Síndrome de Sturge-Weber

O que é a síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber, chamada também de angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença neurológica e da pele, congênita e extremamente rara. É uma facomatose frequentemente associada com glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticos, retardamento mental e angioma ipsilateral (do mesmo lado). Estima-se que a frequência dessa síndrome seja de um indivíduo para cada 50.000 nascidos vivos. Ela foi detalhada por Sturge em 1879 e posteriormente mais esclarecida por Weber, em 1922.

Quais são as causas da síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber é uma anomalia embrionária que resulta de erros do desenvolvimento do mesoderma e do ectoderma. Não tem nenhuma tendência hereditária, mas essa eventualidade pode acontecer esporadicamente. É causada por uma malformação arteriovenosa que acontece num dos hemisférios do cérebro, do mesmo lado das lesões neurocutâneas. Normalmente, só um lado da cabeça é afetado.

Existem hipóteses de que essa enfermidade seja causada pela persistência de um plexo vascular normalmente envolvido na porção cefálica do tubo neural o qual, normalmente, surge entre a quarta e oitava semanas de desenvolvimento fetal e desaparece durante a nona semana.

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Qual é o substrato fisiológico da síndrome de Sturge-Weber?

Acredita-se que a síndrome decorra de um defeito de desenvolvimento fetal nos primeiros meses de gestação. A associação entre angiomatose cerebral e nevo facial, característica da síndrome, é atribuída ao desenvolvimento da pele da face a partir do ectoderma que cobre esse plexo vascular. O processo ocorre em função de uma falha do desenvolvimento das veias corticais superficiais, possivelmente como resultado de trombose venosa precoce. A falta de drenagem superficial venosa que isso ocasiona tem por consequência o desvio do sangue para as meninges em desenvolvimento e a formação de canais vasculares anormais, resultando em angiomatoses meníngeas.

Quais são as características clínicas da síndrome de Sturge-Weber?

A Síndrome de Sturge-Weber já está presente ao nascimento e se manifesta por ataques epilépticos acompanhados por uma mancha de nascença na testa, pálpebra superior ou de um lado da face, variando de cor-de-rosa a púrpura, causada por um enovelado de pequeninos vasos capilares ao redor do nervo trigêmeo, sob a superfície da face. Também pode haver malformação de vasos sanguíneos na pia-máter (a mais interna das três membranas que envolvem o cérebro), do mesmo lado da cabeça que a marca de nascença está.

Os sintomas neurológicos incluem ataques epilépticos que começam na infância e podem piorar com a idade. As convulsões parciais normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença, variando em severidade. Pode haver também fraqueza muscular do mesmo lado. Algumas crianças terão demoras no desenvolvimento e retardamento mental e a maioria terá glaucoma (aumento da pressão dentro do olho) que pode causar aumento e inchaço do globo ocular. A síndrome de Sturge-Weber raramente afeta outros órgãos do corpo.

Como o médico diagnostica a síndrome de Sturge-Weber?

O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é fortemente sugerido quando se constata a mancha característica “vinho do Porto”. A associação desse nevo com a presença de convulsões é praticamente patognomônico (constante). A ressonância magnética ou a tomografia computadorizada podem mostrar se há calcificações no angioma meníngeo e atrofia cerebral unilateral.

Deve-se fazer um exame neurológico e oftalmológico para verificar se há complicações nervosas ou oculares. As alterações oftalmológicas podem ser detectadas através do exame de fundo de olho, contribuindo com dados valiosos a respeito do diagnóstico e da localização dos hemangiomas de coroide.

Como o médico trata a síndrome de Sturge-Weber?

Não existe tratamento específico para a síndrome. As crianças com esta síndrome devem ser periodicamente submetidas a exames oculares e do trato respiratório, ou outros locais envolvidos pela síndrome. Os tratamentos disponíveis são sintomáticos e visam, entre outras coisas, o controle das crises convulsivas. Quando estas crises forem incontroláveis, pode-se adotar uma intervenção neurocirúrgica com o objetivo de amenizá-las e as tornar mais sensíveis aos medicamentos. Entretanto, raramente isso é feito porque há um alto risco de mortalidade e morbidade nesse procedimento e ele só é indicado em situações extremas. A possível presença de glaucoma deve ser regularmente monitorada e a cirurgia só deve ser feita em casos mais sérios. A assistência fisioterápica pode ser necessária para as crianças com fraqueza muscular. Quaisquer intervenções cirúrgicas, mesmo de pequena monta, devem ser evitadas ou feitas com cuidados especiais, em áreas associadas aos hemangiomas, devido ao risco de hemorragias às vezes fatais.

Como evolui a síndrome de Sturge-Weber?

Embora seja possível que a marca de nascença e a atrofia do córtex cerebral existam sem mais sintomas, a maioria das crianças desenvolve ataques convulsivos ainda durante o primeiro ano de vida, com prejuízo intelectual.

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