Síndrome de Ivemark
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O que é a síndrome1 de Ivemark?
A Síndrome1 de Ivemark é uma síndrome1 congênita2 rara, mais incidente3 no sexo masculino que no feminino, que se caracteriza por ausência (asplenia) ou subdesenvolvimento (hipoplasia4) do baço5, agenesia6 ou atresia7 (estreitamento) da válvula pulmonar, defeito do septo interauricular e, ainda, frequente transposição (inversão de lados) das vísceras torácicas e abdominais.
A síndrome1 foi descrita em 1955 pelo pediatra e patologista8 sueco Biörn Ivemark.
Quais são as causas da síndrome1 de Ivemark?
A causa exata da síndrome1 de Ivemark é desconhecida. A maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente sem motivo aparente (casos esporádicos). Os pesquisadores acreditam que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel no desenvolvimento do distúrbio, mas não conhecem fatores específicos.
A síndrome1 de Ivemark já foi registrada em vários membros de uma mesma família, sugerindo a existência de uma possível predisposição genética hereditária.
Leia sobre "Pré-natal", "Malformações9 fetais" e "Cardiopatias congênitas10".
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Ivemark?
Durante o desenvolvimento embrionário, os órgãos internos normalmente se desenvolvem e são finalmente posicionados no lado direito ou esquerdo do corpo. Na síndrome1 de Ivemark há uma falha em estabelecer a locação esquerda-direita normal.
Os pesquisadores acreditam que as mutações em certos genes essenciais para o desenvolvimento da assimetria esquerda-direita normal provavelmente estão envolvidas, mas as desconhecem especificamente.
Mais pesquisas são necessárias para localizar quais genes estão envolvidos na síndrome1 de Ivemark e determinar os fatores específicos e complexos que causam a síndrome1 e outros distúrbios semelhantes.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Ivemark?
Os sintomas11 podem variar muito dependendo das anomalias específicas presentes, sendo devidos ao arranjo anormal e à malformação12 dos órgãos internos. Além dos deslocamentos esquerda-direita de alguns órgãos, o fígado13 se localiza próximo ao centro do corpo, ocorre má rotação intestinal e grave hipoplasia4 ou ausência do baço5.
A síndrome1 de Ivemark também pode ser conhecida como de isomerismo direito, porque o lado esquerdo do corpo é idêntico ao direito. Por exemplo, os lados direito e esquerdo do coração14 e dos pulmões15, que normalmente são distintos, podem não ser claramente definidos.
Os bebês16 que nascem com esta síndrome1 geralmente têm vários defeitos cardíacos congênitos17, bem como nos vasos que partem dele, como a artéria18 aorta19 e a veia pulmonar. O coração14 está normalmente localizado no meio do peito20 e tem vários defeitos morfológicos e funcionais, os quais podem causar uma coloração azulada na pele21 da criança afetada devido à cianose22. Alguns bebês16 podem desenvolver sopros cardíacos ou sinais23 de insuficiência cardíaca congestiva24, como falta de energia e falta de ar.
Os bebês16 podem ter um baço5 subdesenvolvido ou ausente, o que os deixa mais suscetíveis a infecções25 repetidas, incluindo sepse26. Em alguns casos, foram relatadas dores súbitas e intensas no abdome27 (abdome agudo28), devido à torção29 anormal dos intestinos30 (vólvulo), estreitamento (atresia7) dos ductos biliares31 e anormalidades renais.
Podem ocorrer também alterações da forma, tamanho e posição do pâncreas32 e, no raro caso de ausência do pâncreas32, insuficiência33 pancreática total.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Ivemark?
O diagnóstico34 da síndrome1 de Ivemark é feito com base em um histórico médico detalhado do paciente, identificação de sintomas11 característicos, exame físico e uma variedade de testes especializados. Amostras de sangue35 podem ser coletadas para detectar a presença de corpos de Howell-Jolly, pequenos fragmentos36 de DNA encontrados nos glóbulos vermelhos que deveriam ter sido eliminados, mas que não o foram em razão da ausência ou mal funcionamento do baço5.
Além disso, um ecocardiograma37 pode confirmar a presença e a gravidade dos defeitos cardíacos. Por fim, a síndrome1 de Ivemark pode ser detectada antes do nascimento por meio de uma ultrassonografia38 fetal, que pode detectar anormalidades específicas associadas à síndrome1 de Ivemark, incluindo a falta de baço5 e a presença de defeitos cardíacos.
Como o médico trata a síndrome1 de Ivemark?
Não há tratamento específico para esta síndrome1. Os tratamentos disponíveis devem ser direcionados aos sintomas11 aparentes em cada indivíduo e podem exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Além de pediatras, cirurgiões, cardiologistas pediátricos, gastroenterologistas pediátricos, entre outros profissionais de saúde39, os bebês16 afetados podem precisar de cirurgia cardíaca para corrigir os vários defeitos cardíacos que já estão presentes ao nascimento.
Devido à ausência ou má função do baço5, indivíduos com síndrome1 de Ivemark podem receber antibióticos profilaticamente para reduzir a incidência40 de infecção41. Quando a infecção41 ocorre, ela deve ser tratada agressivamente, demandando ou não hospitalização, e os bebês16 devem receber as imunizações adequadas.
Quais são as complicações possíveis com a síndrome1 de Ivemark?
A síndrome1 de Ivemark pode causar complicações com risco de vida durante a infância, motivadas sobretudo pelas alterações cardíacas e predisposição a infecções25.
Veja também sobre "Sintomas11 precoces de gravidez42", "Diagnóstico34 de gravidez42" e "Gestação semana a semana".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Biblioteca Virtual em Saúde.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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