Hemoglobinopatias - como elas são? O que devemos fazer?

O que é hemoglobinopatia¹?

O termo hemoglobinopatia¹ refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina², presente nas hemácias³. As hemoglobinopatias⁴ são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina². Estas alterações podem ser divididas em (1) estruturais ou (2) de produção. Nas alterações estruturais, a hemoglobina² produzida não funciona da forma adequada. As alterações de produção resultam em diminuição na taxa de produção da hemoglobina², com graus variáveis de anemia⁵.

Quais são as causas das hemoglobinopatias⁴?

As hemoglobinopatias⁴ são alterações hereditárias de estrutura ou de falta da hemoglobina². Nas hemoglobinopatias⁴ estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina², determinando a troca de um aminoácido por outro. Nas hemoglobinopatias⁴ por deficiência de síntese, ocorre uma diminuição parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias.

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há alteração significante na sua função, e em outros casos há comprometimento fisiológico⁶ da integridade da hemoglobina².

Leia sobre "Anemia falciforme⁷", "Anemia ferropriva⁸", "Talassemia⁹" e "Anemias".

Qual é o substrato fisiológico⁶ da hemoglobinopatia¹?

A hemoglobina² é o componente mais abundante das hemácias³, responsável pela tonalidade avermelhada delas e responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões¹⁰ para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. A redução ou mal funcionamento da hemoglobina² implica em perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Nas anemias, por exemplo, a quantidade de hemoglobina² em um indivíduo cai abaixo dos valores considerados normais.

Quais são as características clínicas das hemoglobinopatias⁴?

As hemoglobinopatias⁴ constituem a condição de anomalia genética de maior prevalência¹¹ na raça humana. Cerca de 3 a 4% da população mundial é portadora de pelo menos um gene anormal da molécula da hemoglobina². Ocorre que nem sempre essas anomalias apresentam sintomas¹².

A hemoglobinopatia¹ mais comum é a anemia falciforme⁷. Nela, uma mutação¹³ no gene que codifica a hemoglobina² leva a uma alteração estrutural da hemoglobina², de modo que o oxigênio entregue aos tecidos é naturalmente menor. Na anemia falciforme⁷, as hemácias³ assumem a forma de foice (daí o nome da doença) e têm dificuldades de trafegar pelos capilares¹⁴ (pequeninos vasos finos presentes em várias partes do corpo), favorecendo a ocorrência de bloqueios na circulação¹⁵. Além disso, estas hemácias³ são destruídas precocemente, o que contribui tanto para a anemia⁵ quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório crônico¹⁶ em virtude da necessidade de lidar com os produtos liberados pela morte precoce destas células¹⁷.

Outra hemoglobinopatia¹ frequente é a talassemia⁹, em que há uma redução na produção de hemoglobina². A gravidade desta redução varia conforme o tipo de mutação genética¹⁸, assim como o número de cópias presentes destas mutações. No caso da talassemia⁹, quando apenas uma das cópias do gene responsável possui a mutação¹³, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia⁵ mais grave e os pacientes são portadores da condição sem nenhuma gravidade, conhecida como traço talassêmico. No entanto, quando as mutações estão presentes em ambas as cópias, a queda na produção da hemoglobina² é mais intensa, podendo inclusive levar à morte caso o paciente não receba transfusões periódicas por toda a vida.

Como o médico diagnostica a hemoglobinopatia¹?

Uma vez suspeitado clinicamente, o diagnóstico¹⁹ das hemoglobinopatias⁴ pode ser confirmado por uma eletroforese da hemoglobina² e por uma cromatografia líquida de alta resolução. O diagnóstico¹⁹ exato das formas das hemoglobinopatias⁴ é essencial para um tratamento adequado, já que cada uma requer um tratamento diferente.

Como o médico trata a hemoglobinopatia¹?

No caso da talassemia⁹, o tratamento consiste em transfusões regulares de sangue²⁰ e uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões. No caso da anemia falciforme⁷, o tratamento baseia-se no monitoramento das complicações decorrentes das oclusões vasculares²¹ e uso de medicamentos que as reduzem e, em casos com características muito específicas, transfusões de sangue²⁰. 

Saiba mais sobre "Transfusão²² de sangue²⁰", "Hemograma", "Esplenomegalia²³", "Anemia⁵ de Fanconi" e "Doação de sangue²⁰".