Gostou do artigo? Compartilhe!

Esclerose tuberosa - conceito, causas, sintomas, características, diagnóstico, tratamento e evolução

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é esclerose1 tuberosa?

A esclerose1 tuberosa, também chamada de complexo esclerose1 tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores não-cancerosos (benignos) em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele2, cérebro3, rins4 e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de saúde5 significativos. Embora ela esteja presente desde o nascimento, pode não causar problemas óbvios imediatamente.

Quais são as causas da esclerose1 tuberosa?

Cerca de dois terços dos casos de esclerose1 tuberosa podem resultar de um erro aleatório de divisão celular (mutação6 no gene TSC1 ou TSC2). Em cerca de um terço dos casos, as pessoas que têm esclerose1 tuberosa herdaram um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um dos pais que tem o distúrbio. Esses genes estão envolvidos na regulação do crescimento celular, e as mutações levam ao crescimento descontrolado e a múltiplos tumores em todo o corpo.

Qual é o substrato fisiológico7 da esclerose1 tuberosa?

Pessoas com esclerose1 tuberosa nascem com uma cópia mutada do gene TSC1 ou TSC2 em cada célula8. Essa mutação6 impede que a célula8 produza hamartina ou tuberina a partir da cópia alterada do gene. No entanto, normalmente é produzida proteína suficiente a partir da outra cópia normal do gene para regular o crescimento celular de maneira eficaz. Para que alguns tipos de tumores se desenvolvam, uma segunda mutação6 envolvendo a outra cópia do gene TSC1 ou TSC2 deve ocorrer em determinadas células9 durante a vida de uma pessoa.

Quando as duas cópias do gene TSC1 são mutadas em uma célula8 específica, essa célula8 não pode produzir hamartina; células9 com duas cópias alteradas do gene TSC2 são incapazes de produzir tuberina. A perda dessas proteínas10 permite que a célula8 cresça e se divida de maneira descontrolada para formar um tumor11. Em pessoas com esclerose1 tuberosa, uma segunda mutação6 TSC1 ou TSC2 geralmente ocorre em várias células9 ao longo da vida de uma pessoa afetada. A perda de hamartina ou tuberina em diferentes tipos de células9 leva ao crescimento de tumores em diversos órgãos e tecidos.

Quais são as principais características clínicas da esclerose1 tuberosa?

A esclerose1 tuberosa é frequentemente detectada durante a infância, mas algumas pessoas apresentam sinais12 e sintomas13 tão leves que a condição não é diagnosticada até a idade adulta ou não é de todo diagnosticada. Outras pessoas podem experimentar deficiências graves desde o início.

Os sinais12 e sintomas13 dependem dos locais onde os crescimentos tumorais se desenvolvem e com que gravidade uma pessoa é afetada. As partes do corpo mais comumente afetadas são cérebro3, olhos14, rins4, coração15, pulmões16 e pele2, embora qualquer parte do corpo possa ser afetada. A intensidade dos sintomas13 pode variar de leve a grave, dependendo do tamanho ou da localização do crescimento excessivo.

Os sinais12 e sintomas13 são únicos para cada pessoa, mas podem incluir anormalidades da pele2, convulsões, deficiências cognitivas, problemas comportamentais, problemas renais, cardíacos, pulmonares, oculares, etc.

Os pais que carregam o gene defeituoso também terão esclerose1 tuberosa, embora às vezes possa ser tão leve que eles não percebem.

Veja também sobre "Distúrbios de aprendizagem escolar", "Deficiência intelectual", "Distúrbio neurocognitivo" e "Dificuldades de adaptação das crianças à escola".

Como o médico diagnostica a esclerose1 tuberosa?

De início, o médico fará um exame físico e procurará crescimentos típicos, comumente associados à esclerose1 tuberosa. Provavelmente, ele também solicitará vários testes (incluindo testes genéticos) para diagnosticar a doença e identificar problemas relacionados.

Como o médico trata a esclerose1 tuberosa?

Não há cura para a esclerose1 tuberosa, mas há uma variedade de tratamentos para muitos dos problemas causados por essa patologia17. Assim, por exemplo:

  • a epilepsia18 pode ser controlada com medicação adequada;
  • um suporte educacional extra pode ser dado para ajudar crianças com dificuldades de aprendizagem;
  • problemas psiquiátricos podem ser tratados com intervenções comportamentais e medicamentos;
  • tumores cerebrais podem ser removidos cirurgicamente ou diminuídos com medicação;
  • a erupção19 facial pode ser tratada com laser ou medicamentos aplicados na pele2;
  • a função renal20 reduzida pode ser tratada com medicamentos para ajudar a diminuir os tumores renais;
  • problemas pulmonares podem ser tratados com medicação; etc.

Se um tumor11 está afetando a capacidade de um órgão específico, ele talvez possa ser removido cirurgicamente. Às vezes, a cirurgia ajuda também a controlar convulsões causadas pelo crescimento cerebral que não respondem à medicação.

As pessoas com esclerose1 tuberosa também devem fazer testes regulares para monitorar a função dos órgãos que podem ser afetados pela doença.

Como evolui em geral a esclerose1 tuberosa?

A esclerose1 tuberosa é uma condição para toda a vida que requer monitoramento e acompanhamento cuidadosos, pois a identificação precoce de problemas pode ajudar a prevenir complicações. As perspectivas para as pessoas portadores dessa condição podem variar consideravelmente. Algumas pessoas têm poucos sintomas13 e terão uma vida útil normal, enquanto outras podem ter problemas graves e potencialmente fatais, como perda da função renal20, infecção21 pulmonar grave e status epilepticus (ataques epilépticos subentrantes).

Pessoas com esclerose1 tuberosa também podem ter um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer22, como o câncer22 de rim23, mas isso é raro.

Quais são as complicações possíveis com a esclerose1 tuberosa?

Dependendo de onde os tumores se desenvolvem e de seu tamanho, eles podem causar complicações, algumas inclusive com risco de vida. Algumas das complicações possíveis são excesso de líquido dentro e ao redor do cérebro3; um tipo de crescimento cerebral que pode bloquear o fluxo do líquido espinhal cerebral dentro do cérebro3; complicações cardíacas; danos nos rins4; falha pulmonar; aumento do risco de tumores cancerígenos; danos à visão24; etc.

Leia sobre "Programação neurolinguística", "Meu filho tem dificuldades na escola" e "Terapia ocupacional25".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da Mayo Clinic, da U.S. National Library of Medicine e do NHS – National Health Service (UK).

ABCMED, 2021. Esclerose tuberosa - conceito, causas, sintomas, características, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1389040/esclerose-tuberosa-conceito-causas-sintomas-caracteristicas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 16 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Esclerose: 1. Em geriatria e reumatologia, é o aumento patológico de tecido conjuntivo em um órgão, que ocorre em várias estruturas como nervos, pulmões etc., devido à inflamação crônica ou por razões desconhecidas. 2. Em anatomia botânica, é o enrijecimento das paredes celulares das plantas, por espessamento e/ou pela deposição de lignina. 3. Em fitopatologia, é o endurecimento anormal de um tecido vegetal, especialemnte da polpa dos frutos.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
5 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
6 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
9 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
10 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
11 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Olhos:
15 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
16 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
17 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
18 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
19 Erupção: 1. Ato, processo ou efeito de irromper. 2. Aumento rápido do brilho de uma estrela ou de pequena região da atmosfera solar. 3. Aparecimento de lesões de natureza inflamatória ou infecciosa, geralmente múltiplas, na pele e mucosas, provocadas por vírus, bactérias, intoxicações, etc. 4. Emissão de materiais magmáticos por um vulcão (lava, cinzas etc.).
20 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
21 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
22 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
23 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
24 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
25 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Neurologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.