Síndrome de Waardenburg
O que é a síndrome1 de Waardenburg?
A Síndrome1 de Waardenburg é uma doença hereditária rara que se caracteriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo2, da pele3 e dos olhos4. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista5 holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951.
Quais são as causas da síndrome1 de Waardenburg?
A síndrome1 de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico6 dominante, de penetrância7 e expressividade variáveis. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho seja afetado. Existem quatro tipos principais de síndrome1 de Waardenburg e cada tipo dessa síndrome1 resulta de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um pai com a doença, mas os sintomas8 nos pais podem ser bem diferentes dos da criança.
Leia sobre "Deficiência auditiva", "Audiometria9", "Aparelhos auditivos" e "Implante10 coclear".
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Waardenburg?
A gama e a gravidade dos sintomas8 e achados associados podem variar muito de um caso para outro. No entanto, as características primárias geralmente incluem anormalidades faciais, coloração anormalmente diminuída (hipopigmentação) do cabelo2, da pele3 e/ou da íris11 de ambos os olhos4 e/ou surdez congênita12.
Mais especificamente, alguns indivíduos afetados podem ter uma raiz nasal anormalmente larga devido ao deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos4 (distopia canthorum). Além disso, as anormalidades pigmentares podem incluir uma mecha de cabelo2 branco crescendo acima da testa; envelhecimento prematuro ou branqueamento do cabelo2; diferenças na coloração das duas írises ou em diferentes regiões da mesma íris11 e/ou porções irregulares e anormalmente claras (despigmentadas) da pele3.
Alguns indivíduos afetados também podem ter deficiência auditiva devido a anormalidades no ouvido interno13 e, em poucos casos, algum grau de atraso mental.
Esses sinais14 e sintomas8 são extremamente variáveis, inclusive entre pessoas de uma mesma família, e habitualmente estão presentes desde o nascimento.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Waardenburg?
O diagnóstico15 da Síndrome1 de Waardenburg é feito a partir de uma história clínica e um exame físico que recolham os sinais14, sintomas8 e as características clínicas do paciente. Em 1992, o Consórcio Waardenburg desenvolveu critérios principais e secundários para o diagnóstico15.
Critérios principais:
- Surdez neurossensorial
- Anormalidade pigmentar da íris11, completa, parcial ou segmentar, ou anormalidades pigmentares do fundo do olho16
- Anormalidades da pigmentação do cabelo2, sobrancelhas17 ou cílios18
- Distopia canthorum - deslocamento lateral do canto interno do olho16
- Parente de primeiro grau com síndrome1 de Waardenburg
Critérios secundários:
- Manchas hipopigmentadas de pele3
- Sinofris ou monocelha (confluência das sobrancelhas17)
- Raiz nasal larga
- Hipoplasia19 de ala do nariz20
- Grisalho prematuro do couro cabeludo
O diagnóstico15 clínico de síndrome1 de Waardenburg precisa de pelo menos 2 elementos dos critérios principais ou 1 elemento dos critérios principais e 2 elementos dos critérios secundários.
Como o médico trata a síndrome1 de Waardenburg?
A Síndrome1 de Waardenburg não tem tratamento definitivo. O tratamento disponível deve ser direcionado aos sintomas8 específicos de cada indivíduo. Esse tratamento requer uma equipe multidisciplinar com médicos de várias especialidades, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde21.
O reconhecimento precoce da surdez pode ajudar para que ela seja superada por um implante10 coclear (dispositivo no qual eletrodos implantados no ouvido interno13 estimulam o nervo auditivo para enviar impulsos ao cérebro22). Instruções especiais precoces podem ser recomendadas para auxiliar no desenvolvimento da fala e de certos métodos de comunicação (linguagem de sinais14, leitura labial, uso de dispositivos de comunicação, etc.).
Os médicos podem recomendar evitar a luz solar direta, usar protetor solar com alto fator de proteção solar, usar óculos escuros e coberturas que ajudem a se proteger do sol e outras medidas apropriadas para evitar o câncer23 de pele3. Para aquelas pessoas com pigmentação diminuída das írises, deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos4 e/ou outras anormalidades oculares associadas, o médico também pode recomendar certas medidas como o uso de óculos ou lentes de contato especialmente coloridas para ajudar a reduzir a possível sensibilidade à luz e medidas para prevenir ou tratar infecções24 ou outras terapêuticas ou prevenções.
A cirurgia pode ser necessária para tratar certas anormalidades associadas ao distúrbio. Os demais tratamentos utilizados para esse transtorno são sintomáticos ou de suporte.
Veja também sobre "A vergonha e a deficiência auditiva" e "Remédios que podem levar à perda auditiva".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Mayo Clinic.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.