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Síndrome de Sturge-Weber

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O que é a síndrome1 de Sturge-Weber?

A síndrome1 de Sturge-Weber, chamada também de angiomatose2 encefalotrigeminal, é uma doença neurológica e da pele3, congênita4 e extremamente rara. É uma facomatose frequentemente associada com glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticos, retardamento mental e angioma5 ipsilateral (do mesmo lado). Estima-se que a frequência dessa síndrome1 seja de um indivíduo para cada 50.000 nascidos vivos. Ela foi detalhada por Sturge em 1879 e posteriormente mais esclarecida por Weber, em 1922.

Quais são as causas da síndrome1 de Sturge-Weber?

A síndrome1 de Sturge-Weber é uma anomalia embrionária que resulta de erros do desenvolvimento do mesoderma e do ectoderma6. Não tem nenhuma tendência hereditária, mas essa eventualidade pode acontecer esporadicamente. É causada por uma malformação7 arteriovenosa que acontece num dos hemisférios do cérebro8, do mesmo lado das lesões9 neurocutâneas. Normalmente, só um lado da cabeça10 é afetado.

Existem hipóteses de que essa enfermidade seja causada pela persistência de um plexo vascular11 normalmente envolvido na porção cefálica do tubo neural12 o qual, normalmente, surge entre a quarta e oitava semanas de desenvolvimento fetal e desaparece durante a nona semana.

Veja também: "Glaucoma13", "Hemangiomas", "O laser tratando lesões9 de pele3".

Qual é o substrato fisiológico14 da síndrome1 de Sturge-Weber?

Acredita-se que a síndrome1 decorra de um defeito de desenvolvimento fetal nos primeiros meses de gestação. A associação entre angiomatose2 cerebral e nevo15 facial, característica da síndrome1, é atribuída ao desenvolvimento da pele3 da face16 a partir do ectoderma6 que cobre esse plexo vascular11. O processo ocorre em função de uma falha do desenvolvimento das veias17 corticais superficiais, possivelmente como resultado de trombose18 venosa precoce. A falta de drenagem19 superficial venosa que isso ocasiona tem por consequência o desvio do sangue20 para as meninges21 em desenvolvimento e a formação de canais vasculares22 anormais, resultando em angiomatoses meníngeas23.

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Sturge-Weber?

A Síndrome1 de Sturge-Weber já está presente ao nascimento e se manifesta por ataques epilépticos acompanhados por uma mancha de nascença na testa, pálpebra superior ou de um lado da face16, variando de cor-de-rosa a púrpura24, causada por um enovelado de pequeninos vasos capilares25 ao redor do nervo trigêmeo26, sob a superfície da face16. Também pode haver malformação7 de vasos sanguíneos27 na pia-máter (a mais interna das três membranas que envolvem o cérebro8), do mesmo lado da cabeça10 que a marca de nascença está.

Os sintomas28 neurológicos incluem ataques epilépticos que começam na infância e podem piorar com a idade. As convulsões parciais normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença, variando em severidade. Pode haver também fraqueza muscular do mesmo lado. Algumas crianças terão demoras no desenvolvimento e retardamento mental e a maioria terá glaucoma13 (aumento da pressão dentro do olho29) que pode causar aumento e inchaço30 do globo ocular31. A síndrome1 de Sturge-Weber raramente afeta outros órgãos do corpo.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Sturge-Weber?

O diagnóstico32 da síndrome1 de Sturge-Weber é fortemente sugerido quando se constata a mancha característica “vinho do Porto”. A associação desse nevo15 com a presença de convulsões é praticamente patognomônico33 (constante). A ressonância magnética34 ou a tomografia computadorizada35 podem mostrar se há calcificações no angioma5 meníngeo e atrofia36 cerebral unilateral.

Deve-se fazer um exame neurológico e oftalmológico para verificar se há complicações nervosas ou oculares. As alterações oftalmológicas podem ser detectadas através do exame de fundo de olho37, contribuindo com dados valiosos a respeito do diagnóstico32 e da localização dos hemangiomas de coroide38.

Como o médico trata a síndrome1 de Sturge-Weber?

Não existe tratamento específico para a síndrome1. As crianças com esta síndrome1 devem ser periodicamente submetidas a exames oculares e do trato respiratório, ou outros locais envolvidos pela síndrome1. Os tratamentos disponíveis são sintomáticos e visam, entre outras coisas, o controle das crises convulsivas. Quando estas crises forem incontroláveis, pode-se adotar uma intervenção neurocirúrgica com o objetivo de amenizá-las e as tornar mais sensíveis aos medicamentos. Entretanto, raramente isso é feito porque há um alto risco de mortalidade39 e morbidade40 nesse procedimento e ele só é indicado em situações extremas. A possível presença de glaucoma13 deve ser regularmente monitorada e a cirurgia só deve ser feita em casos mais sérios. A assistência fisioterápica pode ser necessária para as crianças com fraqueza muscular. Quaisquer intervenções cirúrgicas, mesmo de pequena monta, devem ser evitadas ou feitas com cuidados especiais, em áreas associadas aos hemangiomas, devido ao risco de hemorragias41 às vezes fatais.

Como evolui a síndrome1 de Sturge-Weber?

Embora seja possível que a marca de nascença e a atrofia36 do córtex cerebral existam sem mais sintomas28, a maioria das crianças desenvolve ataques convulsivos ainda durante o primeiro ano de vida, com prejuízo intelectual.

Links relacionados: "Convulsão42", "Pintas na pele3" e "Retardo mental: o que é? Tem como ser prevenido?"

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba e da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.

ABCMED, 2020. Síndrome de Sturge-Weber. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1384539/sindrome+de+sturge+weber.htm>. Acesso em: 21 jan. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Angiomatose: Doença dos vasos sanguíneos caracterizada pela formação de múltiplos angiomas.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
5 Angioma: Tumor benigno derivado dos vasos sangüíneos (hemangioma) ou dos vasos linfáticos (linfangioma). Apesar de benigno pode ser destrutivo localmente, causando, dependendo do tamanho, deformidades e problemas importantes.
6 Ectoderma: A mais externa das três camadas germinativas de um embrião.
7 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
8 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
9 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
10 Cabeça:
11 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
12 Tubo neural: Estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação humana, o tubo neural dá origem a três vesículas: romboencéfalo, mesencéfalo e prosencéfalo.
13 Glaucoma: É quando há aumento da pressão intra-ocular e danos ao nervo óptico decorrentes desse aumento de pressão. Esses danos se expressam no exame de fundo de olho e por alterações no campo de visão.
14 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
15 Nevo: Popularmente conhecido como “pinta“ ou sinal de nascença“. É uma mancha na pele que pode ser uma lesão plana ou elevada, pigmentada (de cor marrom, cinza, azul ou preto) ou não e pode apresentar potencial de malignização dependendo do tipo.
16 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
17 Veias: Vasos sangüíneos que levam o sangue ao coração.
18 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
19 Drenagem: Saída ou retirada de material líquido (sangue, pus, soro), de forma espontânea ou através de um tubo colocado no interior da cavidade afetada (dreno).
20 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
21 Meninges: Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.
22 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
23 Meníngeas: Relativas ou próprias da meninge.
24 Púrpura: Lesão hemorrágica de cor vinhosa, que não desaparece à pressão, com diâmetro superior a um centímetro.
25 Capilares: Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.
26 Nervo Trigêmeo: O quinto e maior nervo craniano. O nervo trigêmeo é um nervo misto, composto de uma parte motora e sensitiva. A parte sensitiva, maior, forma os nervos oftálmico, mandibular e maxilar que transportam fibras aferentes sensitivas de estímulos internos e externos provenientes da pele, músculos e junturas da face e boca, e dentes. A maioria destas fibras se originam de células do gânglio trigeminal e projetam para o núcleo do trigêmeo no tronco encefálico. A parte motora, menor, nasce do núcleo motor do trigêmeo no tronco encefálico e inerva os músculos da mastigação. Sinônimos: V Nervo Craniano; V Par Craniano; Nervo Craniano V; Quinto Nervo Craniano
27 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
28 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
29 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
30 Inchaço: Inchação, edema.
31 Globo ocular: O globo ocular recebe este nome por ter a forma de um globo, que por sua vez fica acondicionado dentro de uma cavidade óssea e protegido pelas pálpebras. Ele possui em seu exterior seis músculos, que são responsáveis pelos movimentos oculares, e por três camadas concêntricas aderidas entre si com a função de visão, nutrição e proteção. A camada externa (protetora) é constituída pela córnea e a esclera. A camada média (vascular) é formada pela íris, a coroide e o corpo ciliar. A camada interna (nervosa) é constituída pela retina.
32 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
33 Patognomônico: Diz-se de sinal próprio e característico de uma doença; diacrítico.
34 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
35 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
36 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
37 Fundo de olho: Fundoscopia, oftalmoscopia ou exame de fundo de olho é o exame em que se visualizam as estruturas do segmento posterior do olho (cabeça do nervo óptico, retina, vasos retinianos e coroide), dando atenção especialmente a região central da retina, denominada mácula. O principal aparelho utilizado pelo clínico para realização do exame de fundo de olho é o oftalmoscópio direto. O oftalmologista usa o oftalmoscópio indireto e a lâmpada de fenda.
38 Coroide: 1. Que se assemelha a qualquer membrana e especialmente ao cório. 2. Na oftalmologia, diz-se de ou membrana que envolve o olho, situada entre a esclera e a retina.
39 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
40 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
41 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
42 Convulsão: Episódio agudo caracterizado pela presença de contrações musculares espasmódicas permanentes e/ou repetitivas (tônicas, clônicas ou tônico-clônicas). Em geral está associada à perda de consciência e relaxamento dos esfíncteres. Pode ser devida a medicamentos ou doenças.
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