Mioclonias - conceito, tipos, causas, diagnóstico e tratamento

O que são mioclonias?

As mioclonias são contrações musculares raras (2%), súbitas, localizadas e involuntárias que podem ocorrer em várias partes do corpo. Elas são devidas à contração rápida e breve de um músculo ou grupo de músculos¹. Podem variar em intensidade e frequência e a causa subjacente pode determinar se elas são um sintoma² benigno ou indicativas de um problema médico mais sério.

As mioclonias podem ser fisiológicas³ e ocorrer em pessoas saudáveis como um reflexo natural do corpo, mas também podem ser um sintoma² de condições médicas subjacentes.

Tipos de mioclonias

Existem diversos tipos de mioclonias:

1. As mioclonias fisiológicas³ são comuns em pessoas saudáveis e podem ocorrer como resultado de estímulos externos, como um susto, um espasmo⁴ ao adormecer ou durante o exercício intenso. Elas geralmente não são motivos de preocupação.
2. As mioclonias essenciais são espontâneas e podem ocorrer em várias partes do corpo, como os braços, pernas ou rosto. Elas não estão associadas a uma condição médica subjacente e não causam, por si mesmas, problemas significativos.
3. As mioclonias sintomáticas são causadas por uma condição médica subjacente, como epilepsia⁵, distúrbios metabólicos, doenças neurodegenerativas ou efeitos colaterais⁶ de medicamentos. Elas podem ser um sintoma² preocupante e requerem avaliação médica.
4. As mioclonias corticais se originam no córtex cerebral, a camada externa do cérebro⁷. Elas podem ser um sintoma² de epilepsia⁵ mioclônica⁸, que é um tipo de epilepsia⁵ caracterizado por ataques de mioclonias (crises mioclônicas⁹).
5. As mioclonias palatinas afetam os músculos¹ do palato¹⁰ (céu da boca¹¹) e podem causar movimentos involuntários da boca¹¹ e da garganta¹².
6. As mioclonias propriamente ditas ocorrem como resultado de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer¹³ ou a doença de Creutzfeldt-Jakob, por exemplo. Elas podem afetar todo o corpo, sendo um sintoma² de uma condição médica grave.

Quais são as causas das mioclonias?

A maioria das mioclonias tem causas benignas, embora ainda não se saiba exatamente os mecanismos que as desenvolvem. Entretanto, podem ser sintomas¹⁴ associados a outras doenças, como insuficiência¹⁵ hepática¹⁶ ou renal¹⁷; alterações metabólicas; doença degenerativas¹⁸ do SNC¹⁹; traumatismo²⁰ craniano; demências; alguns transtornos convulsivos e consequência do uso de doses elevadas de algumas medicações.

Há também uma efetiva participação genética, uma vez que as mioclonias têm uma evidente incidência²¹ familiar.

Qual é o substrato fisiopatológico das mioclonias?

A fisiopatologia²² exata das mioclonias fisiológicas³ não é compreendida, mas acredita-se que elas envolvam disfunções em circuitos cerebrais responsáveis pelo controle do movimento, sem que ocorra anormalidades estruturais evidentes no cérebro⁷.

As mioclonias epilépticas são devidas a descargas elétricas anormais no cérebro⁷ que podem levar a interrupções temporárias na comunicação entre os neurônios²³ e causar os movimentos involuntários. As mioclonias metabólicas são devidas a um desequilíbrio químico que afeta o funcionamento do sistema nervoso²⁴.

Por outro lado, traumas cerebrais, o uso de medicamentos ou substâncias tóxicas, acidentes vasculares²⁵ cerebrais, distúrbios degenerativos²⁶ ou outras lesões²⁷ no cérebro⁷ podem danificar áreas responsáveis pelo controle do movimento, levando a mioclonias.

Leia sobre "Doenças autoimunes²⁸" e "Doenças degenerativas¹⁸" e "Genética - conceitos básicos".

Quais são as características clínicas das mioclonias?

As mioclonias podem ser moderadas ou graves. Os espasmos²⁹ musculares podem ser rápidos ou lentos, ritmados ou arrítmicos. Eles podem ocorrer de vez em quando, de modo esporádico, ou serem frequentes e espontâneos ou provocados por algum estímulo, como um ruído, luz ou movimento súbito.

Uma forma comum desses espasmos²⁹ ocorre durante o sono, sendo esse fato um exemplo frequente dessa condição, principalmente em crianças. Trata-se de algo que acontece no início do sono e gera a sensação de susto ou de estar caindo e acordar logo em seguida. O fenômeno é benigno e é frequente em crianças e pessoas que estejam dormindo em uma posição desconfortável ou estão muito cansadas. Segundo a Academia Americana de Medicina do Sono, esse espasmo⁴ é bastante comum e ocorre em algum momento em até quase todas as pessoas.

No entanto, mioclonias também podem estar associadas com problemas neurológicos graves, como, por exemplo, a Doença de Parkinson³⁰ e o traumatismo²⁰ craniano, dentre outros.

Algumas mioclonias são devidas a contrações musculares e, nesse caso, são chamadas de mioclonias positivas, mas também podem ser devidas a relaxamento ou diminuição do tônus muscular³¹, podendo levar o paciente a quedas. Nesse caso, são chamadas de mioclonias negativas.

Como o médico diagnostica as mioclonias?

Em geral, o diagnóstico³² das mioclonias se baseia na observação direta dos sintomas¹⁴ ou no relato dos pacientes. O diagnóstico³² das suas causas, no entanto, depende de exames de laboratório ou de imagens.

Um exame de sangue³³ geralmente é realizado para verificar as funções renais e hepática¹⁶ e para apurar o nível de glicose³⁴, cálcio, magnésio ou sódio no sangue³³, de modo que níveis anormais dessas substâncias podem indicar que a causa das mioclonias é uma doença metabólica. Uma ressonância magnética³⁵ pode ajudar a detectar alguma anormalidade no cérebro⁷. O eletroencefalograma³⁶ pode revelar um transtorno convulsivo numa pessoa com mioclonias.

Como o médico trata as mioclonias?

O tratamento das mioclonias deve ser dirigida à causa subjacente, se ela for conhecida e tratável. Se a causa for desconhecida ou não puder ser corrigida, certos medicamentos podem atenuar ou suprimir os sintomas¹⁴.

Saiba mais sobre "Eletromiografia³⁷", "Nevralgia ou neuralgia³⁸", "Doenças desmielinizantes³⁹" e "Doença do neurônio motor".