Mioclonias - conceito, tipos, causas, diagnóstico e tratamento

O que são mioclonias?

As mioclonias são contrações musculares raras (2%), súbitas, localizadas e involuntárias que podem ocorrer em várias partes do corpo. Elas são devidas à contração rápida e breve de um músculo ou grupo de músculos. Podem variar em intensidade e frequência e a causa subjacente pode determinar se elas são um sintoma benigno ou indicativas de um problema médico mais sério.

As mioclonias podem ser fisiológicas e ocorrer em pessoas saudáveis como um reflexo natural do corpo, mas também podem ser um sintoma de condições médicas subjacentes.

Tipos de mioclonias

Existem diversos tipos de mioclonias:

1. As mioclonias fisiológicas são comuns em pessoas saudáveis e podem ocorrer como resultado de estímulos externos, como um susto, um espasmo ao adormecer ou durante o exercício intenso. Elas geralmente não são motivos de preocupação.
2. As mioclonias essenciais são espontâneas e podem ocorrer em várias partes do corpo, como os braços, pernas ou rosto. Elas não estão associadas a uma condição médica subjacente e não causam, por si mesmas, problemas significativos.
3. As mioclonias sintomáticas são causadas por uma condição médica subjacente, como epilepsia, distúrbios metabólicos, doenças neurodegenerativas ou efeitos colaterais de medicamentos. Elas podem ser um sintoma preocupante e requerem avaliação médica.
4. As mioclonias corticais se originam no córtex cerebral, a camada externa do cérebro. Elas podem ser um sintoma de epilepsia mioclônica, que é um tipo de epilepsia caracterizado por ataques de mioclonias (crises mioclônicas).
5. As mioclonias palatinas afetam os músculos do palato (céu da boca) e podem causar movimentos involuntários da boca e da garganta.
6. As mioclonias propriamente ditas ocorrem como resultado de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer ou a doença de Creutzfeldt-Jakob, por exemplo. Elas podem afetar todo o corpo, sendo um sintoma de uma condição médica grave.

Quais são as causas das mioclonias?

A maioria das mioclonias tem causas benignas, embora ainda não se saiba exatamente os mecanismos que as desenvolvem. Entretanto, podem ser sintomas associados a outras doenças, como insuficiência hepática ou renal; alterações metabólicas; doença degenerativas do SNC; traumatismo craniano; demências; alguns transtornos convulsivos e consequência do uso de doses elevadas de algumas medicações.

Há também uma efetiva participação genética, uma vez que as mioclonias têm uma evidente incidência familiar.

Qual é o substrato fisiopatológico das mioclonias?

A fisiopatologia exata das mioclonias fisiológicas não é compreendida, mas acredita-se que elas envolvam disfunções em circuitos cerebrais responsáveis pelo controle do movimento, sem que ocorra anormalidades estruturais evidentes no cérebro.

As mioclonias epilépticas são devidas a descargas elétricas anormais no cérebro que podem levar a interrupções temporárias na comunicação entre os neurônios e causar os movimentos involuntários. As mioclonias metabólicas são devidas a um desequilíbrio químico que afeta o funcionamento do sistema nervoso.

Por outro lado, traumas cerebrais, o uso de medicamentos ou substâncias tóxicas, acidentes vasculares cerebrais, distúrbios degenerativos ou outras lesões no cérebro podem danificar áreas responsáveis pelo controle do movimento, levando a mioclonias.

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Quais são as características clínicas das mioclonias?

As mioclonias podem ser moderadas ou graves. Os espasmos musculares podem ser rápidos ou lentos, ritmados ou arrítmicos. Eles podem ocorrer de vez em quando, de modo esporádico, ou serem frequentes e espontâneos ou provocados por algum estímulo, como um ruído, luz ou movimento súbito.

Uma forma comum desses espasmos ocorre durante o sono, sendo esse fato um exemplo frequente dessa condição, principalmente em crianças. Trata-se de algo que acontece no início do sono e gera a sensação de susto ou de estar caindo e acordar logo em seguida. O fenômeno é benigno e é frequente em crianças e pessoas que estejam dormindo em uma posição desconfortável ou estão muito cansadas. Segundo a Academia Americana de Medicina do Sono, esse espasmo é bastante comum e ocorre em algum momento em até quase todas as pessoas.

No entanto, mioclonias também podem estar associadas com problemas neurológicos graves, como, por exemplo, a Doença de Parkinson e o traumatismo craniano, dentre outros.

Algumas mioclonias são devidas a contrações musculares e, nesse caso, são chamadas de mioclonias positivas, mas também podem ser devidas a relaxamento ou diminuição do tônus muscular, podendo levar o paciente a quedas. Nesse caso, são chamadas de mioclonias negativas.

Como o médico diagnostica as mioclonias?

Em geral, o diagnóstico das mioclonias se baseia na observação direta dos sintomas ou no relato dos pacientes. O diagnóstico das suas causas, no entanto, depende de exames de laboratório ou de imagens.

Um exame de sangue geralmente é realizado para verificar as funções renais e hepática e para apurar o nível de glicose, cálcio, magnésio ou sódio no sangue, de modo que níveis anormais dessas substâncias podem indicar que a causa das mioclonias é uma doença metabólica. Uma ressonância magnética pode ajudar a detectar alguma anormalidade no cérebro. O eletroencefalograma pode revelar um transtorno convulsivo numa pessoa com mioclonias.

Como o médico trata as mioclonias?

O tratamento das mioclonias deve ser dirigida à causa subjacente, se ela for conhecida e tratável. Se a causa for desconhecida ou não puder ser corrigida, certos medicamentos podem atenuar ou suprimir os sintomas.

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