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Hemoglobinopatias - como elas são? O que devemos fazer?

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O que é hemoglobinopatia1?

O termo hemoglobinopatia1 refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina2, presente nas hemácias3. As hemoglobinopatias4 são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina2. Estas alterações podem ser divididas em (1) estruturais ou (2) de produção. Nas alterações estruturais, a hemoglobina2 produzida não funciona da forma adequada. As alterações de produção resultam em diminuição na taxa de produção da hemoglobina2, com graus variáveis de anemia5.

Quais são as causas das hemoglobinopatias4?

As hemoglobinopatias4 são alterações hereditárias de estrutura ou de falta da hemoglobina2. Nas hemoglobinopatias4 estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina2, determinando a troca de um aminoácido por outro. Nas hemoglobinopatias4 por deficiência de síntese, ocorre uma diminuição parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias.

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há alteração significante na sua função, e em outros casos há comprometimento fisiológico6 da integridade da hemoglobina2.

Leia sobre "Anemia falciforme7", "Anemia ferropriva8", "Talassemia9" e "Anemias".

Qual é o substrato fisiológico6 da hemoglobinopatia1?

A hemoglobina2 é o componente mais abundante das hemácias3, responsável pela tonalidade avermelhada delas e responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões10 para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. A redução ou mal funcionamento da hemoglobina2 implica em perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Nas anemias, por exemplo, a quantidade de hemoglobina2 em um indivíduo cai abaixo dos valores considerados normais.

Quais são as características clínicas das hemoglobinopatias4?

As hemoglobinopatias4 constituem a condição de anomalia genética de maior prevalência11 na raça humana. Cerca de 3 a 4% da população mundial é portadora de pelo menos um gene anormal da molécula da hemoglobina2. Ocorre que nem sempre essas anomalias apresentam sintomas12.

A hemoglobinopatia1 mais comum é a anemia falciforme7. Nela, uma mutação13 no gene que codifica a hemoglobina2 leva a uma alteração estrutural da hemoglobina2, de modo que o oxigênio entregue aos tecidos é naturalmente menor. Na anemia falciforme7, as hemácias3 assumem a forma de foice (daí o nome da doença) e têm dificuldades de trafegar pelos capilares14 (pequeninos vasos finos presentes em várias partes do corpo), favorecendo a ocorrência de bloqueios na circulação15. Além disso, estas hemácias3 são destruídas precocemente, o que contribui tanto para a anemia5 quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório crônico16 em virtude da necessidade de lidar com os produtos liberados pela morte precoce destas células17.

Outra hemoglobinopatia1 frequente é a talassemia9, em que há uma redução na produção de hemoglobina2. A gravidade desta redução varia conforme o tipo de mutação genética18, assim como o número de cópias presentes destas mutações. No caso da talassemia9, quando apenas uma das cópias do gene responsável possui a mutação13, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia5 mais grave e os pacientes são portadores da condição sem nenhuma gravidade, conhecida como traço talassêmico. No entanto, quando as mutações estão presentes em ambas as cópias, a queda na produção da hemoglobina2 é mais intensa, podendo inclusive levar à morte caso o paciente não receba transfusões periódicas por toda a vida.

Como o médico diagnostica a hemoglobinopatia1?

Uma vez suspeitado clinicamente, o diagnóstico19 das hemoglobinopatias4 pode ser confirmado por uma eletroforese da hemoglobina2 e por uma cromatografia líquida de alta resolução. O diagnóstico19 exato das formas das hemoglobinopatias4 é essencial para um tratamento adequado, já que cada uma requer um tratamento diferente.

Como o médico trata a hemoglobinopatia1?

No caso da talassemia9, o tratamento consiste em transfusões regulares de sangue20 e uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões. No caso da anemia falciforme7, o tratamento baseia-se no monitoramento das complicações decorrentes das oclusões vasculares21 e uso de medicamentos que as reduzem e, em casos com características muito específicas, transfusões de sangue20

Saiba mais sobre "Transfusão22 de sangue20", "Hemograma", "Esplenomegalia23", "Anemia5 de Fanconi" e "Doação de sangue20".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites do Hemocentro Unicamp, da Faculdade de Ciências Médicas Unicamp e da Encyclopaedia Britannica.

ABCMED, 2020. Hemoglobinopatias - como elas são? O que devemos fazer?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1358933/hemoglobinopatias-como-elas-sao-o-que-devemos-fazer.htm>. Acesso em: 1 abr. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hemoglobinopatia: Doença genética que resulta de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
2 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
3 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
4 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
5 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
6 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
7 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
8 Anemia Ferropriva: Anemia por deficiência de ferro. É o tipo mais comum de anemia. Há redução da quantidade total de ferro corporal até a exaustão das reservas de ferro. O fornecimento de ferro é insuficiente para atingir as necessidades de diferentes tecidos, incluindo as necessidades para a formação de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.
9 Talassemia: Anemia mediterrânea ou talassemia. Tipo de anemia hereditária, de transmissão recessiva, causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior do glóbulos vermelhos e que tem a função de transportar o oxigênio. É classificada dentro das hemoglobinopatias. Afeta principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas pelo Mar Mediterrâneo.
10 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
11 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
14 Capilares: Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.
15 Circulação: 1. Ato ou efeito de circular. 2. Facilidade de se mover usando as vias de comunicação; giro, curso, trânsito. 3. Movimento do sangue, fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos do corpo e do coração.
16 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
17 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
18 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
21 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
22 Transfusão: Introdução na corrente sangüínea de sangue ou algum de seus componentes. Podem ser transfundidos separadamente glóbulos vermelhos, plaquetas, plasma, fatores de coagulação, etc.
23 Esplenomegalia: Aumento tamanho do baço acima dos limites normais
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