Retinose pigmentar

O que é retinose pigmentar?

A retinose pigmentar, também chamada retinite pigmentar ou retinopatia pigmentar, é uma distrofia¹ retiniana genética hereditária que afeta a retina², a parte do olho³ sensível à luz. Ela é caracterizada pela degeneração⁴ progressiva das células⁵ fotorreceptoras da retina², conhecidas como cones e bastonetes, que deixam de captar a luz, prejudicando a formação da imagem pela retina², processo esse que é essencial para a visão⁶ normal. A condição resulta, portanto, em uma perda gradual e irreversível da visão⁶.

A retinose pigmentar é chamada assim devido às alterações na pigmentação da retina² que podem ser observadas durante o exame oftalmológico. Alguns pacientes apresentam a doença apenas nos olhos⁷, mas outros têm manifestações sistêmicas associadas a doenças genéticas.

Quais são as causas da retinose pigmentar?

Como doença hereditária, a retinose pigmentar é transmitida de pais para filhos através de mutações genéticas. A causa primária da retinose pigmentar é a presença de mutações em alguns dos vários genes específicos que controlam a função da retina². Essas mutações genéticas afetam a produção de proteínas⁸ necessárias para o funcionamento normal das células⁵ fotorreceptoras na retina².

A doença pode ser herdada de forma autossômica⁹ recessiva (60% dos casos), autossômica⁹ dominante (30% dos casos) ou ligada ao cromossomo¹⁰ X (10% dos casos), dependendo dos genes envolvidos. Fatores ambientais, como exposição a altos níveis de luz solar ou radiação, podem desempenhar um papel secundário na progressão da doença.

Em alguns casos raros, a retinose pigmentar pode ser causada por condições médicas subjacentes que afetam a retina².

Qual é o substrato fisiopatológico da retinose pigmentar?

A fisiopatologia¹¹ da retinose pigmentar envolve vários mecanismos. As mutações genéticas afetam a capacidade das células⁵ fotorreceptoras de responder à luz e desempenhar suas funções de forma adequada, levando a uma degeneração⁴ progressiva dessas células⁵, primeiramente dos bastonetes e, em seguida, dos cones.

À medida que as células⁵ fotorreceptoras morrem, há um acúmulo de pigmentos na retina² (daí o nome "retinose pigmentar"), contribuindo para as mudanças visuais características observadas na doença.

Quais são as características clínicas da retinose pigmentar?

Habitualmente, a retinose pigmentar se manifesta em adolescentes e adultos jovens e a gravidade dos sintomas¹² pode variar de pessoa para pessoa. Como é uma condição progressiva, a perda de visão⁶ piora com o tempo. Os primeiros sintomas¹² costumam incluir dificuldade na visão⁶ noturna e redução do campo visual¹³ periférico. Com o tempo, a perda de visão⁶ progride, podendo levar à cegueira total em casos mais graves. Em alguns casos, a retinose pigmentar pode estar associada a uma degeneração macular¹⁴, o que torna mais grave a perda de visão central¹⁵.

À medida que a doença progride podem surgir manchas escuras na visão⁶ lateral, que podem levar à “visão de túnel” (perda gradual do campo visual¹³ periférico lateral, tornando o campo de visão⁶ menor e restringindo a visão periférica¹⁶). Existe ainda outra forma de retinose pigmentar, às vezes referida como distrofia¹ de cones-bastonetes, em que a visão central¹⁵ é inicialmente acometida. Com o avanço da doença, ocorre a degeneração⁴ de bastonetes causando também a baixa visual noturna e periférica.

Conforme a configuração genética da pessoa, podem existir algumas associações desta doença com a surdez e a obesidade¹⁷.

Como o médico diagnostica a retinose pigmentar?

O diagnóstico¹⁸ da retinose pigmentar envolve uma série de etapas, incluindo:

história clínica, em que o médico começará por fazer perguntas sobre a história médica do paciente e histórico familiar;
exame oftalmológico, principalmente da acuidade visual¹⁹ e da retina²;
testes para avaliar o campo visual¹³;
eletrorretinografia para avaliar a resposta elétrica da retina² à luz;
testes genéticos para identificar mutações específicas;
e exames periódicos para monitorar a progressão da doença.

Leia sobre "Fundo de olho²⁰ ou fundoscopia", "Gonioscopia²¹" e "Retinografia²²".

Como o médico trata a retinose pigmentar?

Até há pouco tempo não havia nenhum tratamento efetivo para a retinose pigmentar. Recentemente surgiu a primeira terapia gênica para esta doença, na qual consegue-se colocar uma forma correta do gene que está defeituoso dentro das células⁵ da retina² do paciente. Contudo, essa terapia tem indicação apenas para pacientes²³ com mutação²⁴ em um único gene (RPE65), sendo que a retinose pigmentar pode ser causada por mutação²⁴ em diversos genes. Além disso, como ela não consegue recuperar a visão⁶ que já foi perdida, ela é melhor indicada em estágios iniciais da doença.

Em resumo, não há cura para a quase totalidade dos casos de retinose pigmentar, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas¹² e retardar a progressão da doença. A pesquisa na área da terapia genética e outras terapias promissoras está em andamento para desenvolver tratamentos mais eficazes no futuro.

Como evolui a retinose pigmentar?

De um modo geral, a doença progride lentamente até os 60 anos. A progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa, dependendo das mutações genéticas específicas envolvidas, mas os pacientes com retinose pigmentar experimentam uma perda progressiva de visão⁶, começando com dificuldade de visão⁶ noturna e gradualmente progredindo para a perda de visão periférica¹⁶ e central.

A princípio, como os bastonetes são afetados mais precocemente, os pacientes têm dificuldade em enxergar em condições de baixa luminosidade e à noite. À medida que os cones também são afetados, a capacidade de perceber cores e detalhes diminui. Isso pode levar a uma visão⁶ de cores cada vez mais comprometida e, em alguns casos, terminar em cegueira total.