Paralisia periódica familiar

O que é paralisia periódica familiar?

A paralisia periódica familiar (PPF) é uma doença genética rara que afeta os canais iônicos dos músculos esqueléticos e que se manifesta por episódios recorrentes de paralisia ou fraqueza muscular temporária, passageira, mas recorrente.

Quais são as causas da paralisia periódica familiar?

A PPF é tipicamente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a condição. Acredita-se que a paralisia periódica familiar seja causada por mutações genéticas que afetam os canais iônicos específicos nos músculos, interferindo no transporte de eletrólitos (sódio, cálcio, potássio, etc.).

Os episódios da PPF ocorrem em resposta a certos fatores desencadeantes, como:

• exercícios intensos, que aumentam a insulina no sangue e podem afetar a concentração de íons nos músculos;
• repouso após exercício;
• ingestão de alimentos ricos em carboidratos, que aumenta a insulina no sangue e pode afetar a concentração de potássio nos músculos;
• exposição ao frio, que também pode afetar a excitabilidade muscular;
• depois de comer demais ou, inversamente, depois de “morrer” de fome;
• etc.

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Qual é o substrato fisiopatológico da paralisia periódica familiar?

A PPF é uma doença genética e vários genes foram associados a diferentes tipos de PPF. As mutações genéticas causadoras da PPF resultam em canais iônicos anormais, que podem se abrir ou fechar de forma inadequada. As alterações mais comuns são as que ocorrem nos canais iônicos de sódio e cálcio, os quais são cruciais para a função muscular normal. A disfunção desses canais pode causar uma mudança na concentração de íons nos músculos, o que levaria a distúrbios da excitabilidade muscular, o que ocasionaria os episódios de paralisia.

Quais são as características clínicas da paralisia periódica familiar?

A idade de início dos sintomas da PPF pode variar, com alguns casos começando na infância e outros na idade adulta. Os episódios sintomáticos de paralisia muscular flácida são reversíveis e se caracterizam por perda dos reflexos profundos dos tendões e impossibilidade do músculo de responder a estímulos elétricos. Durante esses episódios de paralisia, os músculos esqueléticos ficam fracos ou paralisados, afetando principalmente os membros e, em alguns casos, outros músculos. A consciência não sofre alteração e a miotonia (aumento do tônus muscular) é observada com frequência.

Há tipos específicos de PPF, cuja gravidade varia de pessoa para pessoa, dependendo dos genes afetados. Os episódios de paralisia podem durar de minutos a horas e afetam os membros superiores e inferiores, mas também podendo afetar os músculos envolvidos na respiração e causar problemas respiratórios graves.

A recuperação se dá de forma completa entre cada episódio. Dos diversos tipos de PPF existentes, a paralisia dita periódica familiar hipocalêmica (diminuição do potássio) é o tipo mais comum e os tipos hipercalêmico (aumento do potássio) e normocalêmico (níveis normais do potássio) são os mais raros.

Na forma hipocalêmica, a paralisia é causada por baixas concentrações de potássio no sangue e, na forma hipercalêmica, a paralisia é causada por elevadas concentrações de potássio no sangue. Na forma normocalêmica, os níveis sanguíneos de potássio não sofrem alterações.

Como o médico diagnostica a paralisia periódica familiar?

O diagnóstico da PPF é baseado na história clínica, nos sintomas, no exame físico e nos testes laboratoriais e genéticos para identificar as mutações nos genes associados à doença e avaliar os níveis de íons no sangue que, quando medidos durante um episódio, podem estar alterados.

Como o médico trata a paralisia periódica familiar?

Infelizmente, não há cura para a PPF, mas há medidas que podem ser tomadas para prevenir ou reduzir a gravidade dos episódios de paralisia, como evitar os desencadeantes conhecidos e utilizar medicamentos para controlar os sintomas e minimizar a frequência das crises.

Em suma, o tratamento da PPF visa prevenir e controlar os episódios de paralisia, evitar os gatilhos conhecidos e, em alguns casos, fazer a supressão da atividade dos músculos afetados por meio de medicamentos para regular os níveis iônicos.

Como evolui a paralisia periódica familiar?

A evolução da paralisia periódica familiar pode variar significativamente de pessoa para pessoa, dependendo do tipo específico de mutação genética envolvida e de outros fatores individuais. Em alguns casos, os sintomas podem permanecer relativamente estáveis ou ter uma progressão lenta ao longo do tempo. Em outros, os episódios de fraqueza muscular e paralisia podem se tornar mais frequentes ou mais graves com o passar dos anos.

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