Facomatoses

O que são facomatoses?

As facomatoses, também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas, são um conjunto de doenças multissistêmicas congênitas raras que afetam o sistema nervoso central e ocular, acompanhadas de lesões cutâneas de gravidade variável.

Assim, o termo é usado para descrever a associação de um nevo vascular com um nevo pigmentar extenso. Ele tem origem no grego e foi introduzido no vocabulário médico pelo holandês Jan van der Hoeve em 1920, antes que a base hereditária e a individualidade de cada uma das facomatoses tivesse sido elucidada.

Como a lesão básica das facomatoses é o hamartoma (tumor benigno devido à hiperplasia de tecidos em localização anômala), o termo hamartomatose é, também, muito utilizado para designar esse grupo de doenças.

As hamartomatoses de aparecimento mais frequentes são:

1. O hemangioma capilar da retina (síndrome de Von Hippel-Lindau)
2. O hemangioma racemoso da retina (síndrome de Wyburn-Mason)
3. O hemangioma difuso da coroide (síndrome de Sturge-Weber)
4. A esclerose tuberosa (doença de Bourneville)
5. A neurofibromatose (doença de Von Recklinghausen).

Quais são as causas das facomatoses?

As facomatoses são condições hereditárias, cada uma delas apresentando um modelo diferente de herança.

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Qual é o substrato fisiopatológico das facomatoses?

Os distúrbios multissistêmicos das facomatoses envolvem, com gravidade variável, as estruturas que têm origem ectodérmica comum, como sistema nervoso central, pele e olhos. No entanto, foi posteriormente descoberto que além do ectoderma os tecidos mesodérmicos e endodérmicos também estão envolvidos e que a apresentação ectodérmica é mínima.

Essas doenças envolvem um distúrbio de células cutâneas não cancerosas, os melanócitos, que produzem a pigmentação da pele. Esses crescimentos dérmicos são frequentemente compostos de vasos sanguíneos que podem causar problemas funcionais ou cosméticos, bem como tumores benignos localizados na superfície ou logo abaixo da pele.

Quais são as características clínicas das facomatoses?

As facomatoses são caracterizadas por marcas de nascença vasculares e pigmentares ou lesões cutâneas que envolvem vários sistemas de órgãos no corpo. Elas estão regularmente presentes no nascimento, embora existam casos de síndromes que aparecem mais tarde na vida.

De um modo geral, as facomatoses se apresentam como pintas, marcas de nascença, incluindo manchas tipo vinho do Porto, descoloração, manchas café com leite e hiperpigmentação ou crescimentos na superfície da pele ou logo abaixo, que podem ser ásperos, planos ou elevados. A maioria das facomatoses apresenta também alterações muito características no fundo de olho.

A síndrome de von Hippel-Lindau é uma condição genética rara, caracterizada pela predisposição para desenvolver alguns tipos de tumores benignos e malignos durante a vida, principalmente tumores dos vasos sanguíneos e cistos preenchidos por líquidos, em vários órgãos, principalmente rins e pâncreas e, algumas vezes, no cérebro.

A síndrome de Wyburn-Mason consiste na presença de malformações arteriovenosas comumente localizadas na órbita, nos anexos oculares, na retina e no encéfalo, principalmente no mesencéfalo.

A síndrome de Sturger-Weber é uma facomatose rara e congênita que afeta a pele e o sistema nervoso, frequentemente associada a glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticos, retardamento mental e angioma ipsilateral (do mesmo lado).

A doença de Bourneville, também chamada de esclerose tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores benignos em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas óbvios imediatamente.

A doença de von Recklinghausen, também conhecida como neurofibromatose, é uma doença hereditária, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso. A neurofibromatose é uma neurodermatose cujas manifestações compreendem alterações nervosas e cutâneas, essas últimas representadas por manchas na pele, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos. O conjunto dessas alterações nervosas e cutâneas por vezes assumem aspectos de tumorações espalhadas por toda a superfície do corpo, o que confere a elas uma aparência particularmente desagradável.

Como o médico diagnostica as facomatoses?

Como as facomatoses são condições raras, com uma ampla gama de sintomas e potenciais complicações, o diagnóstico pode ser complexo. Ele é principalmente clínico. Contudo, as variadas anormalidades presentes, em diferentes pacientes, causadas pelas facomatoses são difíceis de determinar, em cada uma das diferentes síndromes.

Como o médico trata as facomatoses?

Embora a maioria dos casos sejam benignos e não requeiram tratamento, algumas pessoas podem desejar a remoção da mancha resultante ou do tumor elevado. Alguns casos requerem uma observação vitalícia, pela possibilidade de surgirem novos tumores. Outros casos, sem complicações sistêmicas, requerem apenas tratamento para evitar impactos na imagem corporal e na autoestima das pessoas afetadas.

O tratamento de manchas vinho do porto e das marcas/manchas da pele usando diferentes tipos de lasers podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

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