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Paralisia periódica familiar

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O que é paralisia1 periódica familiar?

A paralisia1 periódica familiar (PPF) é uma doença genética rara que afeta os canais iônicos dos músculos2 esqueléticos e que se manifesta por episódios recorrentes de paralisia1 ou fraqueza muscular temporária, passageira, mas recorrente.

Quais são as causas da paralisia1 periódica familiar?

A PPF é tipicamente herdada de forma autossômica3 dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a condição. Acredita-se que a paralisia1 periódica familiar seja causada por mutações genéticas que afetam os canais iônicos específicos nos músculos2, interferindo no transporte de eletrólitos4 (sódio, cálcio, potássio, etc.).

Os episódios da PPF ocorrem em resposta a certos fatores desencadeantes, como:

  • exercícios intensos, que aumentam a insulina5 no sangue6 e podem afetar a concentração de íons7 nos músculos2;
  • repouso após exercício;
  • ingestão de alimentos ricos em carboidratos, que aumenta a insulina5 no sangue6 e pode afetar a concentração de potássio nos músculos2;
  • exposição ao frio, que também pode afetar a excitabilidade muscular;
  • depois de comer demais ou, inversamente, depois de “morrer” de fome;
  • etc.
Leia sobre "Aconselhamento genético", "Genética - Alguns conceitos básicos" e "Exame genético".

Qual é o substrato fisiopatológico da paralisia1 periódica familiar?

A PPF é uma doença genética e vários genes foram associados a diferentes tipos de PPF. As mutações genéticas causadoras da PPF resultam em canais iônicos anormais, que podem se abrir ou fechar de forma inadequada. As alterações mais comuns são as que ocorrem nos canais iônicos de sódio e cálcio, os quais são cruciais para a função muscular normal. A disfunção desses canais pode causar uma mudança na concentração de íons7 nos músculos2, o que levaria a distúrbios da excitabilidade muscular, o que ocasionaria os episódios de paralisia1.

Quais são as características clínicas da paralisia1 periódica familiar?

A idade de início dos sintomas8 da PPF pode variar, com alguns casos começando na infância e outros na idade adulta. Os episódios sintomáticos de paralisia1 muscular flácida são reversíveis e se caracterizam por perda dos reflexos profundos dos tendões9 e impossibilidade do músculo de responder a estímulos elétricos. Durante esses episódios de paralisia1, os músculos2 esqueléticos ficam fracos ou paralisados, afetando principalmente os membros e, em alguns casos, outros músculos2. A consciência não sofre alteração e a miotonia (aumento do tônus muscular10) é observada com frequência.

Há tipos específicos de PPF, cuja gravidade varia de pessoa para pessoa, dependendo dos genes afetados. Os episódios de paralisia1 podem durar de minutos a horas e afetam os membros superiores e inferiores, mas também podendo afetar os músculos2 envolvidos na respiração e causar problemas respiratórios graves.

A recuperação se dá de forma completa entre cada episódio. Dos diversos tipos de PPF existentes, a paralisia1 dita periódica familiar hipocalêmica (diminuição do potássio) é o tipo mais comum e os tipos hipercalêmico (aumento do potássio) e normocalêmico (níveis normais do potássio) são os mais raros.

Na forma hipocalêmica, a paralisia1 é causada por baixas concentrações de potássio no sangue6 e, na forma hipercalêmica, a paralisia1 é causada por elevadas concentrações de potássio no sangue6. Na forma normocalêmica, os níveis sanguíneos de potássio não sofrem alterações.

Como o médico diagnostica a paralisia1 periódica familiar?

O diagnóstico11 da PPF é baseado na história clínica, nos sintomas8, no exame físico e nos testes laboratoriais e genéticos para identificar as mutações nos genes associados à doença e avaliar os níveis de íons7 no sangue6 que, quando medidos durante um episódio, podem estar alterados.

Como o médico trata a paralisia1 periódica familiar?

Infelizmente, não há cura para a PPF, mas há medidas que podem ser tomadas para prevenir ou reduzir a gravidade dos episódios de paralisia1, como evitar os desencadeantes conhecidos e utilizar medicamentos para controlar os sintomas8 e minimizar a frequência das crises.

Em suma, o tratamento da PPF visa prevenir e controlar os episódios de paralisia1, evitar os gatilhos conhecidos e, em alguns casos, fazer a supressão da atividade dos músculos2 afetados por meio de medicamentos para regular os níveis iônicos.

Como evolui a paralisia1 periódica familiar?

A evolução da paralisia1 periódica familiar pode variar significativamente de pessoa para pessoa, dependendo do tipo específico de mutação genética12 envolvida e de outros fatores individuais. Em alguns casos, os sintomas8 podem permanecer relativamente estáveis ou ter uma progressão lenta ao longo do tempo. Em outros, os episódios de fraqueza muscular e paralisia1 podem se tornar mais frequentes ou mais graves com o passar dos anos.

Veja também sobre "Fisioterapia13", "Reeducação postural global (RPG)", "Reabilitação funcional" e "Terapia ocupacional14".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Cleveland Clinic e da Mayo Clinic.

ABCMED, 2023. Paralisia periódica familiar. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1462632/paralisia-periodica-familiar.htm>. Acesso em: 19 mai. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
2 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
3 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Eletrólitos: Em eletricidade, é um condutor elétrico de natureza líquida ou sólida, no qual cargas são transportadas por meio de íons. Em química, é uma substância que dissolvida em água se torna condutora de corrente elétrica.
5 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
6 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
7 Íons: Átomos ou grupos atômicos eletricamente carregados.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
10 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
11 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
12 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
13 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
14 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
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