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Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central2, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais. Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down3.
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A hipertensão1 intracraniana idiopática2, também conhecida como pseudotumor cerebral, em virtude da semelhança dos sintomas3 entre ela e um tumor4 cerebral, é uma condição caracterizada por um aumento anormal da pressão dentro do crânio5 de um paciente lúcido e orientado, sem que haja uma causa orgânica conhecida.
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A doença de Hirata, também conhecida como síndrome1 de Hirata ou hipoglicemia2 autoimune3, é uma doença rara que se caracteriza pela presença de anticorpos4 anti-insulina5 circulantes, gerando episódios hipoglicêmicos reversíveis. Trata-se de uma doença rara e, portanto, pouco conhecida, cuja maior parte dos casos foi descrita nas populações japonesa e coreana, embora também tenham sido descritos casos em outras etnias.
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O nome VEXAS é um acrônimo derivado das principais características da doença: V se refere a vacúolos que podem ser identificados nas células-tronco1 da medula óssea2; E diz respeito à enzima3 conjugadora de ubiquitina E1 que está mutada nesses pacientes; X indica que o gene UBA1 mutante é localizado no cromossomo4 X; A refere-se às condições autoinflamatórias; e o S lembra que as mutações que causam a síndrome5 são localizadas nas células somáticas6.
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Em medicina, avulsão (latim: avellere = arrancar) é o ato de arrancar do corpo (extrair violentamente) um órgão ou parte dele por ação de acidente (trauma) ou cirurgia. São muito comuns as fraturas ósseas por avulsão (arrancamento de um fragmento1 ósseo).
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A doença de Osgood-Schlatter é uma inflamação1 dolorosa do osso, músculos2, tendões3 e cartilagem4 na parte superior da tíbia5, próximo ao joelho (uma osteocondrose6 do tubérculo7 da tíbia5). É mais comum em crianças e adolescentes que estão passando por um período de crescimento rápido ou que praticam esportes.
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A anemia1 acontece quando há um número baixo de células2 vermelhas no sangue3. "Macrocítica" é o termo utilizado quando as células2 vermelhas existentes são maiores que o tamanho considerado normal. Anemia1 macrocítica é, pois, um tipo de anemia1 que se caracteriza pela presença de células2 vermelhas do sangue3 (hemácias4) em número inferior ao usual e maiores do que o normal.
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A anemia1 microcítica é um tipo de anemia1 caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos (hemácias2) menores do que o normal na corrente sanguínea. O volume corpuscular médio normal das hemácias2 é de 80-100 fL (fentolitros) ou μm³ (micrômetros cúbicos), unidades de medida de volume igual a 10 elevado a -15 do litro. Quando as células3 são menores que 80 fL significa que se trata de uma anemia1 microcítica.
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As febres hemorrágicas1 apresentam como sintomas2 marcantes o surgimento de febre3 alta e manifestações hemorrágicas1 diversas. Várias doenças muito conhecidas no Brasil comportam-se como febre3 hemorrágica4, sendo algumas delas: malária, febre amarela5, febre3 hemorrágica4 brasileira e dengue6. Outras, menos conhecidas por aqui, são Ebola, Marburg e Lassa, incidentes7 no continente africano.
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A psoríase1, uma doença dermatológica benigna, autoimune2, genética e não contagiosa3, se apresenta sob várias formas clínicas e tem curso crônico4 e intermitente5 por toda a vida. A psoríase1 pustulosa generalizada, também conhecida como psoríase1 de Von Zumbusch, é a forma mais grave de psoríase1. Ela é uma rara erupção6 aguda caracterizada por múltiplas pústulas7 estéreis sobre base eritêmato edematosa, eventualmente (mas nem sempre) associada à psoríase1 em placas8.
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