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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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O que é a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

síndrome1 de Wolf-Hirschhorn é um transtorno do desenvolvimento que se expressa por anomalias craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso grave do desenvolvimento psicomotor2, convulsões e hipotonia3 muscular.

Estima-se que esta condição afete entre 1/20.000 e 1/50.000 nascidos vivos. Ela foi descrita primeiramente na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn.

Quais são as causas da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn é causada por uma anomalia do cromossomo4 4p. O cromossomo4 alterado geralmente não é herdado de nenhum dos pais e a deleção ocorre após a fertilização5. Não se sabe o que realmente causa esse defeito genético espontâneo que ocorre durante o desenvolvimento de um bebê.

Veja mais sobre "Microcefalia6", "Ultrassonografia7 na gravidez8" e "Deficiência intelectual".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

Os médicos acreditam que três genes diferentes podem ser deletados do cromossomo4 4p. Eles reconhecem que todos seriam importantes para o desenvolvimento inicial normal e que cada gene ausente causa um conjunto separado de sintomas9 da doença.

Por exemplo, a falta de um deles está ligada a anormalidades da face10, enquanto a falta de outro parece desencadear as convulsões que afetam quase todas as crianças com a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn. A gravidade dessa anomalia varia de um indivíduo afetado para outro e parece que quanto maiores as anomalias mais elas tendem a resultar em deficiência intelectual e anormalidades físicas mais graves.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

Os sinais11 e sintomas9 estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo4 4. Esses genes desempenham papéis significativos no desenvolvimento inicial normal e a perda deles está associada às características típicas da síndrome1, incluindo a aparência facial distinta, o atraso no desenvolvimento, as convulsões e outras atividades elétricas anormais no cérebro12, assim como anormalidades dentárias e fissuras13 de lábio14 e/ou palato15 que são frequentemente observadas nesta condição.

Quase todas as pessoas com esse distúrbio têm características faciais típicas, incluindo narinas largas e planas e uma testa anormalmente alta. Os olhos16 são amplamente espaçados e podem ser salientes nas órbitas. Outras características faciais distintivas incluem uma distância reduzida entre o nariz17 e o lábio14 superior, uma boca18 virada para baixo, um queixo pequeno (micrognatia) e orelhas19 deformadas, com pequenos orifícios ou abas de pele20. Além disso, os indivíduos afetados podem ter características faciais assimétricas e uma cabeça21 incomumente pequena (microcefalia6).

As pessoas com síndrome1 de Wolf-Hirschhorn apresentam atraso no crescimento e desenvolvimento, desde a fase intrauterina. Os bebês22 afetados tendem a ter problemas para se alimentar e ganhar peso, têm tônus ​​muscular enfraquecido (hipotonia3), músculos23 subdesenvolvidos e apresentam atrasos significativos em suas habilidades motoras, como assentar, ficar em pé e andar. A maioria das pessoas afetadas também têm baixa estatura.

A deficiência intelectual em pessoas com síndrome1 de Wolf-Hirschhorn varia de leve a grave. A maioria das crianças afetadas também tem convulsões, que podem ser resistentes ao tratamento, mas que tendem a desaparecer com a idade.

Outras anomalias incluem pele20 seca; anormalidades esqueléticas, como escoliose24 e cifose; problemas dentários, incluindo falta de dentes; lábio leporino25 e uma abertura no céu da boca18 (fenda palatina). A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn também pode causar anormalidades nos olhos16, coração26, trato geniturinário e cérebro12.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

Às vezes, o médico pode encontrar os sinais11 físicos da síndrome1 de Wolf-Hirschhorn nas ultrassonografias de rotina durante a gravidez8. Os problemas cromossômicos podem se revelar precocemente, em testes feitos também durante a gestação ou logo após o nascimento. Mas o médico pode precisar fazer mais testes para selar o diagnóstico27 de síndrome1 de Wolf-Hirschhorn.

Se o médico confirmar esse diagnóstico27, ele pode sugerir vários exames de imagem para entender completamente todas as áreas afetadas do corpo do bebê.

Como o médico trata a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome1 de Wolf-Hirschhorn não tem cura. Os planos de tratamento são direcionados ao controle dos sintomas9. Na maioria das vezes, eles incluirão fisioterapia28 e/ou terapia ocupacional29, cirurgia para reparar algum defeito, apoio através de serviços sociais, aconselhamento genético, educação especial, controle das convulsões e terapia medicamentosa.

Como evolui a síndrome1 de Wolf-Hirschhorn?

Em geral, a expectativa de vida30 é muito curta. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências físicas e mentais graves.

Leia sobre "Convulsões", "Epilepsias" e "Paralisia31 cerebral infantil".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Revista de Pediatria da SOPERJ e da NORD – National Organization for Rare Disorders.

ABCMED, 2022. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1409805/sindrome-de-wolf-hirschhorn.htm>. Acesso em: 25 jun. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Psicomotor: Próprio ou referente a qualquer resposta que envolva aspectos motores e psíquicos, tais como os movimentos corporais governados pela mente.
3 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Fertilização: Contato entre espermatozóide e ovo, determinando sua união.
6 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
7 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
8 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
9 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
10 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
13 Fissuras: 1. Pequena abertura longitudinal em; fenda, rachadura, sulco. 2. Em geologia, é qualquer fratura ou fenda pouco alargada em terreno, rocha ou mesmo mineral. 3. Na medicina, é qualquer ulceração alongada e superficial. Também pode significar uma fenda profunda, sulco ou abertura nos ossos; cesura, cissura. 4. Rachadura na pele calosa das mãos ou dos pés, geralmente de pessoas que executam trabalhos rudes. 5. Na odontologia, é uma falha no esmalte de um dente. 6. No uso informal, significa apego extremo; forte inclinação; loucura, paixão, fissuração.
14 Lábio: Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.
15 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
16 Olhos:
17 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
18 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
19 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
20 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
21 Cabeça:
22 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
23 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
24 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
25 Lábio leporino: Alteração congênita na qual existe uma solução de continuidade no palato (céu da boca), que comunica a cavidade oral à nasal. Pode ser total (quando o palato duro, que é ósseo, está envolvido) ou parcial (quando apenas as partes moles, como lábios, gengiva, mucosas estão envolvidas).
26 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
27 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
28 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
29 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
30 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
31 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
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