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Síndrome de Gorlin

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O que é a síndrome1 de Gorlin?

A Síndrome1 de Gorlin, também conhecida como síndrome1 de Gorlin-Goltz, ou síndrome1 do carcinoma2 basocelular nevoide, é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciados na segunda década de vida, e/ou carcinomas basocelulares, geralmente da terceira década em diante.

O quadro clínico foi primeiramente descrito por Jarisch em 1894 e, em 1960, Gorlin e Goltz relacionaram o conjunto de casos anteriormente relatados na literatura, concluindo que se tratava de uma síndrome1 caracterizada por uma tríade: (1) carcinomas basocelulares, (2) queratocistos odontogênicos múltiplos e (3) anomalias esqueléticas.

Quais são as causas da síndrome1 de Gorlin?

A Síndrome1 de Gorlin é uma síndrome1 autossômica3 dominante de alta penetrância4 e expressividade muito variada, causada por mutações no gene PTCH1, gene supressor5 de tumor6, que então não consegue mais suprimir o crescimento e a divisão celular. Como resultado, as células7 proliferam incontrolavelmente para formar os tumores basocelulares que são característicos da síndrome1 de Gorlin. Pessoas com pele8 mais clara têm maior probabilidade de desenvolver esses carcinomas do que pessoas com pele8 mais escura.

Leia sobre "Câncer9 de pele8 não-melanoma10", "Pintas na pele8" e "Melanoma10". 

Quais são as características clínicas da síndrome1 de Gorlin?

As manifestações clínicas são muito variadas e as principais são carcinomas basocelulares múltiplos, tumores odontogênicos e alterações esqueléticas. Além disso, há manifestações neurológicas, oftalmológicas, endócrinas e genitais. Cerca de 60% dos indivíduos têm uma aparência reconhecível, com macrocefalia, elevação da fronte, características faciais grosseiras e espinhas faciais.

O tipo de câncer9 diagnosticado com mais frequência nas pessoas com síndrome1 de Gorlin é o carcinoma2 basocelular, que é a forma mais comum de câncer9 de pele8. Esses eventos cancerosos começam a se desenvolver durante a adolescência ou início da idade adulta e ocorrem com mais frequência na face11, tórax12 e costas13. Algumas pessoas com síndrome1 de Gorlin nunca desenvolvem nenhum carcinoma2 basocelular, enquanto outras podem desenvolver milhares desses pequenos cânceres.

Grande número de pessoas com síndrome1 de Gorlin também desenvolve tumores não cancerosos da mandíbula14, chamados de tumores odontogênicos ceratocísticos. Esses tumores muitas vezes aparecem pela primeira vez antes dos 30 anos de idade e raramente mais tarde. Se não forem tratados, podem causar inchaço15 facial doloroso e deslocamento dos dentes.

Outras características da síndrome1 de Gorlin incluem pequenas depressões (fossetas) na pele8 das palmas das mãos16 e solas dos pés; cabeça17 de tamanho invulgarmente grande (macrocefalia) com testa proeminente; e anormalidades esqueléticas envolvendo coluna vertebral18, costelas19 ou crânio20. Esses sinais21 e sintomas22 já são aparentes desde o nascimento ou tornam-se evidentes na primeira infância.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Gorlin?

Os eventos da síndrome1 de Gorlin obedecem a dois grupamentos:

(1) Critérios maiores constantes de:

(a) mais de 2 carcinomas de células7 basais em um indivíduo jovem;
(b) queratocistos odontogênicos;
(c) calcificação23 da foice cerebral;
(d) anomalias das costelas19 e
(e) parente de primeiro grau portador da síndrome1 de Gorlin.

(2) critérios menores, constantes de:

(a) macrocefalia;
(b) depressões (fossetas) nas regiões palmar24 e plantar;
(c) malformações25 congênitas26;
(d) anormalidades esqueléticas;
(e) anormalidades radiológicas, como hemivértebras, ponte da sela túrcica27, dentre outras e
(f) fibromas mesentéricos28, mamários, ovarianos e/ou cardíacos.

Para concluir o diagnóstico29 de síndrome1 de Gorlin, devem estar presentes pelo menos um evento do critério maior e dois eventos do critério menor.

Veja também sobre "Tipos de pele8", "Limpeza de pele8", "Pele8 oleosa" e "Acne30 nos adolescentes".

Como o médico trata a síndrome1 de Gorlin?

A síndrome1 de Gorlin não tem um tratamento causal específico. O tratamento que pode ser feito é apenas de suporte, objetivando minimizar os sintomas22, envolvendo a enucleação31 dos queratocistos odontogênicos; ressecção cirúrgica dos carcinomas epiteliais, através de criocirurgia, eletrocauterização ou curetagem32 e uso de fármacos tópicos ou por via oral.

As pessoas portadoras desta síndrome1 precisam evitar ao máximo o contato com a luz ultravioleta (UV), para minimizar o risco de surgimento dos carcinomas epiteliais.

Como evolui a síndrome1 de Gorlin?

Os indivíduos com síndrome1 de Gorlin têm um risco maior do que a população geral de desenvolver outros tumores. Uma pequena proporção de indivíduos afetados desenvolve um tumor6 cerebral denominado meduloblastoma durante a infância. Um tipo de tumor6 benigno denominado fibroma33 pode ocorrer no coração34 ou nos ovários35 de uma mulher.

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do NIH – National Institutes of Health (USA) e da Mayo Clinic.

ABCMED, 2021. Síndrome de Gorlin. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1394295/sindrome+de+gorlin.htm>. Acesso em: 25 out. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Carcinoma: Tumor maligno ou câncer, derivado do tecido epitelial.
3 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
5 Supressor: 1. Que ou o que suprime. 2. Em genética, é o gene que torna o fenótipo idêntico àquele determinado pelo alelo não mutante (diz-se de mutação).
6 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
7 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
8 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
9 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
10 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
11 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
12 Tórax: Parte superior do tronco entre o PESCOÇO e o ABDOME; contém os principais órgãos dos sistemas circulatório e respiratório. (Tradução livre do original Sinônimos: Peito; Caixa Torácica
13 Costas:
14 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
15 Inchaço: Inchação, edema.
16 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
17 Cabeça:
18 Coluna vertebral:
19 Costelas:
20 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
21 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
22 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
23 Calcificação: 1. Ato, processo ou efeito de calcificar(-se). 2. Aplicação de materiais calcíferos básicos para diminuir o grau de acidez dos solos e favorecer seu aproveitamento na agricultura. 3. Depósito de cálcio nos tecidos, que pode ser normal ou patológico. 4. Acúmulo ou depósito de carbonato de cálcio ou de carbonato de magnésio em uma camada de profundidade próxima a do limite de percolação da água no solo, que resulta em certa mobilidade deste e alteração de suas propriedades químicas.
24 Palmar: Relacionado com a palma da mão
25 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
26 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
27 Sela túrcica: Proeminência óssea, situada na superfície superior do corpo do osso esfenóide, que abriga a GLÂNDULA HIPÓFISE. Síndrome da Sela Vazia;
28 Mesentéricos: Relativo ao mesentério, ou seja, na anatomia geral o mesentério é uma dobra do peritônio que une o intestino delgado à parede posterior do abdome.
29 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
30 Acne: Doença de predisposição genética cujas manifestações dependem da presença dos hormônios sexuais. As lesões começam a surgir na puberdade, atingindo a maioria dos jovens de ambos os sexos. Os cravos e espinhas ocorrem devido ao aumento da secreção sebácea associada ao estreitamento e obstrução da abertura do folículo pilosebáceo, dando origem aos comedões abertos (cravos pretos) e fechados (cravos brancos). Estas condições favorecem a proliferação de microorganismos que provocam a inflamação característica das espinhas, sendo o Propionibacterium acnes o agente infeccioso mais comumente envolvido.
31 Enucleação: Retirada de núcleo ou de caroço.
32 Curetagem: Operação ou cirurgia que consiste em esvaziar o interior de uma cavidade natural ou patológica com o auxílio de uma cureta; raspagem.
33 Fibroma: Neoplasia derivada do tecido fibroso. Incorretamente denominam-se assim os tumores benignos do músculo uterino, cujo nome correto seria mioma uterino.
34 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
35 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
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