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Facomatoses

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O que são facomatoses?

As facomatoses, também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas1, são um conjunto de doenças multissistêmicas congênitas2 raras que afetam o sistema nervoso central3 e ocular, acompanhadas de lesões4 cutâneas1 de gravidade variável.

Assim, o termo é usado para descrever a associação de um nevo5 vascular6 com um nevo5 pigmentar extenso. Ele tem origem no grego e foi introduzido no vocabulário médico pelo holandês Jan van der Hoeve em 1920, antes que a base hereditária e a individualidade de cada uma das facomatoses tivesse sido elucidada.

Como a lesão7 básica das facomatoses é o hamartoma8 (tumor9 benigno devido à hiperplasia10 de tecidos em localização anômala), o termo hamartomatose é, também, muito utilizado para designar esse grupo de doenças.

As hamartomatoses de aparecimento mais frequentes são:

  1. O hemangioma capilar11 da retina12 (síndrome13 de Von Hippel-Lindau)
  2. O hemangioma racemoso da retina12 (síndrome13 de Wyburn-Mason)
  3. O hemangioma difuso da coroide14 (síndrome13 de Sturge-Weber)
  4. A esclerose15 tuberosa (doença de Bourneville)
  5. A neurofibromatose (doença de Von Recklinghausen).

Quais são as causas das facomatoses?

As facomatoses são condições hereditárias, cada uma delas apresentando um modelo diferente de herança.

Leia também sobre "Mutações genéticas" e "Distinção entre tumores benignos e malignos".

Qual é o substrato fisiopatológico das facomatoses?

Os distúrbios multissistêmicos das facomatoses envolvem, com gravidade variável, as estruturas que têm origem ectodérmica comum, como sistema nervoso central3, pele16 e olhos17. No entanto, foi posteriormente descoberto que além do ectoderma18 os tecidos mesodérmicos19 e endodérmicos20 também estão envolvidos e que a apresentação ectodérmica é mínima.

Essas doenças envolvem um distúrbio de células21 cutâneas1 não cancerosas, os melanócitos22, que produzem a pigmentação da pele16. Esses crescimentos dérmicos são frequentemente compostos de vasos sanguíneos23 que podem causar problemas funcionais ou cosméticos, bem como tumores benignos localizados na superfície ou logo abaixo da pele16.

Quais são as características clínicas das facomatoses?

As facomatoses são caracterizadas por marcas de nascença vasculares24 e pigmentares ou lesões4 cutâneas1 que envolvem vários sistemas de órgãos no corpo. Elas estão regularmente presentes no nascimento, embora existam casos de síndromes que aparecem mais tarde na vida.

De um modo geral, as facomatoses se apresentam como pintas, marcas de nascença, incluindo manchas tipo vinho do Porto, descoloração, manchas café com leite e hiperpigmentação ou crescimentos na superfície da pele16 ou logo abaixo, que podem ser ásperos, planos ou elevados. A maioria das facomatoses apresenta também alterações muito características no fundo de olho25.

A síndrome13 de von Hippel-Lindau é uma condição genética rara, caracterizada pela predisposição para desenvolver alguns tipos de tumores benignos e malignos durante a vida, principalmente tumores dos vasos sanguíneos23 e cistos preenchidos por líquidos, em vários órgãos, principalmente rins26 e pâncreas27 e, algumas vezes, no cérebro28.

A síndrome13 de Wyburn-Mason consiste na presença de malformações29 arteriovenosas comumente localizadas na órbita, nos anexos30 oculares, na retina12 e no encéfalo31, principalmente no mesencéfalo32.

A síndrome13 de Sturger-Weber é uma facomatose rara e congênita33 que afeta a pele16 e o sistema nervoso34, frequentemente associada a glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticosretardamento mental e angioma35 ipsilateral (do mesmo lado).

A doença de Bourneville, também chamada de esclerose15 tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores benignos em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele16cérebro28rins26 e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas óbvios imediatamente.

A doença de von Recklinghausen, também conhecida como neurofibromatose, é uma doença hereditária, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso34. A neurofibromatose é uma neurodermatose cujas manifestações compreendem alterações nervosas e cutâneas1, essas últimas representadas por manchas na pele16, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos. O conjunto dessas alterações nervosas e cutâneas1 por vezes assumem aspectos de tumorações espalhadas por toda a superfície do corpo, o que confere a elas uma aparência particularmente desagradável.

Como o médico diagnostica as facomatoses?

Como as facomatoses são condições raras, com uma ampla gama de sintomas36 e potenciais complicações, o diagnóstico37 pode ser complexo. Ele é principalmente clínico. Contudo, as variadas anormalidades presentes, em diferentes pacientes, causadas pelas facomatoses são difíceis de determinar, em cada uma das diferentes síndromes.

Como o médico trata as facomatoses?

Embora a maioria dos casos sejam benignos e não requeiram tratamento, algumas pessoas podem desejar a remoção da mancha resultante ou do tumor9 elevado. Alguns casos requerem uma observação vitalícia, pela possibilidade de surgirem novos tumores. Outros casos, sem complicações sistêmicas, requerem apenas tratamento para evitar impactos na imagem corporal e na autoestima das pessoas afetadas.

O tratamento de manchas vinho do porto e das marcas/manchas da pele16 usando diferentes tipos de lasers podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Veja mais sobre "Hamartomas38", "Cariótipo fetal" e "Mutações cromossômicas".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Mayo Clinic e da Oxford Medicine Online.

ABCMED, 2021. Facomatoses. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1401160/facomatoses.htm>. Acesso em: 17 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
2 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
4 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
5 Nevo: Popularmente conhecido como “pinta“ ou sinal de nascença“. É uma mancha na pele que pode ser uma lesão plana ou elevada, pigmentada (de cor marrom, cinza, azul ou preto) ou não e pode apresentar potencial de malignização dependendo do tipo.
6 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
7 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
8 Hamartoma: Hamartoma é uma malformação congênita de aspecto tumoral, caracterizada por misturas anormais de tecidos próprios do órgão em que se apresenta.
9 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
10 Hiperplasia: Aumento do número de células de um tecido. Pode ser conseqüência de um estímulo hormonal fisiológico ou não, anomalias genéticas no tecido de origem, etc.
11 Capilar: 1. Na medicina, diz-se de ou tubo endotelial muito fino que liga a circulação arterial à venosa. Qualquer vaso. 2. Na física, diz-se de ou tubo, em geral de vidro, cujo diâmetro interno é diminuto. 3. Relativo a cabelo, fino como fio de cabelo.
12 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
13 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
14 Coroide: 1. Que se assemelha a qualquer membrana e especialmente ao cório. 2. Na oftalmologia, diz-se de ou membrana que envolve o olho, situada entre a esclera e a retina.
15 Esclerose: 1. Em geriatria e reumatologia, é o aumento patológico de tecido conjuntivo em um órgão, que ocorre em várias estruturas como nervos, pulmões etc., devido à inflamação crônica ou por razões desconhecidas. 2. Em anatomia botânica, é o enrijecimento das paredes celulares das plantas, por espessamento e/ou pela deposição de lignina. 3. Em fitopatologia, é o endurecimento anormal de um tecido vegetal, especialemnte da polpa dos frutos.
16 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
17 Olhos:
18 Ectoderma: A mais externa das três camadas germinativas de um embrião.
19 Mesodérmicos: Relativo ao mesoderma, que é o folheto germinativo localizado entre o ectoderma e o endoderma, do qual derivam especialmente os tecidos conjuntivos, os músculos, os sistemas urogenital e vascular e o revestimento da cavidade do nosso corpo.
20 Endodérmicos: Relativo à endoderme ou endoderma, que é uma das camadas germinativas primárias do embrião, ela é a mais interna, da qual derivam o epitélio da faringe e o resto do tubo digestivo, a bexiga, a uretra etc.
21 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
22 Melanócitos: Células da pele que produzem o pigmento melanina.
23 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
24 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
25 Fundo de olho: Fundoscopia, oftalmoscopia ou exame de fundo de olho é o exame em que se visualizam as estruturas do segmento posterior do olho (cabeça do nervo óptico, retina, vasos retinianos e coroide), dando atenção especialmente a região central da retina, denominada mácula. O principal aparelho utilizado pelo clínico para realização do exame de fundo de olho é o oftalmoscópio direto. O oftalmologista usa o oftalmoscópio indireto e a lâmpada de fenda.
26 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
27 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
28 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
29 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
30 Anexos: 1. Que se anexa ou anexou, apenso. 2. Contíguo, adjacente, correlacionado. 3. Coisa ou parte que está ligada a outra considerada como principal. 4. Em anatomia geral, parte acessória de um órgão ou de uma estrutura principal. 5. Em informática, arquivo anexado a uma mensagem eletrônica.
31 Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês
32 Mesencéfalo: O meio das três vesículas cerebrais primitivas no encéfalo embrionário. Sem outra subdivisão, o mesencéfalo se desenvolve em uma porção curta e estreita, unindo a PONTE e o DIENCÉFALO. O mesencéfalo contém duas partes principais Sinônimos: Cérebro Médio
33 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
34 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
35 Angioma: Tumor benigno derivado dos vasos sangüíneos (hemangioma) ou dos vasos linfáticos (linfangioma). Apesar de benigno pode ser destrutivo localmente, causando, dependendo do tamanho, deformidades e problemas importantes.
36 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
37 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
38 Hamartomas: Hamartoma é uma malformação congênita de aspecto tumoral, caracterizada por misturas anormais de tecidos próprios do órgão em que se apresenta.
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