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Síndrome de Ivemark

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O que é a síndrome1 de Ivemark?

A Síndrome1 de Ivemark é uma síndrome1 congênita2 rara, mais incidente3 no sexo masculino que no feminino, que se caracteriza por ausência (asplenia) ou subdesenvolvimento (hipoplasia4) do baço5, agenesia6 ou atresia7 (estreitamento) da válvula pulmonar, defeito do septo interauricular e, ainda, frequente transposição (inversão de lados) das vísceras torácicas e abdominais.

A síndrome1 foi descrita em 1955 pelo pediatra e patologista8 sueco Biörn Ivemark.

Quais são as causas da síndrome1 de Ivemark?

A causa exata da síndrome1 de Ivemark é desconhecida. A maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente sem motivo aparente (casos esporádicos). Os pesquisadores acreditam que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel no desenvolvimento do distúrbio, mas não conhecem fatores específicos.

A síndrome1 de Ivemark já foi registrada em vários membros de uma mesma família, sugerindo a existência de uma possível predisposição genética hereditária.

Leia sobre "Pré-natal", "Malformações9 fetais" e "Cardiopatias congênitas10".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Ivemark?

Durante o desenvolvimento embrionário, os órgãos internos normalmente se desenvolvem e são finalmente posicionados no lado direito ou esquerdo do corpo. Na síndrome1 de Ivemark há uma falha em estabelecer a locação esquerda-direita normal.

Os pesquisadores acreditam que as mutações em certos genes essenciais para o desenvolvimento da assimetria esquerda-direita normal provavelmente estão envolvidas, mas as desconhecem especificamente.

Mais pesquisas são necessárias para localizar quais genes estão envolvidos na síndrome1 de Ivemark e determinar os fatores específicos e complexos que causam a síndrome1 e outros distúrbios semelhantes.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Ivemark?

Os sintomas11 podem variar muito dependendo das anomalias específicas presentes, sendo devidos ao arranjo anormal e à malformação12 dos órgãos internos. Além dos deslocamentos esquerda-direita de alguns órgãos, o fígado13 se localiza próximo ao centro do corpo, ocorre má rotação intestinal e grave hipoplasia4 ou ausência do baço5.

A síndrome1 de Ivemark também pode ser conhecida como de isomerismo direito, porque o lado esquerdo do corpo é idêntico ao direito. Por exemplo, os lados direito e esquerdo do coração14 e dos pulmões15, que normalmente são distintos, podem não ser claramente definidos.

Os bebês16 que nascem com esta síndrome1 geralmente têm vários defeitos cardíacos congênitos17, bem como nos vasos que partem dele, como a artéria18 aorta19 e a veia pulmonar. O coração14 está normalmente localizado no meio do peito20 e tem vários defeitos morfológicos e funcionais, os quais podem causar uma coloração azulada na pele21 da criança afetada devido à cianose22. Alguns bebês16 podem desenvolver sopros cardíacos ou sinais23 de insuficiência cardíaca congestiva24, como falta de energia e falta de ar.

Os bebês16 podem ter um baço5 subdesenvolvido ou ausente, o que os deixa mais suscetíveis a infecções25 repetidas, incluindo sepse26. Em alguns casos, foram relatadas dores súbitas e intensas no abdome27 (abdome agudo28), devido à torção29 anormal dos intestinos30 (vólvulo), estreitamento (atresia7) dos ductos biliares31 e anormalidades renais.

Podem ocorrer também alterações da forma, tamanho e posição do pâncreas32 e, no raro caso de ausência do pâncreas32, insuficiência33 pancreática total.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Ivemark?

O diagnóstico34 da síndrome1 de Ivemark é feito com base em um histórico médico detalhado do paciente, identificação de sintomas11 característicos, exame físico e uma variedade de testes especializados. Amostras de sangue35 podem ser coletadas para detectar a presença de corpos de Howell-Jolly, pequenos fragmentos36 de DNA encontrados nos glóbulos vermelhos que deveriam ter sido eliminados, mas que não o foram em razão da ausência ou mal funcionamento do baço5.

Além disso, um ecocardiograma37 pode confirmar a presença e a gravidade dos defeitos cardíacos. Por fim, a síndrome1 de Ivemark pode ser detectada antes do nascimento por meio de uma ultrassonografia38 fetal, que pode detectar anormalidades específicas associadas à síndrome1 de Ivemark, incluindo a falta de baço5 e a presença de defeitos cardíacos.

Como o médico trata a síndrome1 de Ivemark?

Não há tratamento específico para esta síndrome1. Os tratamentos disponíveis devem ser direcionados aos sintomas11 aparentes em cada indivíduo e podem exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Além de pediatras, cirurgiões, cardiologistas pediátricos, gastroenterologistas pediátricos, entre outros profissionais de saúde39, os bebês16 afetados podem precisar de cirurgia cardíaca para corrigir os vários defeitos cardíacos que já estão presentes ao nascimento.

Devido à ausência ou má função do baço5, indivíduos com síndrome1 de Ivemark podem receber antibióticos profilaticamente para reduzir a incidência40 de infecção41. Quando a infecção41 ocorre, ela deve ser tratada agressivamente, demandando ou não hospitalização, e os bebês16 devem receber as imunizações adequadas.

Quais são as complicações possíveis com a síndrome1 de Ivemark?

A síndrome1 de Ivemark pode causar complicações com risco de vida durante a infância, motivadas sobretudo pelas alterações cardíacas e predisposição a infecções25.

Veja também sobre "Sintomas11 precoces de gravidez42", "Diagnóstico34 de gravidez42" e "Gestação semana a semana".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Biblioteca Virtual em Saúde.

ABCMED, 2022. Síndrome de Ivemark. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1416740/sindrome+de+ivemark.htm>. Acesso em: 17 ago. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Incidente: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
4 Hipoplasia: Desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão, geralmente por diminuição do número de células, sendo menos grave que a aplasia.
5 Baço:
6 Agenesia: Atrofia de um órgão ou tecido por parada do desenvolvimento na fase embrionária.
7 Atresia: 1. Estreitamento de qualquer canal do corpo. 2. Imperfuração ou oclusão de uma abertura ou canal normal do organismo, como das vias biliares, do meato urinário, da pupila, etc.
8 Patologista: Estudioso ou especialista em patologia, que é a especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo.
9 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
10 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
11 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
12 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
13 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
14 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
15 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
16 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
17 Congênitos: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
18 Artéria: Vaso sangüíneo de grande calibre que leva sangue oxigenado do coração a todas as partes do corpo.
19 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
20 Peito: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original
21 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
22 Cianose: Coloração azulada da pele e mucosas. Pode significar uma falta de oxigenação nos tecidos.
23 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
24 Insuficiência Cardíaca Congestiva: É uma incapacidade do coração para efetuar as suas funções de forma adequada como conseqüência de enfermidades do próprio coração ou de outros órgãos. O músculo cardíaco vai diminuindo sua força para bombear o sangue para todo o organismo.
25 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
26 Sepse: Infecção produzida por um germe capaz de provocar uma resposta inflamatória em todo o organismo. Os sintomas associados a sepse são febre, hipotermia, taquicardia, taquipnéia e elevação na contagem de glóbulos brancos. Pode levar à morte, se não tratada a tempo e corretamente.
27 Abdome: Região do corpo que se localiza entre o TÓRAX e a PELVE.
28 Abdome agudo: Dor abdominal, em geral de início súbito, progressiva que costuma associar-se a doenças de resolução cirúrgica. Necessita de avaliação médica urgente. Algumas causas de abdome agudo são apendicite, colecistite, pancreatite, etc.
29 Torção: 1. Ato ou efeito de torcer. 2. Na geometria diferencial, é a medida da derivada do vetor binormal em relação ao comprimento de arco. 3. Em física, é a deformação de um sólido em que os planos vizinhos, transversais a um eixo comum, sofrem, cada um deles, um deslocamento angular relativo aos outros planos. 4. Em medicina, é o mesmo que entorse. 5. Na patologia, é o movimento de rotação de um órgão sobre si mesmo. 6. Em veterinária, é a cólica de alguns animais, especialmente a do cavalo.
30 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
31 Ductos Biliares: Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).
32 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
33 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
34 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
35 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
36 Fragmentos: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
37 Ecocardiograma: Método diagnóstico não invasivo que permite visualizar a morfologia e o funcionamento cardíaco, através da emissão e captação de ultra-sons.
38 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
39 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
40 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
41 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
42 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
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