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Sinais, Sintomas e Doenças
A dracunculíase é uma infecção1 parasitária rara, causada pela ingestão de água contaminada com copépodes que carregam larvas do Dracunculus medinensis. Após cerca de um ano, o verme adulto migra para a pele2, formando uma bolha3 dolorosa pela qual emerge lentamente. A doença é altamente debilitante, porém evitável, e encontra-se em fase avançada de erradicação devido a medidas de prevenção baseadas em acesso à água limpa.
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A Síndrome1 de Papillon-Lefèvre é uma doença genética rara marcada por periodontite agressiva precoce e queratodermia palmoplantar. O defeito no gene CTSC compromete a resposta imune e a integridade periodontal2, levando à perda dentária progressiva. O diagnóstico3 é clínico e o tratamento é multidisciplinar, com controle cutâneo4 e periodontal2.
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A síndrome1 de Marinesco-Sjögren é uma doença genética rara que causa catarata2 congênita3, hipotonia4 e ataxia5, além de atraso no desenvolvimento. Resulta de mutações no gene SIL1, que prejudicam o dobramento de proteínas6 no retículo endoplasmático. O diagnóstico7 é clínico e genético, e o tratamento é voltado ao manejo dos sintomas8.
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As distonias1 neurovegetativas representam disfunções do sistema nervoso autônomo2 que alteram a regulação de funções involuntárias do organismo. Podem causar sintomas3 cardiovasculares, gastrointestinais, respiratórios, urinários e emocionais, variando conforme o predomínio simpático4 ou parassimpático. O diagnóstico5 é clínico, por exclusão, e o tratamento envolve abordagem multidisciplinar focada na causa e no controle sintomático6.
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A doença de Fabry é uma doença genética rara e progressiva, causada pela deficiência da enzima1 alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de lipídios em vários órgãos. Afeta principalmente rins2, coração3, pele4 e sistema nervoso5, provocando dor, lesões6 cutâneas7, insuficiência renal8 e complicações cardíacas. O tratamento precoce com reposição enzimática melhora o prognóstico9 e a qualidade de vida.
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As fraturas da coluna são lesões1 potencialmente graves que comprometem a estabilidade vertebral e podem causar déficits neurológicos. O diagnóstico2 baseia-se em história clínica, exame físico e exames de imagem detalhados. O tratamento varia de imobilização conservadora a cirurgias de estabilização e descompressão3, conforme a gravidade e o comprometimento neurológico.
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A apraxia é um distúrbio neurológico que compromete o planejamento e a execução de movimentos voluntários, apesar da força e da compreensão preservadas. Pode afetar gestos, fala e ações cotidianas, sendo causada por lesões1 cerebrais ou doenças degenerativas2. O diagnóstico3 é clínico e o tratamento envolve reabilitação motora, fonoaudiológica e ocupacional, com foco na recuperação funcional.
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A psitacose é uma infecção1 respiratória rara transmitida por aves, como papagaios e pombos, causada por uma bactéria2 chamada Chlamydia psittaci. Pode causar febre3, tosse e cansaço, mas tem cura com antibióticos. A prevenção envolve higiene e cuidado ao lidar com aves.
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A síndrome1 de Sudeck, ou dor regional complexa tipo I, é uma condição rara e debilitante que surge após traumas leves, causando dor intensa e desproporcional. Resulta de disfunção neurovascular e inflamatória persistente, levando a alterações tróficas, atrofia2 muscular e limitação funcional. O tratamento precoce e multidisciplinar é essencial para evitar sequelas3 permanentes.
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A aspergilose é uma infecção1 ou reação alérgica2 causada pelo fungo3 Aspergillus, que pode variar de leve inflamação4 pulmonar a doença invasiva grave em imunossuprimidos. O diagnóstico5 precoce e o tratamento antifúngico adequado são essenciais para evitar complicações potencialmente fatais.
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