Síndrome de Edwards - como ela é?
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O que é a síndrome1 de Edwards?
A síndrome1 de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença decorrente de uma anomalia genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo2 18. É a segunda condição mais frequente devido a um terceiro cromossomo2 ao nascimento, após a síndrome de Down3.
A síndrome1 foi denominada assim depois que John Hilton Edwards a descreveu primeiramente em 1960.
Quais são as causas da síndrome1 de Edwards?
Grande parte dos casos de síndrome1 de Edwards deve-se à formação anormal das células4 reprodutivas ou a malformações5 ocorridas durante o desenvolvimento precoce. A frequência da doença aumenta com a idade da mãe. Depois de ter um filho com a condição, o risco de ter um segundo filho afetado é tipicamente cerca de 1%.
Qual é o mecanismo fisiológico6 da síndrome1 de Edwards?
A síndrome1 de Edwards é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do material genético no cromossomo2 18, seja no todo (trissomia 18) ou em parte (por translocações7). O cromossomo2 adicional ocorre antes da concepção8. A síndrome1 de Edwards é mais prevalente nas mulheres e afeta muitas partes do corpo.
Um óvulo9 e um espermatozoide10 saudáveis contêm, cada um, 23 cromossomos11, para formar uma célula12 normal com 46 cromossomos11. Erros numéricos podem surgir nas divisões celulares e resultar num cromossomo2 extra. Se os ovos ou espermatozoides13 contêm um cromossomo2 a mais, resultará em trissomia.
A trissomia 18 é causada pela não-disjunção meiótica. Assim, os casos ocorrem quando as células4 do corpo têm uma cópia extra do cromossomo2 18, resultando em uma população mista de células4 com um número de cromossomos11 diferentes do normal. Tais casos são às vezes chamados de síndrome1 de Edwards em mosaico.
Muito raramente, um pedaço do cromossomo2 18 se liga a outro cromossomo2 (translocado) antes ou depois da concepção8. Os indivíduos afetados têm duas cópias do cromossomo2 18, mais material extra do cromossomo2 18 ligado a outro cromossomo2. Com uma translocação14, uma pessoa tem uma trissomia parcial.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Edwards?
Ocasionalmente, nem todas as células4 possuem o cromossomo2 extra e os sintomas15, nesses casos, podem ser menos graves. Os bebês16 nascidos com síndrome1 de Edwards muitas vezes nascem pequenos e têm malformações5 renais, defeitos estruturais cardíacos, onfalocele (intestinos17 externos ao corpo), atresia18 esofágica, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, deficiência de crescimento, dificuldades de alimentação e dificuldades respiratórias.
Outras características incluem uma cabeça19 pequena, mandíbula20 pequena, punhos cerrados com dedos sobrepostos e grave deficiência intelectual. Algumas outras malformações5 físicas podem incluir orelhas21 mal ajustadas ou malformadas, mandíbula20 anormalmente pequena, fissura22 labial, palato23 fendido, nariz24 desviado da linha média, pelos curtos, mãos25 apertadas, cistos do plexo coróide, polegares subdesenvolvidos, olhos26 muito espaçados e, nos homens, não decimento normal dos testículos27 para a bolsa escrotal. Nas mulheres, anomalias do útero28.
A anomalia intracraniana mais comum é a presença de cistos do plexo coróide. Às vezes existe também, durante a gestação, o excesso de líquido amniótico29.
Saiba mais sobre "Onfalocele", "Lábio leporino30", "Criptorquidia31", e "Líquido amniótico29".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Edwards?
Depois do nascimento, a síndrome1 pode ser suspeitada a partir dos sinais32 e sintomas15. No entanto, ela pode ser diagnosticada ainda numa etapa pré-natal. A ultrassonografia33 durante a gestação pode aumentar a suspeita para a condição, que pode ser confirmada pela amniocentese34 ou análise das vilosidades coriônicas35.
Leia também sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia33 na gravidez36" e "Amniocentese34".
Como o médico trata a síndrome1 de Edwards?
Nenhum tratamento para a síndrome1 de Edwards é possível. O que pode ser feito é apenas dar suporte para as deficiências encontradas.
Como evolui a síndrome1 de Edwards?
A síndrome1 é rara. A grande maioria dos bebês16 nasce morto e só cerca de 3% nascem vivos. Dentre os que nascem vivos, o tempo médio de vida é de cinco a 15 dias. As principais causas de morte incluem apneia37 e anormalidades cardíacas. Cerca de 8% dos lactentes38 sobrevivem mais de um ano e 1% das crianças menos graves vivem até os 10 anos de idade.
Conheça mais sobre outras síndromes: "Síndrome de Down3", "Síndrome1 de Turner" e "Síndrome1 de Klinefelter".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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