que é voltado para a direção oposta à cabeça. 4. Em odontologia, é o mais distante do ponto médio do arco dental.
31 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
32 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
33 Anestesia: Diminuição parcial ou total da sensibilidade dolorosa. Pode ser induzida por diferentes medicamentos ou ser parte de uma doença neurológica.
34 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
35 Influenza: Doença infecciosa, aguda, de origem viral que acomete o trato respiratório, ocorrendo em epidemias ou pandemias e frequentemente se complicando pela associação com outras infecções bacterianas.
36 Para paciente: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Paciente disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
37 Latência: 1. Estado, caráter daquilo que se acha latente, oculto. 2. Por extensão de sentido, é o período durante o qual algo se elabora, antes de assumir existência efetiva. 3. Em medicina, é o intervalo entre o começo de um estímulo e o início de uma reação associada a este estímulo; tempo de reação. 4. Em psicanálise, é o período (dos quatro ou cinco anos até o início da adolescência) durante o qual o interesse sexual é sublimado; período de latência.
38 Sarcoma: Neoplasia maligna originada de células do tecido conjuntivo. Podem aparecer no tecido adiposo (lipossarcoma), muscular (miossarcoma), ósseo (osteosarcoma), etc.
39 Rabdomiossarcoma: Rabdomiossarcoma é um câncer de origem embrionária que atinge as células que se tornam os músculos do corpo.
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