Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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O que é a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn é um transtorno do desenvolvimento que se expressa por anomalias craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso grave do desenvolvimento psicomotor2, convulsões e hipotonia3 muscular.
Estima-se que esta condição afete entre 1/20.000 e 1/50.000 nascidos vivos. Ela foi descrita primeiramente na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn.
Quais são as causas da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn é causada por uma anomalia do cromossomo4 4p. O cromossomo4 alterado geralmente não é herdado de nenhum dos pais e a deleção ocorre após a fertilização5. Não se sabe o que realmente causa esse defeito genético espontâneo que ocorre durante o desenvolvimento de um bebê.
Veja mais sobre "Microcefalia6", "Ultrassonografia7 na gravidez8" e "Deficiência intelectual".
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
Os médicos acreditam que três genes diferentes podem ser deletados do cromossomo4 4p. Eles reconhecem que todos seriam importantes para o desenvolvimento inicial normal e que cada gene ausente causa um conjunto separado de sintomas9 da doença.
Por exemplo, a falta de um deles está ligada a anormalidades da face10, enquanto a falta de outro parece desencadear as convulsões que afetam quase todas as crianças com a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn. A gravidade dessa anomalia varia de um indivíduo afetado para outro e parece que quanto maiores as anomalias mais elas tendem a resultar em deficiência intelectual e anormalidades físicas mais graves.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
Os sinais11 e sintomas9 estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo4 4. Esses genes desempenham papéis significativos no desenvolvimento inicial normal e a perda deles está associada às características típicas da síndrome1, incluindo a aparência facial distinta, o atraso no desenvolvimento, as convulsões e outras atividades elétricas anormais no cérebro12, assim como anormalidades dentárias e fissuras13 de lábio14 e/ou palato15 que são frequentemente observadas nesta condição.
Quase todas as pessoas com esse distúrbio têm características faciais típicas, incluindo narinas largas e planas e uma testa anormalmente alta. Os olhos16 são amplamente espaçados e podem ser salientes nas órbitas. Outras características faciais distintivas incluem uma distância reduzida entre o nariz17 e o lábio14 superior, uma boca18 virada para baixo, um queixo pequeno (micrognatia) e orelhas19 deformadas, com pequenos orifícios ou abas de pele20. Além disso, os indivíduos afetados podem ter características faciais assimétricas e uma cabeça21 incomumente pequena (microcefalia6).
As pessoas com síndrome1 de Wolf-Hirschhorn apresentam atraso no crescimento e desenvolvimento, desde a fase intrauterina. Os bebês22 afetados tendem a ter problemas para se alimentar e ganhar peso, têm tônus muscular enfraquecido (hipotonia3), músculos23 subdesenvolvidos e apresentam atrasos significativos em suas habilidades motoras, como assentar, ficar em pé e andar. A maioria das pessoas afetadas também têm baixa estatura.
A deficiência intelectual em pessoas com síndrome1 de Wolf-Hirschhorn varia de leve a grave. A maioria das crianças afetadas também tem convulsões, que podem ser resistentes ao tratamento, mas que tendem a desaparecer com a idade.
Outras anomalias incluem pele20 seca; anormalidades esqueléticas, como escoliose24 e cifose; problemas dentários, incluindo falta de dentes; lábio leporino25 e uma abertura no céu da boca18 (fenda palatina). A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn também pode causar anormalidades nos olhos16, coração26, trato geniturinário e cérebro12.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
Às vezes, o médico pode encontrar os sinais11 físicos da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn nas ultrassonografias de rotina durante a gravidez8. Os problemas cromossômicos podem se revelar precocemente, em testes feitos também durante a gestação ou logo após o nascimento. Mas o médico pode precisar fazer mais testes para selar o diagnóstico27 de síndrome1 de Wolf-Hirschhorn.
Se o médico confirmar esse diagnóstico27, ele pode sugerir vários exames de imagem para entender completamente todas as áreas afetadas do corpo do bebê.
Como o médico trata a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn não tem cura. Os planos de tratamento são direcionados ao controle dos sintomas9. Na maioria das vezes, eles incluirão fisioterapia28 e/ou terapia ocupacional29, cirurgia para reparar algum defeito, apoio através de serviços sociais, aconselhamento genético, educação especial, controle das convulsões e terapia medicamentosa.
Como evolui a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?
Em geral, a expectativa de vida30 é muito curta. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências físicas e mentais graves.
Leia sobre "Convulsões", "Epilepsias" e "Paralisia31 cerebral infantil".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Revista de Pediatria da SOPERJ e da NORD – National Organization for Rare Disorders.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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