Doenças neuromusculares

O que são doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares incluem um grupo de enfermidades degenerativas¹ de etiologia² hereditária ou adquirida, muitas vezes com um caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periférico³, responsável por conduzir as informações de movimento e sensibilidade através da medula espinhal⁴, dos nervos e dos músculos⁵.

Quais são as causas das doenças neuromusculares?

Há causas específicas para cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral pode-se agrupá-las da seguinte maneira:

1. Causas genéticas: há duas formas de causas genéticas - (1a) as hereditárias, transmitidas pelos pais aos filhos, mesmo quando os genitores não tenham manifestado a doença e (1b) as devidas a mutações genéticas esporádicas e aleatórias, por alterações nos genes, causadas por hábitos de vida, radiações, exposição a substâncias, etc.
2. Causas autoimunes⁶: o sistema imunológico⁷ ataca os neurônios⁸ e os músculos⁵, provocando inflamação⁹ e destruição.
3. Causas neurodegenerativas: por vários motivos os neurônios⁸ que transmitem impulsos para os músculos⁵ começam a morrer ou perder a sua funcionalidade.
4. Causas infecciosas, em que os microrganismos invasores ou a reação a eles causam reações neuromusculares.
5. Causas idiopáticas ou desconhecidas. Isso não significa que a doença surja “do nada”, mas apenas que a causa ainda não foi descoberta.

Leia sobre "Doenças autoimunes⁶" e "Doenças degenerativas¹" e "Genética - Alguns conceitos básicos".

Qual é o substrato fisiopatológico das doenças neuromusculares?

Os distúrbios neuromusculares afetam os nervos que controlam os músculos⁵ voluntários e os nervos que comunicam informações sensoriais de volta ao cérebro¹⁰. Os neurônios⁸ (células nervosas¹¹) enviam e recebem mensagens elétricas de e para o corpo para ajudar a controlar os músculos⁵ voluntários. Quando os neurônios⁸ ficam doentes ou morrem, a comunicação entre o sistema nervoso¹² e os músculos⁵ é interrompida. Como resultado, os músculos⁵ enfraquecem e definham (atrofia¹³ muscular).

Quais são as características clínicas das doenças neuromusculares?

Existem também sintomas¹⁴ específicos de cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral todas elas incorrem em perda de movimentos, aumento ou diminuição do tônus muscular¹⁵, dores neuropáticas, movimentos involuntários, espasmos¹⁶ e fraqueza muscular.

Como o médico diagnostica as doenças neuromusculares?

Um exame neurológico minucioso feito por um profissional habilitado (geralmente um médico neurologista¹⁷) é capaz de estabelecer o local da lesão¹⁸ que está criando o problema. A partir daí podem ser solicitados outros exames de laboratório ou de imagens que ajudarão a refinar o diagnóstico¹⁹.

Quais são as principais doenças neuromusculares?

As principais doenças neuromusculares incluem esclerose²⁰ lateral amiotrófica (ELA), esclerose múltipla²¹, distrofia²² muscular, miastenia²³ gravis, miopatias, miosites e neuropatia periférica²⁴.

Esclerose²⁰ lateral amiotrófica

A esclerose²⁰ lateral amiotrófica é uma doença nervosa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração²⁵ dos neurônios⁸ motores que controlam os músculos⁵ voluntários, preservando a sensibilidade, o intelecto e os órgãos dos sentidos, assim como a função sexual, intestinal e vesical²⁶. 

Esclerose múltipla²¹

A esclerose múltipla²¹ é uma doença inflamatória crônica que afeta o sistema nervoso¹², de causa ainda desconhecida e de curso inexoravelmente progressivo. A bainha de mielina²⁷ dos axônios²⁸ é atacada e destruída pelo sistema imunológico⁷ do próprio paciente, afetando, assim, a comunicação entre as células nervosas¹¹ do cérebro¹⁰ e da medula espinhal⁴.

Ela evolui por surtos, com sintomas¹⁴ motores, sensitivos e sensoriais e períodos de relativa acalmia. Cada surto deixa sequelas²⁹ cumulativas que vão agravando progressivamente o estado do paciente.

Distrofia²² muscular progressiva

A distrofia²² muscular de Duchenne é uma doença genética progressiva, causada por mutação genética³⁰ que afeta os músculos⁵ esqueléticos, cardíacos e lisos, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo³¹ X. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofre da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo³¹ X anômalo sofrerá da doença.

A distrofia²² muscular de Duchenne é o tipo mais frequente de distrofia²² muscular, mas existem várias outras formas, cada uma delas com início, evolução e prognóstico³² diferentes.

Miastenia²³ gravis

A miastenia²³ gravis é uma doença neuromuscular autoimune³³ em que os anticorpos³⁴ atacam os receptores localizados no lado muscular da junção nervo-músculo, acarretando episódios de fraqueza e fadiga³⁵ muscular anormalmente rápida, causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos⁵.

O grupo muscular dos olhos³⁶ é o mais frequentemente afetado e, tipicamente, pode ter como resultado a queda de uma ou ambas as pálpebras³⁷ (ptose³⁸ palpebral). Os sintomas¹⁴ podem estagnar nesse nível ou progredir para outros músculos⁵.

Miopatias e miosites

As miopatias são afecções³⁹ e doenças musculares sem qualquer distúrbio da inervação ou da junção neuromuscular⁴⁰. Nelas, as fibras musculares⁴¹ não funcionam normalmente, o que resulta em sintomas¹⁴ de diversas naturezas.

As miosites são miopatias inflamatórias que podem causar degeneração²⁵ progressiva dos tecidos musculares. Há desde formas simples, pós-virais, que remitem sem sequelas²⁹, até outras graves, como a Miosite Ossificante Progressiva, que leva a uma total incapacitação ou mesmo à morte do paciente.

Neuropatias periféricas

As neuropatias periféricas são condições que afetam os nervos periféricos, sensoriais, motores ou autônomos. Mais comumente são neurites⁴² (mononeurites ou polineurites).

Saiba mais sobre "Eletromiografia⁴³", "Nevralgia ou neuralgia⁴⁴", "Doenças desmielinizantes⁴⁵" e "Doença do neurônio motor".