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Mioclonias - conceito, tipos, causas, diagnóstico e tratamento

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O que são mioclonias?

As mioclonias são contrações musculares raras (2%), súbitas, localizadas e involuntárias que podem ocorrer em várias partes do corpo. Elas são devidas à contração rápida e breve de um músculo ou grupo de músculos1. Podem variar em intensidade e frequência e a causa subjacente pode determinar se elas são um sintoma2 benigno ou indicativas de um problema médico mais sério.

As mioclonias podem ser fisiológicas3 e ocorrer em pessoas saudáveis como um reflexo natural do corpo, mas também podem ser um sintoma2 de condições médicas subjacentes.

Tipos de mioclonias

Existem diversos tipos de mioclonias:

  1. As mioclonias fisiológicas3 são comuns em pessoas saudáveis e podem ocorrer como resultado de estímulos externos, como um susto, um espasmo4 ao adormecer ou durante o exercício intenso. Elas geralmente não são motivos de preocupação.
  2. As mioclonias essenciais são espontâneas e podem ocorrer em várias partes do corpo, como os braços, pernas ou rosto. Elas não estão associadas a uma condição médica subjacente e não causam, por si mesmas, problemas significativos.
  3. As mioclonias sintomáticas são causadas por uma condição médica subjacente, como epilepsia5, distúrbios metabólicos, doenças neurodegenerativas ou efeitos colaterais6 de medicamentos. Elas podem ser um sintoma2 preocupante e requerem avaliação médica.
  4. As mioclonias corticais se originam no córtex cerebral, a camada externa do cérebro7. Elas podem ser um sintoma2 de epilepsia5 mioclônica8, que é um tipo de epilepsia5 caracterizado por ataques de mioclonias (crises mioclônicas9).
  5. As mioclonias palatinas afetam os músculos1 do palato10 (céu da boca11) e podem causar movimentos involuntários da boca11 e da garganta12.
  6. As mioclonias propriamente ditas ocorrem como resultado de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer13 ou a doença de Creutzfeldt-Jakob, por exemplo. Elas podem afetar todo o corpo, sendo um sintoma2 de uma condição médica grave.

Quais são as causas das mioclonias?

A maioria das mioclonias tem causas benignas, embora ainda não se saiba exatamente os mecanismos que as desenvolvem. Entretanto, podem ser sintomas14 associados a outras doenças, como insuficiência15 hepática16 ou renal17; alterações metabólicas; doença degenerativas18 do SNC19; traumatismo20 craniano; demências; alguns transtornos convulsivos e consequência do uso de doses elevadas de algumas medicações.

Há também uma efetiva participação genética, uma vez que as mioclonias têm uma evidente incidência21 familiar.

Qual é o substrato fisiopatológico das mioclonias?

A fisiopatologia22 exata das mioclonias fisiológicas3 não é compreendida, mas acredita-se que elas envolvam disfunções em circuitos cerebrais responsáveis pelo controle do movimento, sem que ocorra anormalidades estruturais evidentes no cérebro7.

As mioclonias epilépticas são devidas a descargas elétricas anormais no cérebro7 que podem levar a interrupções temporárias na comunicação entre os neurônios23 e causar os movimentos involuntários. As mioclonias metabólicas são devidas a um desequilíbrio químico que afeta o funcionamento do sistema nervoso24.

Por outro lado, traumas cerebrais, o uso de medicamentos ou substâncias tóxicas, acidentes vasculares25 cerebrais, distúrbios degenerativos26 ou outras lesões27 no cérebro7 podem danificar áreas responsáveis pelo controle do movimento, levando a mioclonias.

Leia sobre "Doenças autoimunes28" e "Doenças degenerativas18" e "Genética - conceitos básicos".

Quais são as características clínicas das mioclonias?

As mioclonias podem ser moderadas ou graves. Os espasmos29 musculares podem ser rápidos ou lentos, ritmados ou arrítmicos. Eles podem ocorrer de vez em quando, de modo esporádico, ou serem frequentes e espontâneos ou provocados por algum estímulo, como um ruído, luz ou movimento súbito.

Uma forma comum desses espasmos29 ocorre durante o sono, sendo esse fato um exemplo frequente dessa condição, principalmente em crianças. Trata-se de algo que acontece no início do sono e gera a sensação de susto ou de estar caindo e acordar logo em seguida. O fenômeno é benigno e é frequente em crianças e pessoas que estejam dormindo em uma posição desconfortável ou estão muito cansadas. Segundo a Academia Americana de Medicina do Sono, esse espasmo4 é bastante comum e ocorre em algum momento em até quase todas as pessoas.

No entanto, mioclonias também podem estar associadas com problemas neurológicos graves, como, por exemplo, a Doença de Parkinson30 e o traumatismo20 craniano, dentre outros.

Algumas mioclonias são devidas a contrações musculares e, nesse caso, são chamadas de mioclonias positivas, mas também podem ser devidas a relaxamento ou diminuição do tônus muscular31, podendo levar o paciente a quedas. Nesse caso, são chamadas de mioclonias negativas.

Como o médico diagnostica as mioclonias?

Em geral, o diagnóstico32 das mioclonias se baseia na observação direta dos sintomas14 ou no relato dos pacientes. O diagnóstico32 das suas causas, no entanto, depende de exames de laboratório ou de imagens.

Um exame de sangue33 geralmente é realizado para verificar as funções renais e hepática16 e para apurar o nível de glicose34, cálcio, magnésio ou sódio no sangue33, de modo que níveis anormais dessas substâncias podem indicar que a causa das mioclonias é uma doença metabólica. Uma ressonância magnética35 pode ajudar a detectar alguma anormalidade no cérebro7. O eletroencefalograma36 pode revelar um transtorno convulsivo numa pessoa com mioclonias.

Como o médico trata as mioclonias?

O tratamento das mioclonias deve ser dirigida à causa subjacente, se ela for conhecida e tratável. Se a causa for desconhecida ou não puder ser corrigida, certos medicamentos podem atenuar ou suprimir os sintomas14.

Saiba mais sobre "Eletromiografia37", "Nevralgia ou neuralgia38", "Doenças desmielinizantes39" e "Doença do neurônio motor".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da BVS - Biblioteca Virtual em Saúde e da Prefeitura da Cidade de Ribeirão Preto – SP.

ABCMED, 2023. Mioclonias - conceito, tipos, causas, diagnóstico e tratamento. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1460020/mioclonias-conceito-tipos-causas-diagnostico-e-tratamento.htm>. Acesso em: 4 nov. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
2 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Fisiológicas: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
4 Espasmo: 1. Contração involuntária, não ritmada, de um ou vários músculos, podendo ocorrer isolada ou continuamente, sendo dolorosa ou não. 2. Qualquer contração muscular anormal. 3. Sentido figurado: arrebatamento, exaltação, espanto.
5 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
6 Efeitos colaterais: 1. Ação não esperada de um medicamento. Ou seja, significa a ação sobre alguma parte do organismo diferente daquela que precisa ser tratada pelo medicamento. 2. Possível reação que pode ocorrer durante o uso do medicamento, podendo ser benéfica ou maléfica.
7 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
8 Mioclônica: Contração muscular súbita e involuntária que se verifica especialmente nas mãos e nos pés, devido à descarga patológica de um grupo de células nervosas.
9 Mioclônicas: Contrações musculares súbitas e involuntárias que se verificam especialmente nas mãos e nos pés, devido à descarga patológica de um grupo de células nervosas.
10 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
11 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
12 Garganta: Tubo fibromuscular em forma de funil, que leva os alimentos ao ESÔFAGO e o ar à LARINGE e PULMÕES. Situa-se posteriormente à CAVIDADE NASAL, à CAVIDADE ORAL e à LARINGE, extendendo-se da BASE DO CRÂNIO à borda inferior da CARTILAGEM CRICÓIDE (anteriormente) e à borda inferior da vértebra C6 (posteriormente). É dividida em NASOFARINGE, OROFARINGE e HIPOFARINGE (laringofaringe).
13 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
16 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
17 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
18 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
19 SNC: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
20 Traumatismo: Lesão produzida pela ação de um agente vulnerante físico, químico ou biológico e etc. sobre uma ou várias partes do organismo.
21 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
22 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
23 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
24 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
25 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
26 Degenerativos: Relativos a ou que provocam degeneração.
27 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
28 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
29 Espasmos: 1. Contrações involuntárias, não ritmadas, de um ou vários músculos, podendo ocorrer isolada ou continuamente, sendo dolorosas ou não. 2. Qualquer contração muscular anormal. 3. Sentido figurado: arrebatamento, exaltação, espanto.
30 Doença de Parkinson: Doença degenerativa que afeta uma região específica do cérebro (gânglios da base), e caracteriza-se por tremores em repouso, rigidez ao realizar movimentos, falta de expressão facial e, em casos avançados, demência. Os sintomas podem ser aliviados por medicamentos adequados, mas ainda não se conhece, até o momento, uma cura definitiva.
31 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
32 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
33 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
34 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
35 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
36 Eletroencefalograma: Registro da atividade elétrica cerebral mediante a utilização de eletrodos cutâneos que recebem e amplificam os potenciais gerados em cada região encefálica.
37 Eletromiografia: Técnica voltada para o estudo da função muscular através da pesquisa do sinal elétrico que o músculo emana, abrangendo a detecção, a análise e seu uso.
38 Neuralgia: Dor aguda produzida pela irritação de um nervo. Caracteriza-se por ser muito intensa, em queimação, pulsátil ou semelhante a uma descarga elétrica. Suas causas mais freqüentes são infecção, lesão metabólica ou tóxica do nervo comprometido.
39 Desmielinizantes: Que remove ou destrói a bainha de mielina de nervo ou trato nervoso.
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