Como é a Doença de Vaquez?

O que é a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez, ou policitemia¹ primária, é caracterizada por um excesso de glóbulos vermelhos no sangue², causada pela superprodução pela medula óssea³. A doença pertence a um grupo denominado síndromes mieloproliferativas e foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Henri Vaquez, em 1892.

Quais são as causas da doença de Vaquez?

A policitemia¹ da doença de Vaquez é devida a uma superprodução de células sanguíneas⁴ pela medula óssea³. Essa superprodução de células⁵ se deve à presença de uma proteína mutada, a proteína JA2.

Leia sobre "Policitemia vera⁶", "Anemias" e "Síndromes mielodisplásicas".

Qual é o substrato fisiológico⁷ da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez se origina na medula óssea³, o tecido⁸ no interior dos ossos onde todas as células sanguíneas⁴ são produzidas. A produção normal de corpúsculos vermelhos do sangue² é amplamente controlada por uma substância chamada eritropoietina⁹ (Epo), um fator de crescimento hormonal que a incentiva.

No caso da policitemia¹ primária, a superprodução espontânea de corpúsculos vermelhos ocorre sem um aumento de Epo no sangue², em oposição à policitemia¹ secundária, onde o aumento na produção de corpúsculos vermelhos está associado a um aumento de Epo.

Quais são as principais características clínicas da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez é uma doença bastante rara (10 a 15/1.000.000), que afeta igualmente homens e mulheres, principalmente por volta dos 60 anos. A doença não é congênita¹⁰, nem hereditária e nem contagiosa¹¹.

A excessiva proliferação de eritrócitos¹² é uma condição que evolui progressivamente com poucos sintomas¹³ específicos. Causa espessamento do sangue², podendo resultar em manchas vermelhas nas mãos¹⁴, dedos dos pés ou face¹⁵ e membranas mucosas¹⁶ (eritosis), sensação de alta temperatura na cabeça¹⁷, acidente isquêmico¹⁸ transitório, eventos vasculares¹⁹ importantes, como trombose²⁰ de veias²¹ portais, e dores de cabeça¹⁷, que são frequentemente relatadas.

Os pacientes podem ainda se queixar de vertigem²², moscas volantes nos olhos²³, zumbido nos ouvidos e “alfinetadas” nas pontas dos dedos. A eritromelalgia aguda (períodos de dor nas extremidades das mãos¹⁴ ou pés, acompanhados de sensações de vermelhidão e queimação), talvez um dos sintomas¹³ mais típicos da doença, nem sempre está presente. Um sinal²⁴ muito típico é quando o contato com água quente desencadeia uma forte coceira (prurido²⁵).

Como o médico diagnostica a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez frequentemente é descoberta por acaso através de um hemograma feito por outra razão, que revele um acentuado aumento no nível de hematócrito²⁶ e/ou hemoglobina²⁷. O diagnóstico²⁸ da doença de Vaquez é confirmado quando seu nível do hematócrito²⁶ é superior a 60% nos homens e 56% nas mulheres. Um aumento na taxa de granulócitos²⁹ neutrófilos³⁰ durante um período de transição também pode ser observado em algumas ocasiões.

Quando se tem um caso de policitemia¹, é necessário determinar se está diante de um caso de doença de Vasquez. Diz-se que a policitemia¹ primária é diagnosticada quando a possibilidade de outras doenças foi descartada. O aumento de volume do baço³¹ pode ser investigado através de palpação³² e por ultrassonografia³³ abdominal. Paralelamente, também deve ser analisado se o hemograma mostra outras anormalidades no sangue², particularmente um aumento no número de glóbulos brancos e plaquetas³⁴.

Para confirmar a presença da doença de Vaquez, pode ser feito um exame de sangue² que permite identificar a mutação³⁵ do gene JAK2. Essa mutação³⁵, que ocorre durante o curso da vida da pessoa (e, portanto, não é hereditária), está presente em 95% dos casos. Nos 5% dos casos em que essa mutação genética³⁶ não está presente, outros testes adicionais podem ser necessários: cultura das células da medula óssea³⁷ no núcleo dos glóbulos vermelhos e análise cromossômica, em particular.

Como o médico trata a doença de Vaquez?

Quando a policitemia¹ é significativa, o primeiro tratamento consiste em realizar a extração de 300 a 450 ml sangue². Essa liberação de sangue² permite reduzir o nível de hematócrito²⁶ e, com isso, o risco de complicações. O tratamento de longo curso da doença de Vaquez baseia-se em um tratamento oral destinado a reduzir a produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea³. Em geral, esse tratamento deve continuar por toda a vida.

Não havendo contraindicação, a aspirina pode ser prescrita em pequenas doses para limitar os riscos de trombose²⁰. Deve ser feito um monitoramento contínuo da doença, a intervalos mensais.

Como evolui em geral a doença de Vaquez?

Na grande maioria dos casos, o paciente é capaz de levar uma vida normal, sem qualquer restrição, seja no âmbito profissional ou no das atividades de lazer.

Após vários anos, a doença de Vaquez pode evoluir para leucemia³⁸ aguda, embora esse evento leve muito tempo e seja muito raro.

Não existe cura para a doença de Vaquez, mas se for identificada cedo e tratada corretamente, seu desenvolvimento será mantido sob controle e o risco de complicações vasculares¹⁹ é bastante reduzido.

Quais são as complicações possíveis da doença de Vaquez?

Se a policitemia¹ não for tratada, podem surgir obstruções de vasos sanguíneos³⁹ (trombose²⁰), que podem levar a flebites e a complicações como embolia⁴⁰ pulmonar, acidente vascular cerebral⁴¹, etc. Esses problemas tornam-se ainda mais temidos quando associados a outros fatores de risco, como tabaco, diabetes⁴², pressão alta, obesidade⁴³, excesso de colesterol⁴⁴, etc.

A longo prazo, a medula óssea³ pode desenvolver uma fibrose⁴⁵, que pode levar à anemia⁴⁶ e ao aumento do baço³¹.

Certos tratamentos da doença de Vaquez podem levar à esterilidade⁴⁷, principalmente nos homens. O controle do esperma⁴⁸ deve ser feito com regularidade após o diagnóstico²⁸ dessa patologia⁴⁹.

Veja também sobre "Trombose venosa profunda⁵⁰", "Hemograma", "Embolia⁴⁰ pulmonar", "Acidente vascular cerebral⁴¹" e "Zumbido no ouvido⁵¹ ou tinnitus⁵²".