Síndrome Perisylviana - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento

O que é síndrome¹ Perisylviana?

A síndrome¹ Perisylviana é uma doença neurológica muito rara caracterizada por danos na fissura² sylviana, ou fissura² de Sylvius, daí o seu nome. A fissura² de Sylvius está presente em todas as pessoas e é uma área do cérebro³ envolvida na linguagem e na fala, sendo responsável tanto pela codificação articulatória como pela programação motora da linguagem falada.

A síndrome¹ só foi descrita em detalhes há pouco mais de dez anos e, antes disso, esse assunto era quase desconhecido.

Quais são as causas da síndrome¹ Perisylviana?

Acredita-se que os sintomas⁴ e demais achados associados à síndrome¹ perisylviana sejam devidos ao desenvolvimento inadequado da superfície externa do cérebro³ (córtex cerebral) durante o crescimento embrionário. Na maioria dos casos, a síndrome¹ perisylviana parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas, na ausência de histórico familiar. No entanto, já foram relatadas famílias em que mais de um membro foi afetado.

Nesses casos, os pesquisadores sugerem que a condição pode ser potencialmente devida a uma anormalidade genética subjacente que pode ter herança autossômica⁵ recessiva. Em distúrbios recessivos, a condição não aparece, a menos que a pessoa herde um gene defeituoso ou mutante para a mesma característica de cada um dos pais. Essa eventualidade, contudo, só acontece raramente. Daí, a raridade da síndrome¹.

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Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome¹ Perisylviana?

A camada externa do cérebro³ normalmente assume uma forma ondulada, uniforme em toda a sua extensão, formando saliências chamadas “giros”. Essa camada cerebral é constituída por zonas responsáveis pelo movimento e pensamento conscientes e pela elaboração dos impulsos sensitivos que chegam a ela, além da linguagem e da fala.

No entanto, nos casos da síndrome¹ perisylviana, as células⁷ embrionárias chamadas neuroblastos não conseguem migrar para seus locais de destino na porção externa do cérebro³. Como resultado, o córtex cerebral não desenvolve o número normal de camadas celulares e nem os sulcos nas laterais de ambos os hemisférios cerebrais, em torno do Sulco de Sylvius.

A síndrome¹ perisylviana é identificada por meio da polimicrogiria⁸ (inúmeros giros muito pequenos) no cérebro³, na região do sulco de Sylvius. Isso resulta de uma malformação⁹ no desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseiramente distinta. A gravidade clínica da síndrome¹ parece ter correlação com a significância dessa anomalia cortical.

Em alguns casos, os giros em torno do sulco que separa as porções frontal e lateral do cérebro³ (fissura² de Rolando) também podem estar malformados.

Quais são as características clínicas da síndrome¹ Perisylviana?

A síndrome¹ perisylviana bilateral congênita¹⁰ é um distúrbio neurológico extremamente raro que pode ser aparente no nascimento (congênito¹¹), na infância ou mais tarde durante a infância.

Caracteriza-se por:

• baixo tônus muscular¹²;
• paralisia⁶ parcial dos músculos¹³ de ambos os lados da face¹⁴, da língua¹⁵, mandíbula¹⁶ e garganta¹⁷;
• dificuldades na fala, na mastigação e na deglutição¹⁸;
• e/ou episódios súbitos de atividade elétrica descontrolada no cérebro³, gerando uma epilepsia¹⁹ de difícil controle medicamentoso.

Na maioria dos casos, também está presente uma dificuldade de mobilidade e uma deficiência intelectual leve a grave.

Como o médico diagnostica a síndrome¹ Perisylviana?

A síndrome¹ perisylviana pode ser diagnosticada no nascimento ou no início da vida, com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e uma avaliação neurológica completa, incluindo técnicas de imagem como eletroencefalografia²⁰, tomografia computadorizada²¹ e/ou ressonância magnética²².

Imagens de tomografia computadorizada²¹ e ressonância magnética²² podem confirmar malformações²³ perisylvianas e/ou perirolândicas e anormalidades das dobras e sulcos profundos do cérebro³. Além disso, a análise das alterações da fala devido ao controle muscular prejudicado pode revelar padrões característicos em indivíduos com síndrome¹ perisylviana, como dificuldade em determinadas vogais ou intervalos de ruído.

Como o médico trata a síndrome¹ Perisylviana?

O tratamento é direcionado para os sintomas⁴ específicos aparentes em cada indivíduo e pode exigir os esforços de uma equipe multidisciplinar, com pediatras, neurologistas, neurocirurgiões, fisioterapeutas e outros especialistas, para abranger de forma sistemática o tratamento de uma criança afetada.

O tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, embora com dificuldades, pode ajudar a prevenir, reduzir ou controlar vários tipos de epilepsia¹⁹ associados à síndrome¹ perisylviana. Em lactentes²⁴ afetados, o hormônio²⁵ adrenocorticotrófico (ACTH) dá bons resultados quanto às convulsões, em alguns casos. Nos casos em que a terapia medicamentosa é ineficaz na prevenção ou controle de convulsões (epilepsia¹⁹ intratável), a remoção cirúrgica de tecido²⁶ em certas áreas do cérebro³ pode resultar em melhora das convulsões.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com a síndrome¹ perisylviana atinjam seu potencial máximo de desenvolvimento. Os atendimentos especiais que podem ser benéficos para as crianças afetadas podem incluir fisioterapia²⁷, educação corretiva especial, fonoaudiologia e outros serviços médicos, sociais e/ou vocacionais.

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