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Síndrome do X frágil

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O que é síndrome1 do X frágil?

A síndrome1 do X frágil, também denominada síndrome1 de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo2, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas.

A síndrome1 é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens e deficiência intelectual leve em mulheres. A síndrome1 do X frágil é a causa mais comum das deficiências intelectuais hereditárias. Cerca de 1 em cada 3.600 meninos e 1 em cada 4.000-6.000 meninas têm a síndrome1 do X Frágil.

Quais são as causas da síndrome1 do X frágil?

O defeito, ou mutação3, no gene FMR1, no cromossomo4 X, impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada “proteína X de retardo mental 1 frágil”. Sabe-se que esta proteína desempenha um papel importante no funcionamento do sistema nervoso5, embora sua função exata ainda não seja totalmente compreendida. A falta dessa proteína causa os sintomas6 característicos da síndrome1.

A pré-mutação3 do X Frágil pode ser transmitida silenciosamente por gerações em uma família antes que uma criança nasça doente com a síndrome1. As mulheres que carregam um X frágil têm 50% de chance de passar o gene mutado para cada um de seus filhos. Se ela transmitir o gene afetado, seus filhos poderão ou ser portadores ou terem a síndrome1. Os homens que carregam X frágil passarão a pré-mutação3 para todas as suas filhas, mas para nenhum de seus filhos. Essas filhas serão portadoras, mas não terão a síndrome1 do X frágil.

Leia sobre "Mutações cromossômicas", "Autismo", "Síndrome1 de Asperger" e "Transtornos do espectro autista".

Qual é o substrato fisiológico7 da síndrome1 do X frágil?

A síndrome1 do X frágil ocorre quando um único gene no cromossomo4 X é desativado. Ela é causada por um defeito no gene FMR1, localizado nesse cromossomo4. O cromossomo4 X é um dos dois tipos de cromossomos8 sexuais, o outro sendo o cromossomo4 Y. As mulheres têm dois cromossomos8 X, enquanto os homens têm um cromossomo4 X e um cromossomo4 Y.

O gene FMR1 deveria produzir uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro9, mas ele não funciona corretamente, assim a proteína não é produzida e o cérebro9 não se desenvolve como deveria.

Quais são as características clínicas da síndrome1 do X frágil?

A síndrome1 do X frágil afeta uma maior quantidade de homens que de mulheres e as mulheres costumam ter sintomas6 mais leves que os homens. O QI10 médio em homens com a síndrome1 é inferior a 55, enquanto cerca de dois terços das mulheres afetadas são deficientes intelectuais mais ligeiras.

As características físicas podem incluir uma face11 longa e estreita, orelhas12 grandes, dedos flexíveis, mandíbula13 e testa proeminentes, pés chatos e testículos14 grandes. Essas características se desenvolvem com o tempo e podem não ser óbvias até a puberdade.

Atrasos motores e de linguagem podem estar presentes, mas também se tornam mais aparentes com o tempo, e podem incluir atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Cerca de um terço das pessoas afetadas têm características de autismo, como problemas com interações sociais e fala atrasada.

Algumas pessoas afetadas pela síndrome1 têm convulsões, com essas ocorrendo em cerca de 10% dos casos.

Como o médico diagnostica a síndrome1 do X frágil?

Os bebês15 que nascem com a síndrome1 do X frágil nem sempre apresentam sinais16 dela, a não ser, talvez, uma cabeça17 maior que o normal. Conforme a criança fica mais velha, problemas de aprendizado e comportamento podem começar a chamar a atenção.

Se houver a suspeita de Síndrome1 do X frágil ainda durante a gravidez18, pode ser feita uma amniocentese19 (exame de uma amostra de líquido amniótico20) e colhida uma amostragem de vilosidades coriônicas21 da placenta, para verificar se há alterações do gene FMR1. Depois que a criança nasce, essas alterações podem ser procuradas numa amostra de sangue22.

Como o médico trata a síndrome1 do X frágil?

Não há medicamento capaz de curar a Síndrome1 do X frágil. Os tratamentos disponíveis podem ajudar a criança a aprender mais facilmente a controlar comportamentos problemáticos.

A educação especial pode ajudar na aprendizagem; a fonoaudiologia pode ajudar nos problemas de voz e da fala; a terapia ocupacional23 e/ou a terapia comportamental podem ajudar nas tarefas diárias. Remédios podem ser empregados para prevenir convulsões, controlar a hiperatividade e tratar outros problemas comportamentais.

Como evolui a síndrome1 do X frágil?

A doença é crônica e vitalícia. Apenas algumas pessoas com a Síndrome1 do X frágil conseguem viver de forma independente.

Veja também sobre "Mutações genéticas", "Distúrbios de aprendizagem escolar", "Distúrbios do processamento auditivo central" e "Distúrbio neurocognitivo".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da American Academy of Family Physicians.

ABCMED, 2021. Síndrome do X frágil. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1399415/sindrome+do+x+fragil.htm>. Acesso em: 25 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
3 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
9 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
10 QI: O QI é utilizado para dimensionar a inteligência humana em relação à faixa etária a que um sujeito pertence. Em 1905, os franceses Alfred Binet e Theodore Simon desenvolveram uma ferramenta para avaliar os potenciais cognitivos dos estudantes, tentando detectar entre eles aqueles que precisavam de um auxílio maior de seus mestres, criando a Escala de Binet-Simon. Outros estudiosos aperfeiçoaram esta metodologia. William Stern foi quem, em 1912, propôs o termo “QI“. O Quociente de Inteligência é a razão entre a Idade Mental e a Cronológica, multiplicada por 100 para se evitar a utilização dos decimais. Seguindo-se este indicador, é possível avaliar se um infante é precoce ou se apresenta algum retardamento no aprendizado. Os que apresentam o quociente em torno de 100 são considerados normais, os acima deste resultado revelam-se precoces e os que alcançam um valor mais inferior (cerca de 70) são classificados como retardados. Uma alta taxa de QI não indica que o indivíduo seja mentalmente são, ou mesmo feliz, e também não avalia outros potenciais e capacidades, tais como as artísticas e as de natureza espiritual. O QI mede bem os talentos linguísticos, os pensamentos lógicos, matemáticos e analíticos, a facilidade de abstração em construções teóricas, o desenvolvimento escolar, o saber acadêmico acumulado ao longo do tempo. Os grandes gênios do passado, avaliados dessa forma, apresentavam uma taxa de aproximadamente 180, o que caracteriza um superdotado.
11 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
12 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
13 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
14 Testículos: Os testículos são as gônadas sexuais masculinas que produzem as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorrem aos pares e são protegidos fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
15 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
16 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
17 Cabeça:
18 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
19 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
20 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
21 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
22 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
23 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
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