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Síndrome de Angelman - quais são as características? Como são o diagnóstico e o tratamento?

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O que é a síndrome1 de Angelman?

A síndrome1 de Angelman é um distúrbio genético complexo, raro, que afeta principalmente o sistema nervoso2, causa deficiências de desenvolvimento e, às vezes, convulsões.

Quais são as causas da síndrome1 de Angelman?  

A causa da síndrome1 de Angelman foi relacionada à perda da função do gene UBE3A, que está localizado no cromossomo3 15 e apresenta uma característica incomum, pois a transcrição desse gene não ocorre do alelo4 herdado do pai nos neurônios5 de pessoas normais (um mecanismo denominado de “imprinting paterno”), todas as pessoas dependem do alelo4 herdado da mãe para expressar a proteína UBE3A nessas células6. Em todos os outros tecidos, a expressão de UBE3A ocorre dos alelos7 herdados de ambos os pais.

A síndrome1 de Angelman se deve a alterações genéticas que impedem a produção de UBE3A do alelo4 materno, então não haverá a função dessa proteína nos neurônios5. O produto do gene UBE3A codifica uma ubiquitina ligase, que é responsável por direcionar certas proteínas8 para degradação. Evidências recentes indicam que desbalanços na função de UBE3A comprometem a função e a plasticidade neuronal; quando não há atividade de UBE3A nos neurônios5, desenvolve-se a síndrome1 de Angelman.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Angelman?

Uma criança com síndrome1 de Angelman começará a apresentar sinais9 de atraso no desenvolvimento a partir dos 6-9 meses de idade, como não conseguir sentar-se sem apoio na idade própria, engatinhar ou emitir ruídos. Os sinais9 e sintomas10 da síndrome1 de Angelman incluem, entre outros, os seguintes: atrasos no desenvolvimento; deficiência intelectual; sorrisos e risos frequentes; convulsões; movimentos rígidos ou bruscos; microcefalia11 com achatamento12 na parte de trás da cabeça13; hipopigmentação de cabelo14, pele15 e olhos16; comportamentos incomuns, como bater as mãos17 e levantar os braços enquanto caminha.

Outros sinais9 e sintomas10 comuns aparecem na primeira infância. As crianças com síndrome1 de Angelman têm um comportamento aparentemente feliz e exuberante, com movimentos frequentes de sorrisos e batidas de mão18. Hiperatividade, atenção reduzida e fascínio pela água também são comuns. As crianças mais afetadas também têm dificuldade para dormir e precisam de menos sono do que o habitual.

Adultos com síndrome1 de Angelman têm características faciais distintas que podem ser descritas como "grosseiras". Outras características incluem pele15 invulgarmente clara, cabelos claros e uma curvatura anormal da coluna vertebral19 (escoliose20). Alguns bebês21 podem ter dificuldades em alimentar-se porque não conseguem coordenar a sucção e a deglutição22.

Saiba mais sobre "Convulsões", "Microcefalia11", "Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade" e "Desvios da coluna vertebral19".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Angelman?

Pode-se suspeitar de síndrome1 de Angelman a partir dos seus sintomas10. Um exame de sangue23 é usado para confirmar o diagnóstico24. Testes genéticos verificarão se há cromossomos25 ou pedaços de cromossomos25 ausentes ou alterações do gene UBE3A da mãe, do pai, ou da própria criança que o impedem de funcionar normalmente. A maioria das crianças com síndrome1 de Angelman tem o diagnóstico24 definitivo firmado entre os 9 meses e 6 anos, quando os sintomas10 físicos e comportamentais se tornam aparentes.

Como o médico trata a síndrome1 de Angelman?

A síndrome1 de Angelman não tem cura, mas as pessoas com essa condição tendem a viver uma vida normal. O tratamento se concentra no gerenciamento das questões médicas e de desenvolvimento e pode envolver, entre outros, os seguintes recursos: medicação anticonvulsivante, fisioterapia26, terapia de comunicação e terapia comportamental.

Como evolui a síndrome1 de Angelman?

Com o evoluir da infância, as crises convulsivas geralmente melhoram, embora possam retornar na idade adulta. Com a idade, as pessoas com a síndrome1 se tornam menos hiperativas e podem dormir melhor. A maioria dos afetados pela doença terá dificuldades de aprendizagem e fala limitada. Algumas articulações27 podem endurecer e alguma mobilidade pode ser perdida.

Com a progressão da idade, as pessoas com síndrome1 de Angelman se tornam menos excitáveis. No entanto, os indivíduos afetados continuam a ter deficiência intelectual, comprometimento grave da fala e convulsões ao longo da vida.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Angelman?

As complicações associadas à síndrome1 de Angelman incluem:

  1. Dificuldades de coordenar a sucção e a deglutição22, causando problemas de alimentação em bebês21
  2. Hiperatividade e dificuldades de se concentrar e manter a atenção
  3. Padrões anormais de sono, necessitando de menos descanso do que a maioria das pessoas
  4. Curvatura espinhal anormal de um lado para o outro (escoliose20)
  5. Grande aumento do apetite e obesidade28
Leia também sobre "Autismo - sintomas10 precoces", "Brincadeiras que estimulam o cérebro29 do seu filho" e "Retardo mental".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da US National Library of Medicine, da Mayo Clinic e do National Health Service – UK.

ABCMED, 2019. Síndrome de Angelman - quais são as características? Como são o diagnóstico e o tratamento?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1354428/sindrome-de-angelman-quais-sao-as-caracteristicas-como-sao-o-diagnostico-e-o-tratamento.htm>. Acesso em: 20 out. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
3 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Alelo: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
5 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Alelos: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
8 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
9 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
10 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
11 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
12 Achatamento: 1. Ato ou efeito de achatar (-se); achatadura, depressão, rebaixamento. 2. Na astronomia, trata-se de um parâmetro geralmente muito pequeno, que caracteriza a não esfericidade de um astro em rotação, igual à variação relativa de uma grandeza quando se passa do equador ao polo. 3. Que tem ou tomou forma chata, plana.
13 Cabeça:
14 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
15 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
16 Olhos:
17 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
18 Mão: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
19 Coluna vertebral:
20 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
21 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
22 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
23 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
26 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
27 Articulações:
28 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
29 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
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