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Como é a Doença de Vaquez?

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O que é a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez, ou policitemia1 primária, é caracterizada por um excesso de glóbulos vermelhos no sangue2, causada pela superprodução pela medula óssea3. A doença pertence a um grupo denominado síndromes mieloproliferativas e foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Henri Vaquez, em 1892.

Quais são as causas da doença de Vaquez?

A policitemia1 da doença de Vaquez é devida a uma superprodução de células sanguíneas4 pela medula óssea3. Essa superprodução de células5 se deve à presença de uma proteína mutada, a proteína JA2.

Leia sobre "Policitemia vera6", "Anemias" e "Síndromes mielodisplásicas".

Qual é o substrato fisiológico7 da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez se origina na medula óssea3, o tecido8 no interior dos ossos onde todas as células sanguíneas4 são produzidas. A produção normal de corpúsculos vermelhos do sangue2 é amplamente controlada por uma substância chamada eritropoietina9 (Epo), um fator de crescimento hormonal que a incentiva.

No caso da policitemia1 primária, a superprodução espontânea de corpúsculos vermelhos ocorre sem um aumento de Epo no sangue2, em oposição à policitemia1 secundária, onde o aumento na produção de corpúsculos vermelhos está associado a um aumento de Epo.

Quais são as principais características clínicas da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez é uma doença bastante rara (10 a 15/1.000.000), que afeta igualmente homens e mulheres, principalmente por volta dos 60 anos. A doença não é congênita10, nem hereditária e nem contagiosa11.

A excessiva proliferação de eritrócitos12 é uma condição que evolui progressivamente com poucos sintomas13 específicos. Causa espessamento do sangue2, podendo resultar em manchas vermelhas nas mãos14, dedos dos pés ou face15 e membranas mucosas16 (eritosis), sensação de alta temperatura na cabeça17acidente isquêmico18 transitório, eventos vasculares19 importantes, como trombose20 de veias21 portais, e dores de cabeça17, que são frequentemente relatadas.

Os pacientes podem ainda se queixar de vertigem22, moscas volantes nos olhos23, zumbido nos ouvidos e “alfinetadas” nas pontas dos dedos. A eritromelalgia aguda (períodos de dor nas extremidades das mãos14 ou pés, acompanhados de sensações de vermelhidão e queimação), talvez um dos sintomas13 mais típicos da doença, nem sempre está presente. Um sinal24 muito típico é quando o contato com água quente desencadeia uma forte coceira (prurido25).

Como o médico diagnostica a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez frequentemente é descoberta por acaso através de um hemograma feito por outra razão, que revele um acentuado aumento no nível de hematócrito26 e/ou hemoglobina27. O diagnóstico28 da doença de Vaquez é confirmado quando seu nível do hematócrito26 é superior a 60% nos homens e 56% nas mulheres. Um aumento na taxa de granulócitos29 neutrófilos30 durante um período de transição também pode ser observado em algumas ocasiões.

Quando se tem um caso de policitemia1, é necessário determinar se está diante de um caso de doença de Vasquez. Diz-se que a policitemia1 primária é diagnosticada quando a possibilidade de outras doenças foi descartada. O aumento de volume do baço31 pode ser investigado através de palpação32 e por ultrassonografia33 abdominal. Paralelamente, também deve ser analisado se o hemograma mostra outras anormalidades no sangue2, particularmente um aumento no número de glóbulos brancos e plaquetas34.

Para confirmar a presença da doença de Vaquez, pode ser feito um exame de sangue2 que permite identificar a mutação35 do gene JAK2. Essa mutação35, que ocorre durante o curso da vida da pessoa (e, portanto, não é hereditária), está presente em 95% dos casos. Nos 5% dos casos em que essa mutação genética36 não está presente, outros testes adicionais podem ser necessários: cultura das células da medula óssea37 no núcleo dos glóbulos vermelhos e análise cromossômica, em particular.

Como o médico trata a doença de Vaquez?

Quando a policitemia1 é significativa, o primeiro tratamento consiste em realizar a extração de 300 a 450 ml sangue2. Essa liberação de sangue2 permite reduzir o nível de hematócrito26 e, com isso, o risco de complicações. O tratamento de longo curso da doença de Vaquez baseia-se em um tratamento oral destinado a reduzir a produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea3. Em geral, esse tratamento deve continuar por toda a vida.

Não havendo contraindicação, a aspirina pode ser prescrita em pequenas doses para limitar os riscos de trombose20. Deve ser feito um monitoramento contínuo da doença, a intervalos mensais.

Como evolui em geral a doença de Vaquez?

Na grande maioria dos casos, o paciente é capaz de levar uma vida normal, sem qualquer restrição, seja no âmbito profissional ou no das atividades de lazer.

Após vários anos, a doença de Vaquez pode evoluir para leucemia38 aguda, embora esse evento leve muito tempo e seja muito raro.

Não existe cura para a doença de Vaquez, mas se for identificada cedo e tratada corretamente, seu desenvolvimento será mantido sob controle e o risco de complicações vasculares19 é bastante reduzido.

Quais são as complicações possíveis da doença de Vaquez?

Se a policitemia1 não for tratada, podem surgir obstruções de vasos sanguíneos39 (trombose20), que podem levar a flebites e a complicações como embolia40 pulmonar, acidente vascular cerebral41, etc. Esses problemas tornam-se ainda mais temidos quando associados a outros fatores de risco, como tabaco, diabetes42, pressão alta, obesidade43, excesso de colesterol44, etc.

A longo prazo, a medula óssea3 pode desenvolver uma fibrose45, que pode levar à anemia46 e ao aumento do baço31.

Certos tratamentos da doença de Vaquez podem levar à esterilidade47, principalmente nos homens. O controle do esperma48 deve ser feito com regularidade após o diagnóstico28 dessa patologia49.

Veja também sobre "Trombose venosa profunda50", "Hemograma", "Embolia40 pulmonar", "Acidente vascular cerebral41" e "Zumbido no ouvido51 ou tinnitus52".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da Reseau d’Mematologie de Limousin, da Association ALT-SMP - France e do International Journal of Cardiovascular Sciences.

ABCMED, 2020. Como é a Doença de Vaquez?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1358888/como+e+a+doenca+de+vaquez.htm>. Acesso em: 19 fev. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Policitemia: Alteração sanguínea caracterizada por grande aumento da quantidade de hemácias circulantes.
2 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
3 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
4 Células Sanguíneas: Células encontradas no líquido corpóreo circulando por toda parte do SISTEMA CARDIOVASCULAR.
5 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
6 Policitemia vera: Distúrbio mieloproliferativo crônico, devido à multiplicação anormal de células progenitoras hematopoiéticas, que resulta na superprodução de células sanguíneas tais como eritrócitos, plaquetas e alguns leucócitos. Isto impede que as células-mãe desempenhem suas funções corretamente.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
9 Eritropoietina: Eritropoietina, também conhecida como EPO, é um hormônio de glicoproteína que controla a eritropoiese, ou seja, a produção de células vermelhas do sangue.
10 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
11 Contagiosa: 1. Que é transmitida por contato ou contágio. 2. Que constitui veículo para o contágio. 3. Que se transmite pela intensidade, pela influência, etc.; contagiante.
12 Eritrócitos: Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO. Sinônimos: Corpúsculos Sanguíneos Vermelhos; Corpúsculos Vermelhos Sanguíneos; Corpúsculos Vermelhos do Sangue; Glóbulos Vermelhos; Hemácias
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
15 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
16 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
17 Cabeça:
18 Isquêmico: Relativo à ou provocado pela isquemia, que é a diminuição ou suspensão da irrigação sanguínea, numa parte do organismo, ocasionada por obstrução arterial ou por vasoconstrição.
19 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
20 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
21 Veias: Vasos sangüíneos que levam o sangue ao coração.
22 Vertigem: Alucinação de movimento. Pode ser devido à doença do sistema de equilíbrio, reação a drogas, etc.
23 Olhos:
24 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
25 Prurido: 1.    Na dermatologia, o prurido significa uma sensação incômoda na pele ou nas mucosas que leva a coçar, devido à liberação pelo organismo de substâncias químicas, como a histamina, que irritam algum nervo periférico. 2.    Comichão, coceira. 3.    No sentido figurado, prurido é um estado de hesitação ou dor na consciência; escrúpulo, preocupação, pudor. Também pode significar um forte desejo, impaciência, inquietação.
26 Hematócrito: Exame de laboratório que expressa a concentração de glóbulos vermelhos no sangue.
27 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
28 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
29 Granulócitos: Leucócitos que apresentam muitos grânulos no citoplasma. São divididos em três grupos, conforme as características (neutrofílicas, eosinofílicas e basofílicas) de coloração destes grânulos. São granulócitos maduros os NEUTRÓFILOS, EOSINÓFILOS e BASÓFILOS.
30 Neutrófilos: Leucócitos granulares que apresentam um núcleo composto de três a cinco lóbulos conectados por filamenos delgados de cromatina. O citoplasma contém grânulos finos e inconspícuos que coram-se com corantes neutros.
31 Baço:
32 Palpação: Ato ou efeito de palpar. Toque, sensação ou percepção pelo tato. Em medicina, é o exame feito com os dedos ou com a mão inteira para explorar clinicamente os órgãos e determinar certas características, como temperatura, resistência, tamanho etc.
33 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
34 Plaquetas: Elemento do sangue (não é uma célula porque não apresenta núcleo) produzido na medula óssea, cuja principal função é participar da coagulação do sangue através da formação de conglomerados que tamponam o escape do sangue por uma lesão em um vaso sangüíneo.
35 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
36 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
37 Células da Medula Óssea: Células contidas na medula óssea, incluindo células adiposas (ver ADIPÓCITOS), CÉLULAS ESTROMAIS, MEGACARIÓCITOS e os precurssores imediatos da maioria das células sangüíneas.
38 Leucemia: Doença maligna caracterizada pela proliferação anormal de elementos celulares que originam os glóbulos brancos (leucócitos). Como resultado, produz-se a substituição do tecido normal por células cancerosas, com conseqüente diminuição da capacidade imunológica, anemia, distúrbios da função plaquetária, etc.
39 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
40 Embolia: Impactação de uma substância sólida (trombo, colesterol, vegetação, inóculo bacteriano), líquida ou gasosa (embolia gasosa) em uma região do circuito arterial com a conseqüente obstrução do fluxo e isquemia.
41 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
42 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
43 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
44 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
45 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
46 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
47 Esterilidade: Incapacidade para conceber (ficar grávida) por meios naturais. Suas causas podem ser masculinas, femininas ou do casal.
48 Esperma: Esperma ou sêmen. Líquido denso, gelatinoso, branco acinzentado e opaco, que contém espermatozoides e que serve para conduzi-los até o óvulo. O esperma é o líquido da ejaculação. Ele é composto de plasma seminal e espermatozoides. Este plasma contém nutrientes que alimentam e protegem os espermatozoides.
49 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
50 Trombose Venosa Profunda: Caracteriza-se pela formação de coágulos no interior das veias profundas da perna. O que mais chama a atenção é o edema (inchaço) e a dor, normalmente restritos a uma só perna. O edema pode se localizar apenas na panturrilha e pé ou estar mais exuberante na coxa, indicando que o trombo se localiza nas veias profundas dessa região ou mais acima da virilha. Uma de suas principais conseqüências a curto prazo é a embolia pulmonar, que pode deixar seqüelas ou mesmo levar à morte. Fatores individuais de risco são: varizes de membros inferiores, idade maior que 40 anos, obesidade, trombose prévia, uso de anticoncepcionais, terapia de reposição hormonal, entre outras.
51 Zumbido no ouvido: Pode ser descrito como um som parecido com campainhas no ouvido ou outros barulhos dentro da cabeça que são percebidos na ausência de qualquer fonte de barulho externa.
52 Tinnitus: Pode ser descrito como um som parecido com campainhas no ouvido ou outros barulhos dentro da cabeça que são percebidos na ausência de qualquer fonte de barulho externa.
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