Retinose pigmentar
O que é retinose pigmentar?
A retinose pigmentar, também chamada retinite pigmentar ou retinopatia pigmentar, é uma distrofia1 retiniana genética hereditária que afeta a retina2, a parte do olho3 sensível à luz. Ela é caracterizada pela degeneração4 progressiva das células5 fotorreceptoras da retina2, conhecidas como cones e bastonetes, que deixam de captar a luz, prejudicando a formação da imagem pela retina2, processo esse que é essencial para a visão6 normal. A condição resulta, portanto, em uma perda gradual e irreversível da visão6.
A retinose pigmentar é chamada assim devido às alterações na pigmentação da retina2 que podem ser observadas durante o exame oftalmológico. Alguns pacientes apresentam a doença apenas nos olhos7, mas outros têm manifestações sistêmicas associadas a doenças genéticas.
Quais são as causas da retinose pigmentar?
Como doença hereditária, a retinose pigmentar é transmitida de pais para filhos através de mutações genéticas. A causa primária da retinose pigmentar é a presença de mutações em alguns dos vários genes específicos que controlam a função da retina2. Essas mutações genéticas afetam a produção de proteínas8 necessárias para o funcionamento normal das células5 fotorreceptoras na retina2.
A doença pode ser herdada de forma autossômica9 recessiva (60% dos casos), autossômica9 dominante (30% dos casos) ou ligada ao cromossomo10 X (10% dos casos), dependendo dos genes envolvidos. Fatores ambientais, como exposição a altos níveis de luz solar ou radiação, podem desempenhar um papel secundário na progressão da doença.
Em alguns casos raros, a retinose pigmentar pode ser causada por condições médicas subjacentes que afetam a retina2.
Qual é o substrato fisiopatológico da retinose pigmentar?
A fisiopatologia11 da retinose pigmentar envolve vários mecanismos. As mutações genéticas afetam a capacidade das células5 fotorreceptoras de responder à luz e desempenhar suas funções de forma adequada, levando a uma degeneração4 progressiva dessas células5, primeiramente dos bastonetes e, em seguida, dos cones.
À medida que as células5 fotorreceptoras morrem, há um acúmulo de pigmentos na retina2 (daí o nome "retinose pigmentar"), contribuindo para as mudanças visuais características observadas na doença.
Quais são as características clínicas da retinose pigmentar?
Habitualmente, a retinose pigmentar se manifesta em adolescentes e adultos jovens e a gravidade dos sintomas12 pode variar de pessoa para pessoa. Como é uma condição progressiva, a perda de visão6 piora com o tempo. Os primeiros sintomas12 costumam incluir dificuldade na visão6 noturna e redução do campo visual13 periférico. Com o tempo, a perda de visão6 progride, podendo levar à cegueira total em casos mais graves. Em alguns casos, a retinose pigmentar pode estar associada a uma degeneração macular14, o que torna mais grave a perda de visão central15.
À medida que a doença progride podem surgir manchas escuras na visão6 lateral, que podem levar à “visão de túnel” (perda gradual do campo visual13 periférico lateral, tornando o campo de visão6 menor e restringindo a visão periférica16). Existe ainda outra forma de retinose pigmentar, às vezes referida como distrofia1 de cones-bastonetes, em que a visão central15 é inicialmente acometida. Com o avanço da doença, ocorre a degeneração4 de bastonetes causando também a baixa visual noturna e periférica.
Conforme a configuração genética da pessoa, podem existir algumas associações desta doença com a surdez e a obesidade17.
Como o médico diagnostica a retinose pigmentar?
O diagnóstico18 da retinose pigmentar envolve uma série de etapas, incluindo:
- história clínica, em que o médico começará por fazer perguntas sobre a história médica do paciente e histórico familiar;
- exame oftalmológico, principalmente da acuidade visual19 e da retina2;
- testes para avaliar o campo visual13;
- eletrorretinografia para avaliar a resposta elétrica da retina2 à luz;
- testes genéticos para identificar mutações específicas;
- e exames periódicos para monitorar a progressão da doença.
Leia sobre "Fundo de olho20 ou fundoscopia", "Gonioscopia21" e "Retinografia22".
Como o médico trata a retinose pigmentar?
Até há pouco tempo não havia nenhum tratamento efetivo para a retinose pigmentar. Recentemente surgiu a primeira terapia gênica para esta doença, na qual consegue-se colocar uma forma correta do gene que está defeituoso dentro das células5 da retina2 do paciente. Contudo, essa terapia tem indicação apenas para pacientes23 com mutação24 em um único gene (RPE65), sendo que a retinose pigmentar pode ser causada por mutação24 em diversos genes. Além disso, como ela não consegue recuperar a visão6 que já foi perdida, ela é melhor indicada em estágios iniciais da doença.
Em resumo, não há cura para a quase totalidade dos casos de retinose pigmentar, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas12 e retardar a progressão da doença. A pesquisa na área da terapia genética e outras terapias promissoras está em andamento para desenvolver tratamentos mais eficazes no futuro.
Como evolui a retinose pigmentar?
De um modo geral, a doença progride lentamente até os 60 anos. A progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa, dependendo das mutações genéticas específicas envolvidas, mas os pacientes com retinose pigmentar experimentam uma perda progressiva de visão6, começando com dificuldade de visão6 noturna e gradualmente progredindo para a perda de visão periférica16 e central.
A princípio, como os bastonetes são afetados mais precocemente, os pacientes têm dificuldade em enxergar em condições de baixa luminosidade e à noite. À medida que os cones também são afetados, a capacidade de perceber cores e detalhes diminui. Isso pode levar a uma visão6 de cores cada vez mais comprometida e, em alguns casos, terminar em cegueira total.
Veja também sobre "Deficiência visual", "Retinopatia diabética25" e "Hipertensão26 intraocular".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Rede D’Or São Luís e do Hospital de Olhos CRO – Guarulhos.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.