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Síndrome de Waardenburg

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O que é a síndrome1 de Waardenburg?

A Síndrome1 de Waardenburg é uma doença hereditária rara que se caracteriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo2, da pele3 e dos olhos4. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista5 holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951.

Quais são as causas da síndrome1 de Waardenburg?

A síndrome1 de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico6 dominante, de penetrância7 e expressividade variáveis. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho seja afetado. Existem quatro tipos principais de síndrome1 de Waardenburg e cada tipo dessa síndrome1 resulta de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um pai com a doença, mas os sintomas8 nos pais podem ser bem diferentes dos da criança.

Leia sobre "Deficiência auditiva", "Audiometria9", "Aparelhos auditivos" e "Implante10 coclear".

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Waardenburg?

A gama e a gravidade dos sintomas8 e achados associados podem variar muito de um caso para outro. No entanto, as características primárias geralmente incluem anormalidades faciais, coloração anormalmente diminuída (hipopigmentação) do cabelo2, da pele3 e/ou da íris11 de ambos os olhos4 e/ou surdez congênita12.

Mais especificamente, alguns indivíduos afetados podem ter uma raiz nasal anormalmente larga devido ao deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos4 (distopia canthorum). Além disso, as anormalidades pigmentares podem incluir uma mecha de cabelo2 branco crescendo acima da testa; envelhecimento prematuro ou branqueamento do cabelo2; diferenças na coloração das duas írises ou em diferentes regiões da mesma íris11 e/ou porções irregulares e anormalmente claras (despigmentadas) da pele3.

Alguns indivíduos afetados também podem ter deficiência auditiva devido a anormalidades no ouvido interno13 e, em poucos casos, algum grau de atraso mental.

Esses sinais14 e sintomas8 são extremamente variáveis, inclusive entre pessoas de uma mesma família, e habitualmente estão presentes desde o nascimento.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Waardenburg?

O diagnóstico15 da Síndrome1 de Waardenburg é feito a partir de uma história clínica e um exame físico que recolham os sinais14, sintomas8 e as características clínicas do paciente. Em 1992, o Consórcio Waardenburg desenvolveu critérios principais e secundários para o diagnóstico15.

Critérios principais:

  • Surdez neurossensorial
  • Anormalidade pigmentar da íris11, completa, parcial ou segmentar, ou anormalidades pigmentares do fundo do olho16
  • Anormalidades da pigmentação do cabelo2, sobrancelhas17 ou cílios18
  • Distopia canthorum - deslocamento lateral do canto interno do olho16
  • Parente de primeiro grau com síndrome1 de Waardenburg

Critérios secundários:

  • Manchas hipopigmentadas de pele3
  • Sinofris ou monocelha (confluência das sobrancelhas17)
  • Raiz nasal larga
  • Hipoplasia19 de ala do nariz20
  • Grisalho prematuro do couro cabeludo

O diagnóstico15 clínico de síndrome1 de Waardenburg precisa de pelo menos 2 elementos dos critérios principais ou 1 elemento dos critérios principais e 2 elementos dos critérios secundários.

Como o médico trata a síndrome1 de Waardenburg?

A Síndrome1 de Waardenburg não tem tratamento definitivo. O tratamento disponível deve ser direcionado aos sintomas8 específicos de cada indivíduo. Esse tratamento requer uma equipe multidisciplinar com médicos de várias especialidades, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde21.

O reconhecimento precoce da surdez pode ajudar para que ela seja superada por um implante10 coclear (dispositivo no qual eletrodos implantados no ouvido interno13 estimulam o nervo auditivo para enviar impulsos ao cérebro22). Instruções especiais precoces podem ser recomendadas para auxiliar no desenvolvimento da fala e de certos métodos de comunicação (linguagem de sinais14, leitura labial, uso de dispositivos de comunicação, etc.).

Os médicos podem recomendar evitar a luz solar direta, usar protetor solar com alto fator de proteção solar, usar óculos escuros e coberturas que ajudem a se proteger do sol e outras medidas apropriadas para evitar o câncer23 de pele3. Para aquelas pessoas com pigmentação diminuída das írises, deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos4 e/ou outras anormalidades oculares associadas, o médico também pode recomendar certas medidas como o uso de óculos ou lentes de contato especialmente coloridas para ajudar a reduzir a possível sensibilidade à luz e medidas para prevenir ou tratar infecções24 ou outras terapêuticas ou prevenções.

A cirurgia pode ser necessária para tratar certas anormalidades associadas ao distúrbio. Os demais tratamentos utilizados para esse transtorno são sintomáticos ou de suporte.

Veja também sobre "A vergonha e a deficiência auditiva" e "Remédios que podem levar à perda auditiva".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Mayo Clinic.

ABCMED, 2021. Síndrome de Waardenburg. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1394710/sindrome+de+waardenburg.htm>. Acesso em: 25 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Olhos:
5 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
6 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
7 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Audiometria: Método utilizado para estudar a capacidade e acuidade auditivas perante diferentes freqüências sonoras.
10 Implante: 1. Em cirurgia e odontologia é o material retirado do próprio indivíduo, de outrem ou artificialmente elaborado que é inserido ou enxertado em uma estrutura orgânica, de modo a fazer parte integrante dela. 2. Na medicina, é qualquer material natural ou artificial inserido ou enxertado no organismo. 3. Em patologia, é uma célula ou fragmento de tecido, especialmente de tumores, que migra para outro local do organismo, com subsequente crescimento.
11 Íris: Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
12 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
13 Ouvido interno: Atualmente denominado orelha interna está localizado na porção petrosa do osso temporal, recebe terminações nervosas do nervo coclear e vestibular, sendo parte essencial dos órgãos da audição e equilíbrio. É constituído de três estruturas: labirinto membranoso (endolinfático), labirinto ósseo (perilinfático) e cápsula ótica.
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
16 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
17 Sobrancelhas: Linhas curvas de cabelos localizadas nas bordas superiores das cavidades orbitárias.
18 Cílios: Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
19 Hipoplasia: Desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão, geralmente por diminuição do número de células, sendo menos grave que a aplasia.
20 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
21 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
22 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
23 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
24 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
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