Facomatoses

O que são facomatoses?

As facomatoses, também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas¹, são um conjunto de doenças multissistêmicas congênitas² raras que afetam o sistema nervoso central³ e ocular, acompanhadas de lesões⁴ cutâneas¹ de gravidade variável.

Assim, o termo é usado para descrever a associação de um nevo⁵ vascular⁶ com um nevo⁵ pigmentar extenso. Ele tem origem no grego e foi introduzido no vocabulário médico pelo holandês Jan van der Hoeve em 1920, antes que a base hereditária e a individualidade de cada uma das facomatoses tivesse sido elucidada.

Como a lesão⁷ básica das facomatoses é o hamartoma⁸ (tumor⁹ benigno devido à hiperplasia¹⁰ de tecidos em localização anômala), o termo hamartomatose é, também, muito utilizado para designar esse grupo de doenças.

As hamartomatoses de aparecimento mais frequentes são:

1. O hemangioma capilar¹¹ da retina¹² (síndrome¹³ de Von Hippel-Lindau)
2. O hemangioma racemoso da retina¹² (síndrome¹³ de Wyburn-Mason)
3. O hemangioma difuso da coroide¹⁴ (síndrome¹³ de Sturge-Weber)
4. A esclerose¹⁵ tuberosa (doença de Bourneville)
5. A neurofibromatose (doença de Von Recklinghausen).

Quais são as causas das facomatoses?

As facomatoses são condições hereditárias, cada uma delas apresentando um modelo diferente de herança.

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Qual é o substrato fisiopatológico das facomatoses?

Os distúrbios multissistêmicos das facomatoses envolvem, com gravidade variável, as estruturas que têm origem ectodérmica comum, como sistema nervoso central³, pele¹⁶ e olhos¹⁷. No entanto, foi posteriormente descoberto que além do ectoderma¹⁸ os tecidos mesodérmicos¹⁹ e endodérmicos²⁰ também estão envolvidos e que a apresentação ectodérmica é mínima.

Essas doenças envolvem um distúrbio de células²¹ cutâneas¹ não cancerosas, os melanócitos²², que produzem a pigmentação da pele¹⁶. Esses crescimentos dérmicos são frequentemente compostos de vasos sanguíneos²³ que podem causar problemas funcionais ou cosméticos, bem como tumores benignos localizados na superfície ou logo abaixo da pele¹⁶.

Quais são as características clínicas das facomatoses?

As facomatoses são caracterizadas por marcas de nascença vasculares²⁴ e pigmentares ou lesões⁴ cutâneas¹ que envolvem vários sistemas de órgãos no corpo. Elas estão regularmente presentes no nascimento, embora existam casos de síndromes que aparecem mais tarde na vida.

De um modo geral, as facomatoses se apresentam como pintas, marcas de nascença, incluindo manchas tipo vinho do Porto, descoloração, manchas café com leite e hiperpigmentação ou crescimentos na superfície da pele¹⁶ ou logo abaixo, que podem ser ásperos, planos ou elevados. A maioria das facomatoses apresenta também alterações muito características no fundo de olho²⁵.

A síndrome¹³ de von Hippel-Lindau é uma condição genética rara, caracterizada pela predisposição para desenvolver alguns tipos de tumores benignos e malignos durante a vida, principalmente tumores dos vasos sanguíneos²³ e cistos preenchidos por líquidos, em vários órgãos, principalmente rins²⁶ e pâncreas²⁷ e, algumas vezes, no cérebro²⁸.

A síndrome¹³ de Wyburn-Mason consiste na presença de malformações²⁹ arteriovenosas comumente localizadas na órbita, nos anexos³⁰ oculares, na retina¹² e no encéfalo³¹, principalmente no mesencéfalo³².

A síndrome¹³ de Sturger-Weber é uma facomatose rara e congênita³³ que afeta a pele¹⁶ e o sistema nervoso³⁴, frequentemente associada a glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticos, retardamento mental e angioma³⁵ ipsilateral (do mesmo lado).

A doença de Bourneville, também chamada de esclerose¹⁵ tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores benignos em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele¹⁶, cérebro²⁸, rins²⁶ e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas óbvios imediatamente.

A doença de von Recklinghausen, também conhecida como neurofibromatose, é uma doença hereditária, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso³⁴. A neurofibromatose é uma neurodermatose cujas manifestações compreendem alterações nervosas e cutâneas¹, essas últimas representadas por manchas na pele¹⁶, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos. O conjunto dessas alterações nervosas e cutâneas¹ por vezes assumem aspectos de tumorações espalhadas por toda a superfície do corpo, o que confere a elas uma aparência particularmente desagradável.

Como o médico diagnostica as facomatoses?

Como as facomatoses são condições raras, com uma ampla gama de sintomas³⁶ e potenciais complicações, o diagnóstico³⁷ pode ser complexo. Ele é principalmente clínico. Contudo, as variadas anormalidades presentes, em diferentes pacientes, causadas pelas facomatoses são difíceis de determinar, em cada uma das diferentes síndromes.

Como o médico trata as facomatoses?

Embora a maioria dos casos sejam benignos e não requeiram tratamento, algumas pessoas podem desejar a remoção da mancha resultante ou do tumor⁹ elevado. Alguns casos requerem uma observação vitalícia, pela possibilidade de surgirem novos tumores. Outros casos, sem complicações sistêmicas, requerem apenas tratamento para evitar impactos na imagem corporal e na autoestima das pessoas afetadas.

O tratamento de manchas vinho do porto e das marcas/manchas da pele¹⁶ usando diferentes tipos de lasers podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

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