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Síndrome Perisylviana - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento

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O que é síndrome1 Perisylviana?

A síndrome1 Perisylviana é uma doença neurológica muito rara caracterizada por danos na fissura2 sylviana, ou fissura2 de Sylvius, daí o seu nome. A fissura2 de Sylvius está presente em todas as pessoas e é uma área do cérebro3 envolvida na linguagem e na fala, sendo responsável tanto pela codificação articulatória como pela programação motora da linguagem falada.

A síndrome1 só foi descrita em detalhes há pouco mais de dez anos e, antes disso, esse assunto era quase desconhecido.

Quais são as causas da síndrome1 Perisylviana?

Acredita-se que os sintomas4 e demais achados associados à síndrome1 perisylviana sejam devidos ao desenvolvimento inadequado da superfície externa do cérebro3 (córtex cerebral) durante o crescimento embrionário. Na maioria dos casos, a síndrome1 perisylviana parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas, na ausência de histórico familiar. No entanto, já foram relatadas famílias em que mais de um membro foi afetado.

Nesses casos, os pesquisadores sugerem que a condição pode ser potencialmente devida a uma anormalidade genética subjacente que pode ter herança autossômica5 recessiva. Em distúrbios recessivos, a condição não aparece, a menos que a pessoa herde um gene defeituoso ou mutante para a mesma característica de cada um dos pais. Essa eventualidade, contudo, só acontece raramente. Daí, a raridade da síndrome1.

Leia também sobre "Genética - Alguns conceitos básicos", "Deficiência intelectual" e "Paralisia6 cerebral infantil".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 Perisylviana?

A camada externa do cérebro3 normalmente assume uma forma ondulada, uniforme em toda a sua extensão, formando saliências chamadas “giros”. Essa camada cerebral é constituída por zonas responsáveis pelo movimento e pensamento conscientes e pela elaboração dos impulsos sensitivos que chegam a ela, além da linguagem e da fala.

No entanto, nos casos da síndrome1 perisylviana, as células7 embrionárias chamadas neuroblastos não conseguem migrar para seus locais de destino na porção externa do cérebro3. Como resultado, o córtex cerebral não desenvolve o número normal de camadas celulares e nem os sulcos nas laterais de ambos os hemisférios cerebrais, em torno do Sulco de Sylvius.

A síndrome1 perisylviana é identificada por meio da polimicrogiria (inúmeros giros muito pequenos) no cérebro3, na região do sulco de Sylvius. Isso resulta de uma malformação8 no desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseiramente distinta. A gravidade clínica da síndrome1 parece ter correlação com a significância dessa anomalia cortical.

Em alguns casos, os giros em torno do sulco que separa as porções frontal e lateral do cérebro3 (fissura2 de Rolando) também podem estar malformados.

Quais são as características clínicas da síndrome1 Perisylviana?

A síndrome1 perisylviana bilateral congênita9 é um distúrbio neurológico extremamente raro que pode ser aparente no nascimento (congênito10), na infância ou mais tarde durante a infância.

Caracteriza-se por:

  • baixo tônus muscular11;
  • paralisia6 parcial dos músculos12 de ambos os lados da face13, da língua14, mandíbula15 e garganta16;
  • dificuldades na fala, na mastigação e na deglutição17;
  • e/ou episódios súbitos de atividade elétrica descontrolada no cérebro3, gerando uma epilepsia18 de difícil controle medicamentoso.

Na maioria dos casos, também está presente uma dificuldade de mobilidade e uma deficiência intelectual leve a grave.

Como o médico diagnostica a síndrome1 Perisylviana?

A síndrome1 perisylviana pode ser diagnosticada no nascimento ou no início da vida, com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e uma avaliação neurológica completa, incluindo técnicas de imagem como eletroencefalografia19, tomografia computadorizada20 e/ou ressonância magnética21.

Imagens de tomografia computadorizada20 e ressonância magnética21 podem confirmar malformações22 perisylvianas e/ou perirolândicas e anormalidades das dobras e sulcos profundos do cérebro3. Além disso, a análise das alterações da fala devido ao controle muscular prejudicado pode revelar padrões característicos em indivíduos com síndrome1 perisylviana, como dificuldade em determinadas vogais ou intervalos de ruído.

Como o médico trata a síndrome1 Perisylviana?

O tratamento é direcionado para os sintomas4 específicos aparentes em cada indivíduo e pode exigir os esforços de uma equipe multidisciplinar, com pediatras, neurologistas, neurocirurgiões, fisioterapeutas e outros especialistas, para abranger de forma sistemática o tratamento de uma criança afetada.

O tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, embora com dificuldades, pode ajudar a prevenir, reduzir ou controlar vários tipos de epilepsia18 associados à síndrome1 perisylviana. Em lactentes23 afetados, o hormônio24 adrenocorticotrófico (ACTH) dá bons resultados quanto às convulsões, em alguns casos. Nos casos em que a terapia medicamentosa é ineficaz na prevenção ou controle de convulsões (epilepsia18 intratável), a remoção cirúrgica de tecido25 em certas áreas do cérebro3 pode resultar em melhora das convulsões.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com a síndrome1 perisylviana atinjam seu potencial máximo de desenvolvimento. Os atendimentos especiais que podem ser benéficos para as crianças afetadas podem incluir fisioterapia26, educação corretiva especial, fonoaudiologia e outros serviços médicos, sociais e/ou vocacionais.

Veja sobre "Distrofias27 musculares", "Terapia ocupacional28" e "Quando uma criança começa a falar?"

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do Genetic and Rare Diseases Information Center e da Universidade de Campinas.

ABCMED, 2022. Síndrome Perisylviana - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1408990/sindrome-perisylviana-conceito-sintomas-diagnostico-tratamento.htm>. Acesso em: 25 jun. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Fissura: 1. Pequena abertura longitudinal em; fenda, rachadura, sulco. 2. Em geologia, é qualquer fratura ou fenda pouco alargada em terreno, rocha ou mesmo mineral. 3. Na medicina, é qualquer ulceração alongada e superficial. Também pode significar uma fenda profunda, sulco ou abertura nos ossos; cesura, cissura. 4. Rachadura na pele calosa das mãos ou dos pés, geralmente de pessoas que executam trabalhos rudes. 5. Na odontologia, é uma falha no esmalte de um dente. 6. No uso informal, significa apego extremo; forte inclinação; loucura, paixão, fissuração.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
5 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
7 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
8 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
9 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
10 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
11 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
12 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
13 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
14 Língua:
15 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
16 Garganta: Tubo fibromuscular em forma de funil, que leva os alimentos ao ESÔFAGO e o ar à LARINGE e PULMÕES. Situa-se posteriormente à CAVIDADE NASAL, à CAVIDADE ORAL e à LARINGE, extendendo-se da BASE DO CRÂNIO à borda inferior da CARTILAGEM CRICÓIDE (anteriormente) e à borda inferior da vértebra C6 (posteriormente). É dividida em NASOFARINGE, OROFARINGE e HIPOFARINGE (laringofaringe).
17 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
18 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
19 Eletroencefalografia: Registro da atividade elétrica cerebral mediante a utilização de eletrodos cutâneos que recebem e amplificam os potenciais gerados em cada região encefálica.
20 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
21 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
22 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
23 Lactentes: Que ou aqueles que mamam, bebês. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
24 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
25 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
26 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
27 Distrofias: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
28 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
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